Ejercicio resuelto de Mutaciones · Biología · Asturias · 2024

Pregunta 3. Un problema en los viajes espaciales es la exposición a las radiaciones fuera de la protección de la atmósfera. La nave Orión de la misión Artemis lleva acoplado un satélite llamado BioSentinel con células en cultivo para estudiar el impacto de la radiación del espacio profundo en su material genético.\na. ¿Cómo se llaman las variaciones del material genético a las que hace referencia el texto? Defínelas y señala otro agente que las produzca aparte del que se indica en el texto. (Calificación 0.5 puntos)\nb. ¿Todas las variaciones del material genético son perjudiciales? Razona la respuesta. (Calificación 0.5 puntos)\nc. Define los tipos de variaciones del material genético en función del nivel de afectación. (Calificación 0.5 puntos)\nd. ¿Es posible que en un gen se produzca una sustitución de un par de bases y no se altere la secuencia de aminoácidos del polipéptido que codifica? Razona tu respuesta. (Calificación 0.5 puntos)\n

$\mathbf{\text{a.}}\mathbf{\text{¿C}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{mo}}\mathbf{\text{se}}\mathbf{\text{llaman}}\mathbf{\text{las}}\mathbf{\text{variaciones}}\mathbf{\text{del}}\mathbf{\text{material}}\mathbf{\text{gen}}\acute{\mathbf{\text{e}}}\mathbf{\text{tico}}\mathbf{\text{a}}\mathbf{\text{las}}\mathbf{\text{que}}\mathbf{\text{hace}}\mathbf{\text{referencia}}\mathbf{\text{el}}\mathbf{\text{texto?}}\mathbf{\text{Def}}\acute{\mathbf{\text{ı}}}\mathbf{\text{nelas}}\mathbf{\text{y}}\mathbf{\text{se}}\widetilde{\mathbf{\text{n}}}\mathbf{\text{ala}}\mathbf{\text{otro}}\mathbf{\text{agente}}\mathbf{\text{que}}\mathbf{\text{las}}\mathbf{\text{produzca}}\mathbf{\text{aparte}}\mathbf{\text{del}}\mathbf{\text{que}}\mathbf{\text{se}}\mathbf{\text{indica}}\mathbf{\text{en}}\mathbf{\text{el}}\mathbf{\text{texto.}}\mathbf{\text{(Calificaci}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{n}}\mathbf{\text{0.5}}\mathbf{\text{puntos)}}$

Se llaman $\mathbf{\text{mutaciones}}$. Una mutación es cualquier cambio en la secuencia o en la cantidad del material genético de una célula, que se transmite a las células hijas y, si afecta a la línea germinal, a la descendencia.

El agente que indica el texto es la $\mathbf{\text{radiaci}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{n}}$ ionizante del espacio profundo. Otros agentes mutagénicos son las radiaciones ultravioleta, que forman dímeros de timina; agentes químicos como el ácido nitroso, los agentes alquilantes, el benzopireno del humo del tabaco o el bromuro de etidio, que se intercala entre las bases; y agentes biológicos, como algunos virus y los transposones. Existen además mutaciones espontáneas, debidas a errores de la ADN-polimerasa o a la tautomería de las bases.

$\mathbf{\text{b.}}\mathbf{\text{¿Todas}}\mathbf{\text{las}}\mathbf{\text{variaciones}}\mathbf{\text{del}}\mathbf{\text{material}}\mathbf{\text{gen}}\acute{\mathbf{\text{e}}}\mathbf{\text{tico}}\mathbf{\text{son}}\mathbf{\text{perjudiciales?}}\mathbf{\text{Razona}}\mathbf{\text{la}}\mathbf{\text{respuesta.}}\mathbf{\text{(Calificaci}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{n}}\mathbf{\text{0.5}}\mathbf{\text{puntos)}}$

$\mathbf{\text{No.}}$ Las mutaciones pueden ser perjudiciales, neutras o beneficiosas, y las más frecuentes son las neutras.

Muchas no tienen efecto alguno porque caen en zonas del genoma que no codifican nada —intrones, ADN intergénico— o porque el código genético está $\mathbf{\text{degenerado}}$ y el codón cambiado sigue codificando el mismo aminoácido. Otras sustituyen un aminoácido por otro de propiedades parecidas y la proteína conserva su función.

