Ejercicio resuelto de Mutaciones · Biología · 2025

2. B- En relación con las mutaciones:
a) Defina brevemente cada uno de los cuatro tipos principales de mutación cromosómica y la consecuencia en la ganancia o pérdida, si la hubiera, de material genético de cada una de ellas (1 punto).
b) Defina qué es una mutación espontánea y cómo puede aparecer en el genoma. Indique los tres tipos de agentes mutagénicos responsables de las mutaciones inducidas y ponga un ejemplo de cada uno de ellos (1 punto).

$\mathbf{\text{a)}}\mathbf{\text{Defina}}\mathbf{\text{brevemente}}\mathbf{\text{cada}}\mathbf{\text{uno}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{los}}\mathbf{\text{cuatro}}\mathbf{\text{tipos}}\mathbf{\text{principales}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{mutaci}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{n}}\mathbf{\text{cromos}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{mica}}\mathbf{\text{y}}\mathbf{\text{la}}\mathbf{\text{consecuencia}}\mathbf{\text{en}}\mathbf{\text{la}}\mathbf{\text{ganancia}}\mathbf{\text{o}}\mathbf{\text{p}}\acute{\mathbf{\text{e}}}\mathbf{\text{rdida,}}\mathbf{\text{si}}\mathbf{\text{la}}\mathbf{\text{hubiera,}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{material}}\mathbf{\text{gen}}\acute{\mathbf{\text{e}}}\mathbf{\text{tico}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{cada}}\mathbf{\text{una}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{ellas}}\mathbf{\text{(1}}\mathbf{\text{punto).}}$

Las mutaciones cromosómicas son alteraciones de la estructura de los cromosomas. Se distinguen cuatro tipos principales.

La deleción consiste en la pérdida de un fragmento del cromosoma, de modo que hay pérdida de material genético y de los genes contenidos en ese segmento.

La duplicación consiste en la repetición de un fragmento, que aparece dos o más veces en el mismo cromosoma; hay, por tanto, ganancia de material genético.

La inversión consiste en que un fragmento se separa, gira 180° y se vuelve a insertar en el mismo lugar. No hay ganancia ni pérdida de material genético, solo un cambio en el orden de los genes.

La translocación consiste en el traslado de un fragmento a un cromosoma no homólogo. Si el intercambio es recíproco, no hay ganancia ni pérdida global de material genético, solo un cambio de localización; si no lo es, un cromosoma gana lo que el otro pierde.



$\mathbf{\text{b)}}\mathbf{\text{Defina}}\mathbf{\text{qu}}\acute{\mathbf{\text{e}}}\mathbf{\text{es}}\mathbf{\text{una}}\mathbf{\text{mutaci}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{n}}\mathbf{\text{espont}}\acute{\mathbf{\text{a}}}\mathbf{\text{nea}}\mathbf{\text{y}}\mathbf{\text{c}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{mo}}\mathbf{\text{puede}}\mathbf{\text{aparecer}}\mathbf{\text{en}}\mathbf{\text{el}}\mathbf{\text{genoma.}}\mathbf{\text{Indique}}\mathbf{\text{los}}\mathbf{\text{tres}}\mathbf{\text{tipos}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{agentes}}\mathbf{\text{mutag}}\acute{\mathbf{\text{e}}}\mathbf{\text{nicos}}\mathbf{\text{responsables}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{las}}\mathbf{\text{mutaciones}}\mathbf{\text{inducidas}}\mathbf{\text{y}}\mathbf{\text{ponga}}\mathbf{\text{un}}\mathbf{\text{ejemplo}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{cada}}\mathbf{\text{uno}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{ellos}}\mathbf{\text{(1}}\mathbf{\text{punto).}}$

Una mutación espontánea es la que se produce de forma natural, sin que intervenga ningún agente externo. Aparece sobre todo por errores de apareamiento de la ADN polimerasa durante la replicación que los sistemas de corrección no llegan a reparar, y también por alteraciones químicas espontáneas de las bases, como la desaminación de la citosina o la despurinización, o por los cambios tautoméricos que hacen que una base se aparee con la que no le corresponde.

Las mutaciones inducidas las provocan agentes mutagénicos, que son de tres tipos:

Los agentes físicos, como las radiaciones ionizantes (rayos X, rayos gamma) o la radiación ultravioleta, que forma dímeros de timina.

Los agentes químicos, como el ácido nitroso, que desamina las bases, los agentes alquilantes o el bromuro de etidio, que se intercala entre las bases.

Los agentes biológicos, como ciertos virus, por ejemplo los retrovirus, y los transposones o elementos genéticos móviles, que se insertan dentro de un gen y lo inactivan.