Ejercicio resuelto de Mutaciones · Biología · 2024

Bloque 3: GENÉTICA MOLECULAR. Resuelva un problema del bloque 3.1 y conteste una pregunta del bloque 3.2 (3 puntos).

3.2. Conteste UNA de las tres preguntas siguientes (1,5 puntos).

3.2.2. Defina mutación, explique cómo se pueden originar las mutaciones y razone si se transmiten a la descendencia (1 punto). Explique en qué consisten las aneuploidías y cómo se suelen producir (0,5 puntos).

$\mathbf{\text{Defina}}\mathbf{\text{mutaci}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{n,}}\mathbf{\text{explique}}\mathbf{\text{c}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{mo}}\mathbf{\text{se}}\mathbf{\text{pueden}}\mathbf{\text{originar}}\mathbf{\text{las}}\mathbf{\text{mutaciones}}\mathbf{\text{y}}\mathbf{\text{razone}}\mathbf{\text{si}}\mathbf{\text{se}}\mathbf{\text{transmiten}}\mathbf{\text{a}}\mathbf{\text{la}}\mathbf{\text{descendencia}}\mathbf{\text{(1}}\mathbf{\text{punto).}}$

Una mutación es cualquier alteración permanente y heredable del material genético de una célula, ya afecte a la secuencia de nucleótidos de un gen, a la estructura de un cromosoma o al número de cromosomas.

Se originan de dos maneras. Las mutaciones espontáneas se producen sin ninguna causa externa, como consecuencia de la propia química celular: errores de la ADN polimerasa durante la replicación que los sistemas de corrección no llegan a reparar, lesiones espontáneas como la desaminación de la citosina o la pérdida de una base, y el ataque de los radicales libres generados en el metabolismo. Las mutaciones inducidas las provoca un agente mutágeno externo, que puede ser físico, como la radiación ultravioleta o las radiaciones ionizantes, químico, como el ácido nitroso o los agentes alquilantes, o biológico, como ciertos virus y los transposones.

Que se transmitan o no a la descendencia depende del tipo de célula en que ocurran. Si la mutación se produce en una célula somática, solo pasa a las células hijas de esa célula por mitosis: origina un clon de células alteradas en el individuo, y puede ser el origen de un tumor, pero desaparece con él y no se hereda. Si ocurre en una célula germinal, es decir, en las que darán lugar a los gametos, sí se transmite a la descendencia, porque el gameto mutado puede intervenir en la fecundación y entonces todas las células del nuevo individuo llevarán la mutación. Solo las mutaciones germinales tienen, por tanto, relevancia evolutiva: son la fuente última de variabilidad genética sobre la que actúa la selección natural.

$\mathbf{\text{Explique}}\mathbf{\text{en}}\mathbf{\text{qu}}\acute{\mathbf{\text{e}}}\mathbf{\text{consisten}}\mathbf{\text{las}}\mathbf{\text{aneuploid}}\acute{\mathbf{\text{ı}}}\mathbf{\text{as}}\mathbf{\text{y}}\mathbf{\text{c}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{mo}}\mathbf{\text{se}}\mathbf{\text{suelen}}\mathbf{\text{producir}}\mathbf{\text{(0,5}}\mathbf{\text{puntos).}}$

Las aneuploidías son mutaciones genómicas, es decir, alteraciones del número de cromosomas, en las que se gana o se pierde algún cromosoma suelto, de modo que el número resultante no es un múltiplo exacto de la dotación haploide. Se distinguen las monosomías, con un cromosoma de menos en un par, y las trisomías, con uno de más; son ejemplos en la especie humana el síndrome de Turner, monosomía del cromosoma X, y el síndrome de Down, trisomía del par $21$.

Se producen por una no disyunción durante la meiosis, esto es, porque dos cromosomas homólogos no se separan en la anafase I, o porque no se separan las dos cromátidas hermanas en la anafase II. En cualquiera de los dos casos se forman gametos desequilibrados, unos con un cromosoma de más y otros con uno de menos. Si uno de esos gametos participa en la fecundación con un gameto normal, el cigoto resultante presentará la trisomía o la monosomía en todas sus células. La probabilidad de que ocurra aumenta con la edad materna, porque los ovocitos permanecen detenidos en profase I durante décadas.