Y algunas son $\mathbf{\text{beneficiosas}}$: mejoran la eficacia biológica del individuo en un ambiente determinado. Ese es el punto esencial, porque las mutaciones son la única fuente primaria de variabilidad genética y, con la recombinación, la materia prima sobre la que actúa la selección natural: sin ellas no habría evolución ni adaptación. Ejemplos hay muchos, desde la persistencia de la lactasa en el adulto hasta la resistencia bacteriana a los antibióticos, beneficiosa para la bacteria.

$\mathbf{\text{c.}}\mathbf{\text{Define}}\mathbf{\text{los}}\mathbf{\text{tipos}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{variaciones}}\mathbf{\text{del}}\mathbf{\text{material}}\mathbf{\text{gen}}\acute{\mathbf{\text{e}}}\mathbf{\text{tico}}\mathbf{\text{en}}\mathbf{\text{funci}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{n}}\mathbf{\text{del}}\mathbf{\text{nivel}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{afectaci}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{n.}}\mathbf{\text{(Calificaci}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{n}}\mathbf{\text{0.5}}\mathbf{\text{puntos)}}$

$\text{Tipo}$	$\text{Qu}\acute{\text{e}}\text{ afecta}$	$\text{Ejemplos}$
Mutaciones génicas o puntuales	A la secuencia de nucleótidos de un gen	Sustitución de una base, inserción o deleción, que corren la pauta de lectura
Mutaciones cromosómicas	A la estructura de un cromosoma	Deleción, duplicación, inversión y traslocación de un fragmento
Mutaciones genómicas	Al número de cromosomas	Aneuploidías, como la trisomía del 21, y euploidías o poliploidías

La gravedad suele crecer de arriba abajo, porque cuanto mayor es el fragmento afectado más genes se ven implicados.

$\mathbf{\text{d.}}\mathbf{\text{¿Es}}\mathbf{\text{posible}}\mathbf{\text{que}}\mathbf{\text{en}}\mathbf{\text{un}}\mathbf{\text{gen}}\mathbf{\text{se}}\mathbf{\text{produzca}}\mathbf{\text{una}}\mathbf{\text{sustituci}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{n}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{un}}\mathbf{\text{par}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{bases}}\mathbf{\text{y}}\mathbf{\text{no}}\mathbf{\text{se}}\mathbf{\text{altere}}\mathbf{\text{la}}\mathbf{\text{secuencia}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{amino}}\acute{\mathbf{\text{a}}}\mathbf{\text{cidos}}\mathbf{\text{del}}\mathbf{\text{polip}}\acute{\mathbf{\text{e}}}\mathbf{\text{ptido}}\mathbf{\text{que}}\mathbf{\text{codifica?}}\mathbf{\text{Razona}}\mathbf{\text{tu}}\mathbf{\text{respuesta.}}\mathbf{\text{(Calificaci}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{n}}\mathbf{\text{0.5}}\mathbf{\text{puntos)}}$

$\mathbf{\text{S}}\acute{\mathbf{\text{ı}}}\mathbf{\text{es}}\mathbf{\text{posible}}$, y son las llamadas mutaciones $\mathbf{\text{silenciosas}}$.

La razón está en que el código genético es $\mathbf{\text{degenerado}}$: hay 64 codones para 20 aminoácidos, de modo que casi todos los aminoácidos están codificados por varios codones sinónimos, que suelen diferir solo en la $\mathbf{\text{tercera}}\mathbf{\text{base}}$. Si la sustitución cae ahí, es muy probable que el codón resultante siga codificando el mismo aminoácido y el polipéptido salga idéntico. Por ejemplo, la leucina la codifican UUA, UUG, CUU, CUC, CUA y CUG: cambiar la tercera base de CUU a CUC no cambia nada.

Conviene señalar que la sustitución también puede ser $\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{sentido}}\mathbf{\text{err}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{neo}}$, si cambia el aminoácido, o $\mathbf{\text{sin}}\mathbf{\text{sentido}}$, si genera un codón de parada y trunca la proteína; esas sí alteran el producto. Y que incluso una mutación silenciosa puede tener algún efecto sutil sobre la velocidad de traducción, aunque la secuencia de aminoácidos no varíe.