Ejercicio resuelto de Mutaciones · Biología · País Vasco · 2024

Opción 2B (2,5 puntos)
En relación con la información genética y sus alteraciones:

a) (0,5 puntos) Si un polipéptido tiene 110 aminoácidos, indique cuántos nucleótidos tendrá el fragmento del RNAm que codifica a esos aminoácidos. Razone la respuesta.
b) (0,5 puntos) ¿Qué significa que el código genético está degenerado?
c) (1,0 punto) En un fragmento de ADN que codifica un polipéptido se produce una mutación puntual que afecta a un par de bases. Cuando la célula sintetice el polipéptido, a éste le podría ocurrir uno de los cuatro hechos siguientes:
1. Que se codifique el mismo aminoácido que el codificado antes de la mutación.
2. Que un aminoácido sea sustituido por otro.
3. Que el nuevo polipéptido sintetizado sea más corto.
4. Que el nuevo polipéptido sintetizado sea más largo.
Basándote en tus conocimientos sobre el código genético, explica por qué puede darse cada uno de estos resultados.
d) (0,5 puntos) Mencionar dos agentes mutagénicos que hayan podido ocasionar dicha mutación.

$\mathbf{\text{a)}}\mathbf{\text{(0,5}}\mathbf{\text{puntos)}}\mathbf{\text{Si}}\mathbf{\text{un}}\mathbf{\text{polip}}\acute{\mathbf{\text{e}}}\mathbf{\text{ptido}}\mathbf{\text{tiene}}\mathbf{\text{110}}\mathbf{\text{amino}}\acute{\mathbf{\text{a}}}\mathbf{\text{cidos,}}\mathbf{\text{indique}}\mathbf{\text{cu}}\acute{\mathbf{\text{a}}}\mathbf{\text{ntos}}\mathbf{\text{nucle}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{tidos}}\mathbf{\text{tendr}}\acute{\mathbf{\text{a}}}\mathbf{\text{el}}\mathbf{\text{fragmento}}\mathbf{\text{del}}\mathbf{\text{RNAm}}\mathbf{\text{que}}\mathbf{\text{codifica}}\mathbf{\text{a}}\mathbf{\text{esos}}\mathbf{\text{amino}}\acute{\mathbf{\text{a}}}\mathbf{\text{cidos.}}\mathbf{\text{Razone}}\mathbf{\text{la}}\mathbf{\text{respuesta.}}$

El código genético es un código de tripletes: cada aminoácido viene determinado por tres nucleótidos consecutivos del ARN mensajero. La razón es combinatoria: con cuatro bases, los dobletes darían solo $4^2=16$ combinaciones, insuficientes para veinte aminoácidos, mientras que los tripletes dan $4^3=64$, de sobra.

$110\text{amino}\acute{\text{a}}\text{cidos}\cdot {\displaystyle \frac{3\text{nucle}\acute{\text{o}}\text{tidos}}{1\text{amino}\acute{\text{a}}\text{cido}}}=330\text{nucle}\acute{\text{o}}\text{tidos}$

El fragmento que codifica esos aminoácidos tiene, por tanto, 330 nucleótidos. Si se quisiera contar el ARN mensajero completo habría que añadir tres nucleótidos más del codón de parada, que no codifica ningún aminoácido, además de las regiones no traducidas de los extremos.

$\mathbf{\text{b)}}\mathbf{\text{(0,5}}\mathbf{\text{puntos)}}\mathbf{\text{¿Qu}}\acute{\mathbf{\text{e}}}\mathbf{\text{significa}}\mathbf{\text{que}}\mathbf{\text{el}}\mathbf{\text{c}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{digo}}\mathbf{\text{gen}}\acute{\mathbf{\text{e}}}\mathbf{\text{tico}}\mathbf{\text{est}}\acute{\mathbf{\text{a}}}\mathbf{\text{degenerado?}}$

Significa que un mismo aminoácido puede estar codificado por varios codones distintos. Como hay 64 codones y solo 20 aminoácidos —y tres de aquellos son de parada—, sobran tripletes, y muchos aminoácidos tienen dos, cuatro o hasta seis codones sinónimos. Así, la leucina la codifican seis tripletes y la alanina cuatro; solo la metionina y el triptófano tienen uno.

Los codones sinónimos suelen diferir en la tercera base, que es la menos determinante de la lectura. Que el código esté degenerado no significa que sea ambiguo: cada codón codifica un único aminoácido, y la lectura nunca es dudosa. Su utilidad es amortiguar el efecto de las mutaciones, como muestra el apartado siguiente.

