Ejercicio resuelto de Mutaciones · Biología · 2024

PREGUNTA 5 (10 puntos)

5.1. a) Defina mutación génica (1 punto).
b) ¿Qué diferencia una mutación cromosómica de una genómica? (2 puntos).
c) Indique un ejemplo de codón donde exista una mutación silenciosa y otro ejemplo en el que la mutación sea no silenciosa (2 puntos).

5.2. Se ha obtenido la hebra codificante de ADN 5’ATGCGAACGTAATCAGTA3’.
a) Indique la secuencia de ADN complementaria (1 punto).
b) Indique la secuencia del ARNm (1 punto).
c) Indique la secuencia de aminoácidos (1 punto).
d) Si se produce una sustitución del duodécimo nucleótido por una timina en la hebra codificante, ¿cuál será la nueva secuencia de ARNm? ¿Se espera un cambio importante en el polipéptido? (2 puntos).

5.1. a) Defina mutación génica ($1$ punto).
b) ¿Qué diferencia una mutación cromosómica de una genómica? ($2$ puntos).
c) Indique un ejemplo de codón donde exista una mutación silenciosa y otro ejemplo en el que la mutación sea no silenciosa ($2$ puntos).

a) Una mutación génica afecta a la secuencia nucleotídica de un determinado gen.

b) En las mutaciones cromosómicas no se modifica el número de cromosomas, como sí ocurre en las genómicas. En las mutaciones cromosómicas lo que se modifica es la disposición de los genes en el cromosoma.

c) Se acepta como mutación silenciosa cualquier triplete de nucleótidos en el que se indique que no cambia el aminoácido, por ejemplo, la mutación silenciosa del codón de parada $UAA$ al codón $UAG$, o el cambio $UUU$ a $UUC$ ya que en ambos casos se obtiene el aminoácido fenilalanina. Se aceptará como mutación no silenciosa cualquier triplete de nucleótidos en el que se modifique el aminoácido. Una mutación no silenciosa sería, por ejemplo, del codón de inicio $AUG$ (Met) a cualquier otro triplete que modifique el tercer nucleótido $AUU,AUCyAUA$ (Ile), o el cambio $UUU$ a $UUA$ ya que se modifica el aminoácido fenilalanina por el de leucina.

5.2. Se ha obtenido la hebra codificante de ADN $5^{\mathrm{\prime }}ATGCGAACGTAATCAGTA{3}^{\mathrm{\prime }}$.

a) Indique la secuencia de ADN complementaria ($1$ punto).
b) Indique la secuencia del ARNm ($1$ punto).
c) Indique la secuencia de aminoácidos ($1$ punto).
d) Si se produce una sustitución del duodécimo nucleótido por una timina en la hebra codificante, ¿cuál será la nueva secuencia de ARNm? ¿Se espera un cambio importante en el polipéptido? ($2$ puntos).

a) $3^{\mathrm{\prime }}TACGCTTGCATTAGTCAT{5}^{\mathrm{\prime }}$.

b) $5^{\mathrm{\prime }}AUGCGAACGUAAUCAGUA{3}^{\mathrm{\prime }}$.

c) Met-Arg-Thr-Stop.

d) $5^{\mathrm{\prime }}AUGCGAACGUAUUCAGUA{3}^{\mathrm{\prime }}$. Se espera un incremento en la longitud del polipéptido puesto que el aminoácido de parada se sustituye por el aminoácido tirosina (Met-Arg-Thr-Tyr-Ser-Val).