Ejercicio resuelto de Mutaciones · Biología · 2025

En relación con la genética molecular:
a) Razone por qué algunas mutaciones puntuales son silenciosas (0,5 puntos).
b) Indique cuál es la diferencia entre poliploidías y aneuploidías (0,5 puntos).
c) Indique cuál es la diferencia entre mutaciones espontáneas e inducidas (0,5 puntos).
d) Razone la relación existente entre las mutaciones y el cáncer (0,5 puntos).

$\mathbf{\text{a)}}\mathbf{\text{Razone}}\mathbf{\text{por}}\mathbf{\text{qu}}\acute{\mathbf{\text{e}}}\mathbf{\text{algunas}}\mathbf{\text{mutaciones}}\mathbf{\text{puntuales}}\mathbf{\text{son}}\mathbf{\text{silenciosas}}\mathbf{\text{(0,5}}\mathbf{\text{puntos).}}$

Porque el código genético es degenerado: varios codones sinónimos codifican el mismo aminoácido, y suelen diferenciarse solo en la tercera base. Si la sustitución afecta a esa posición, el codón cambia pero el aminoácido que se incorpora es el mismo, la proteína resulta idéntica y la mutación no tiene efecto sobre el fenotipo.

Así, si el codón GGU muta a GGC, sigue codificando glicina. También son silenciosas las mutaciones que caen en intrones o en regiones no codificantes del ADN.

$\mathbf{\text{b)}}\mathbf{\text{Indique}}\mathbf{\text{cu}}\acute{\mathbf{\text{a}}}\mathbf{\text{l}}\mathbf{\text{es}}\mathbf{\text{la}}\mathbf{\text{diferencia}}\mathbf{\text{entre}}\mathbf{\text{poliploid}}\acute{\mathbf{\text{ı}}}\mathbf{\text{as}}\mathbf{\text{y}}\mathbf{\text{aneuploid}}\acute{\mathbf{\text{ı}}}\mathbf{\text{as}}\mathbf{\text{(0,5}}\mathbf{\text{puntos).}}$

Ambas son mutaciones genómicas, es decir, alteraciones del número de cromosomas, pero de distinto alcance.

En la poliploidía se altera el juego cromosómico completo: el individuo tiene tres o más dotaciones haploides (3n, 4n) en lugar de dos. Es frecuente en vegetales y suele originarse por errores en la meiosis o por la fusión de gametos no reducidos.

En la aneuploidía la alteración afecta solo a uno o unos pocos cromosomas concretos, que están de más o de menos respecto de la dotación normal: es el caso de la trisomía (2n+1), como el síndrome de Down, o la monosomía (2n-1). Se debe a la no disyunción de un par en la meiosis.

$\mathbf{\text{c)}}\mathbf{\text{Indique}}\mathbf{\text{cu}}\acute{\mathbf{\text{a}}}\mathbf{\text{l}}\mathbf{\text{es}}\mathbf{\text{la}}\mathbf{\text{diferencia}}\mathbf{\text{entre}}\mathbf{\text{mutaciones}}\mathbf{\text{espont}}\acute{\mathbf{\text{a}}}\mathbf{\text{neas}}\mathbf{\text{e}}\mathbf{\text{inducidas}}\mathbf{\text{(0,5}}\mathbf{\text{puntos).}}$

La diferencia está en la causa. Las espontáneas se producen de forma natural, sin agente externo, sobre todo por errores de la ADN polimerasa durante la replicación que la corrección de pruebas no repara, o por alteraciones químicas de las bases como la desaminación.

Las inducidas las provoca un agente mutagénico externo, que puede ser físico, como las radiaciones ionizantes o la luz ultravioleta, químico, como el ácido nitroso o los agentes alquilantes, o biológico, como ciertos virus y los transposones. Los mutágenos no crean mutaciones distintas de las espontáneas: aumentan su frecuencia.

$\mathbf{\text{d)}}\mathbf{\text{Razone}}\mathbf{\text{la}}\mathbf{\text{relaci}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{n}}\mathbf{\text{existente}}\mathbf{\text{entre}}\mathbf{\text{las}}\mathbf{\text{mutaciones}}\mathbf{\text{y}}\mathbf{\text{el}}\mathbf{\text{c}}\acute{\mathbf{\text{a}}}\mathbf{\text{ncer}}\mathbf{\text{(0,5}}\mathbf{\text{puntos).}}$

El cáncer es una enfermedad genética de las células somáticas: aparece cuando se acumulan mutaciones en los genes que controlan la división celular.

Dos grupos de genes son decisivos. Los protooncogenes, que estimulan la división; una mutación que los active en exceso los convierte en oncogenes y la célula prolifera sin control. Y los genes supresores de tumores, como el p53, que la frenan y ordenan la apoptosis de las células dañadas; si una mutación los inactiva, se pierde ese freno.

Como hace falta que se acumulen varias mutaciones en la misma célula, la probabilidad crece con la edad y con la exposición a agentes mutagénicos, que por eso son también cancerígenos.