$\mathbf{\text{c)}}\mathbf{\text{(1,0}}\mathbf{\text{punto)}}\mathbf{\text{En}}\mathbf{\text{un}}\mathbf{\text{fragmento}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{ADN}}\mathbf{\text{que}}\mathbf{\text{codifica}}\mathbf{\text{un}}\mathbf{\text{polip}}\acute{\mathbf{\text{e}}}\mathbf{\text{ptido}}\mathbf{\text{se}}\mathbf{\text{produce}}\mathbf{\text{una}}\mathbf{\text{mutaci}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{n}}\mathbf{\text{puntual}}\mathbf{\text{que}}\mathbf{\text{afecta}}\mathbf{\text{a}}\mathbf{\text{un}}\mathbf{\text{par}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{bases.}}\mathbf{\text{Cuando}}\mathbf{\text{la}}\mathbf{\text{c}}\acute{\mathbf{\text{e}}}\mathbf{\text{lula}}\mathbf{\text{sintetice}}\mathbf{\text{el}}\mathbf{\text{polip}}\acute{\mathbf{\text{e}}}\mathbf{\text{ptido,}}\mathbf{\text{a}}\acute{\mathbf{\text{e}}}\mathbf{\text{ste}}\mathbf{\text{le}}\mathbf{\text{podr}}\acute{\mathbf{\text{ı}}}\mathbf{\text{a}}\mathbf{\text{ocurrir}}\mathbf{\text{uno}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{los}}\mathbf{\text{cuatro}}\mathbf{\text{hechos}}\mathbf{\text{siguientes:}}\mathbf{\text{1.}}\mathbf{\text{Que}}\mathbf{\text{se}}\mathbf{\text{codifique}}\mathbf{\text{el}}\mathbf{\text{mismo}}\mathbf{\text{amino}}\acute{\mathbf{\text{a}}}\mathbf{\text{cido}}\mathbf{\text{que}}\mathbf{\text{el}}\mathbf{\text{codificado}}\mathbf{\text{antes}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{la}}\mathbf{\text{mutaci}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{n.}}\mathbf{\text{2.}}\mathbf{\text{Que}}\mathbf{\text{un}}\mathbf{\text{amino}}\acute{\mathbf{\text{a}}}\mathbf{\text{cido}}\mathbf{\text{sea}}\mathbf{\text{sustituido}}\mathbf{\text{por}}\mathbf{\text{otro.}}\mathbf{\text{3.}}\mathbf{\text{Que}}\mathbf{\text{el}}\mathbf{\text{nuevo}}\mathbf{\text{polip}}\acute{\mathbf{\text{e}}}\mathbf{\text{ptido}}\mathbf{\text{sintetizado}}\mathbf{\text{sea}}\mathbf{\text{m}}\acute{\mathbf{\text{a}}}\mathbf{\text{s}}\mathbf{\text{corto.}}\mathbf{\text{4.}}\mathbf{\text{Que}}\mathbf{\text{el}}\mathbf{\text{nuevo}}\mathbf{\text{polip}}\acute{\mathbf{\text{e}}}\mathbf{\text{ptido}}\mathbf{\text{sintetizado}}\mathbf{\text{sea}}\mathbf{\text{m}}\acute{\mathbf{\text{a}}}\mathbf{\text{s}}\mathbf{\text{largo.}}\mathbf{\text{Bas}}\acute{\mathbf{\text{a}}}\mathbf{\text{ndote}}\mathbf{\text{en}}\mathbf{\text{tus}}\mathbf{\text{conocimientos}}\mathbf{\text{sobre}}\mathbf{\text{el}}\mathbf{\text{c}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{digo}}\mathbf{\text{gen}}\acute{\mathbf{\text{e}}}\mathbf{\text{tico,}}\mathbf{\text{explica}}\mathbf{\text{por}}\mathbf{\text{qu}}\acute{\mathbf{\text{e}}}\mathbf{\text{puede}}\mathbf{\text{darse}}\mathbf{\text{cada}}\mathbf{\text{uno}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{estos}}\mathbf{\text{resultados.}}$

Los cuatro casos se explican según el codón que resulte del cambio.

Caso 1, que se codifique el mismo aminoácido. Es la mutación silenciosa. Ocurre cuando la sustitución afecta a una base —normalmente la tercera— y el nuevo triplete es sinónimo del anterior. Por ejemplo, si CCU pasa a CCC, ambos codifican prolina. Es consecuencia directa de que el código esté degenerado, y la proteína resulta idéntica.

Caso 2, que un aminoácido sea sustituido por otro. Es la mutación de cambio de sentido. La sustitución da un triplete que codifica un aminoácido distinto: si GAG pasa a GTG en el ADN, el ácido glutámico es reemplazado por valina, que es exactamente lo que ocurre en la anemia falciforme. El efecto depende de dónde caiga: si el aminoácido está en el centro activo o es clave para el plegamiento, la proteína deja de funcionar.

Caso 3, que el polipéptido sea más corto. Es la mutación sin sentido. La sustitución convierte un codón que codificaba un aminoácido en uno de parada —por ejemplo, UGG, triptófano, pasa a UGA—. La traducción se interrumpe ahí y se obtiene una proteína truncada, casi siempre no funcional.

Caso 4, que el polipéptido sea más largo. Es el caso inverso: la mutación cae sobre el codón de parada y lo convierte en uno que sí codifica aminoácido. El ribosoma no recibe entonces la señal de detenerse y sigue traduciendo la región siguiente hasta encontrar otro codón de parada, con lo que la cadena resulta más larga de lo debido.

$\mathbf{\text{d)}}\mathbf{\text{(0,5}}\mathbf{\text{puntos)}}\mathbf{\text{Mencionar}}\mathbf{\text{dos}}\mathbf{\text{agentes}}\mathbf{\text{mutag}}\acute{\mathbf{\text{e}}}\mathbf{\text{nicos}}\mathbf{\text{que}}\mathbf{\text{hayan}}\mathbf{\text{podido}}\mathbf{\text{ocasionar}}\mathbf{\text{dicha}}\mathbf{\text{mutaci}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{n.}}$

Entre los agentes físicos, la radiación ultravioleta de la luz solar, que provoca la formación de dímeros de timina entre bases contiguas y distorsiona la doble hélice. También las radiaciones ionizantes, como los rayos X y los rayos gamma, que rompen las hebras del ADN.

Entre los agentes químicos, el ácido nitroso, que desamina las bases y transforma la citosina en uracilo, cambiando así el apareamiento. También el benzopireno del humo del tabaco y los agentes intercalantes como el bromuro de etidio, que se insertan entre las bases y provocan inserciones o deleciones.

Cabe recordar que existen además los agentes biológicos, como ciertos virus y los transposones, y que una parte de las mutaciones son espontáneas, debidas a errores de la propia ADN polimerasa durante la replicación.