Ejercicio resuelto de Mutaciones · Biología · País Vasco · 2022

Opción 4B (2.5 puntos)
Referente a la mutación:

a) (0,75 puntos) Explique qué se entiende por mutación y realice una clasificación de las mismas.
b) (0,5 puntos) Cite un tipo de mutación cromosómica y explique gráficamente en qué consiste.
c) (0,75 puntos) La siguiente secuencia de ADN corresponde a un fragmento de un gen:
5'CATGTTGGA 3'
3'GTACAACCT 5'
Si se produce el cambio de un par de bases en este fragmento, indique las posibles consecuencias de esta mutación en la secuencia de aminoácidos de la proteína.
d) (0,5 puntos) Explique qué relación hay entre las mutaciones y la evolución de las especies.

$\mathbf{\text{a)}}\mathbf{\text{(0,75}}\mathbf{\text{puntos)}}\mathbf{\text{Explique}}\mathbf{\text{qu}}\acute{\mathbf{\text{e}}}\mathbf{\text{se}}\mathbf{\text{entiende}}\mathbf{\text{por}}\mathbf{\text{mutaci}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{n}}\mathbf{\text{y}}\mathbf{\text{realice}}\mathbf{\text{una}}\mathbf{\text{clasificaci}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{n}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{las}}\mathbf{\text{mismas.}}$

Una mutación es cualquier alteración permanente del material genético que no procede de la recombinación. Puede ser espontánea, por errores de la replicación, o inducida por agentes mutágenos físicos —radiaciones ultravioleta e ionizantes—, químicos —ácido nitroso, agentes intercalantes— o biológicos.

La clasificación se hace atendiendo a la extensión del material afectado.

Tipo	Qué altera	Ejemplos Génicas o puntuales	La secuencia de nucleótidos dentro de un gen	Sustituciones, inserciones y deleciones de bases Cromosómicas o estructurales	La estructura de un cromosoma, sin variar su número	Deleción, duplicación, inversión y translocación Genómicas o numéricas	El número de cromosomas	Aneuploidías, como la trisomía del par 21, y euploidías o poliploidías

Atendiendo al tipo de célula afectada se distinguen además las mutaciones somáticas, que solo afectan al individuo, y las germinales, que se transmiten a la descendencia; y atendiendo a sus efectos, las neutras, las perjudiciales y, mucho más raramente, las beneficiosas.

$\mathbf{\text{b)}}\mathbf{\text{(0,5}}\mathbf{\text{puntos)}}\mathbf{\text{Cite}}\mathbf{\text{un}}\mathbf{\text{tipo}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{mutaci}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{n}}\mathbf{\text{cromos}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{mica}}\mathbf{\text{y}}\mathbf{\text{explique}}\mathbf{\text{gr}}\acute{\mathbf{\text{a}}}\mathbf{\text{ficamente}}\mathbf{\text{en}}\mathbf{\text{qu}}\acute{\mathbf{\text{e}}}\mathbf{\text{consiste.}}$

Se elige la deleción cromosómica, que consiste en la pérdida de un fragmento de un cromosoma, con todos los genes que ese fragmento contenía. Se produce cuando el cromosoma sufre dos roturas y el trozo intermedio, al carecer de centrómero, se pierde en la siguiente división.

$\begin{array}{lccccccc}\text{Cromosoma inicial:}& A& B& C& D& E& F& G\\ & & & \downarrow & \downarrow & & & \\ \text{Fragmento perdido:}& & & C& D& & & \\ \text{Tras la deleci}\acute{\text{o}}\text{n:}& A& B& -& -& E& F& G\end{array}$

El cromosoma pierde el segmento $C\text{-}D$ y queda más corto. Como el individuo se queda con una sola copia de esos genes, los alelos recesivos del cromosoma homólogo se manifiestan aunque estén en heterocigosis, y si la deleción es grande suele ser letal. Un ejemplo humano es el síndrome del maullido de gato, debido a una deleción en el brazo corto del cromosoma 5.

$\mathbf{\text{c)}}\mathbf{\text{(0,75}}\mathbf{\text{puntos)}}\mathbf{\text{La}}\mathbf{\text{siguiente}}\mathbf{\text{secuencia}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{ADN}}\mathbf{\text{corresponde}}\mathbf{\text{a}}\mathbf{\text{un}}\mathbf{\text{fragmento}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{un}}\mathbf{\text{gen.}}\mathbf{\text{Si}}\mathbf{\text{se}}\mathbf{\text{produce}}\mathbf{\text{el}}\mathbf{\text{cambio}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{un}}\mathbf{\text{par}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{bases}}\mathbf{\text{en}}\mathbf{\text{este}}\mathbf{\text{fragmento,}}\mathbf{\text{indique}}\mathbf{\text{las}}\mathbf{\text{posibles}}\mathbf{\text{consecuencias}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{esta}}\mathbf{\text{mutaci}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{n}}\mathbf{\text{en}}\mathbf{\text{la}}\mathbf{\text{secuencia}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{amino}}\acute{\mathbf{\text{a}}}\mathbf{\text{cidos}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{la}}\mathbf{\text{prote}}\acute{\mathbf{\text{ı}}}\mathbf{\text{na.}}$

Conviene traducir primero el fragmento tal como está. Tomando como hebra codificante la superior, el ARN mensajero y el tripéptido resultantes son:

$\begin{array}{ll}\text{Hebra codificante:}& 5^{\mathrm{\prime }}\text{-CAT GTT GGA-}{3}^{\mathrm{\prime }}\\ \text{Hebra molde:}& 3^{\mathrm{\prime }}\text{-GTA CAA CCT-}{5}^{\mathrm{\prime }}\\ \text{ARN mensajero:}& 5^{\mathrm{\prime }}\text{-CAU GUU GGA-}{3}^{\mathrm{\prime }}\\ \text{Pept}\acute{\text{i}}\text{do:}& \text{His}-\text{Val}-\text{Gly}\end{array}$

El cambio de un solo par de bases es una sustitución, y sus consecuencias pueden ser tres, según el codón que resulte.

Puede ser una mutación silenciosa. Si el cambio afecta a la tercera base de un codón, es muy probable que el nuevo triplete sea sinónimo del anterior. Si CAU pasara a CAC, seguiría codificando histidina y la proteína sería exactamente la misma. Esto es posible porque el código genético está degenerado.

Puede ser una mutación de cambio de sentido. Si el nuevo codón codifica otro aminoácido, la proteína cambia en una posición. Si GUU pasara a GAU, la valina sería sustituida por ácido aspártico. El efecto depende de dónde caiga: puede ser irrelevante o puede inutilizar la proteína si el aminoácido afectado forma parte del centro activo o es clave para el plegamiento, como ocurre en la anemia falciforme.

Puede ser una mutación sin sentido. Si el nuevo codón resulta ser uno de parada, la traducción se interrumpe ahí. Si GGA pasara a UGA, la síntesis se detendría tras la valina y se obtendría un péptido truncado, casi siempre no funcional.

$\mathbf{\text{d)}}\mathbf{\text{(0,5}}\mathbf{\text{puntos)}}\mathbf{\text{Explique}}\mathbf{\text{qu}}\acute{\mathbf{\text{e}}}\mathbf{\text{relaci}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{n}}\mathbf{\text{hay}}\mathbf{\text{entre}}\mathbf{\text{las}}\mathbf{\text{mutaciones}}\mathbf{\text{y}}\mathbf{\text{la}}\mathbf{\text{evoluci}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{n}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{las}}\mathbf{\text{especies.}}$

Las mutaciones son la fuente última de la variabilidad genética, y sin variabilidad no hay evolución posible.

El razonamiento es el siguiente. La selección natural no crea caracteres nuevos: se limita a elegir entre los que ya existen en la población. Esos caracteres nuevos solo pueden aparecer si cambia el material genético, y el único mecanismo capaz de crear alelos que antes no existían es la mutación. La recombinación y la reproducción sexual barajan de mil maneras los alelos, pero no inventan ninguno.

Las mutaciones se producen al azar y sin relación con la necesidad del organismo: la inmensa mayoría son neutras o perjudiciales, y solo unas pocas resultan ventajosas en un ambiente concreto. La selección natural actúa después sobre ellas, favoreciendo la reproducción de los portadores de las ventajosas y eliminando las perjudiciales, con lo que la frecuencia de los alelos cambia generación tras generación.

Para que tengan efecto evolutivo han de ser mutaciones germinales, ya que solo estas se heredan. Y cuando la acumulación de diferencias impide que dos poblaciones se crucen, aparece una especie nueva.