Ejercicio resuelto de Mutaciones · Biología · 2023

Defina mutación génica y explique los distintos tipos de mutaciones génicas. Explique dos posibles consecuencias de las mutaciones génicas (1 punto).

$\mathbf{\text{Defina}}\mathbf{\text{mutaci}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{n}}\mathbf{\text{g}}\acute{\mathbf{\text{e}}}\mathbf{\text{nica}}\mathbf{\text{y}}\mathbf{\text{explique}}\mathbf{\text{los}}\mathbf{\text{distintos}}\mathbf{\text{tipos}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{mutaciones}}\mathbf{\text{g}}\acute{\mathbf{\text{e}}}\mathbf{\text{nicas.}}\mathbf{\text{Explique}}\mathbf{\text{dos}}\mathbf{\text{posibles}}\mathbf{\text{consecuencias}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{las}}\mathbf{\text{mutaciones}}\mathbf{\text{g}}\acute{\mathbf{\text{e}}}\mathbf{\text{nicas}}\mathbf{\text{(1}}\mathbf{\text{punto).}}$

Una mutación génica, también llamada puntual o molecular, es toda alteración de la secuencia de nucleótidos de un gen. Afecta a un número reducido de bases, de modo que no es visible al microscopio, a diferencia de las mutaciones cromosómicas y genómicas.

Se distinguen dos tipos según el cambio que introducen:

$\text{Tipo}$	$\text{En qu}\acute{\text{e}}\text{ consiste}$	$\text{Efecto sobre la lectura}$
Sustitución	Una base es reemplazada por otra: transición si se cambia púrica por púrica o pirimidínica por pirimidínica, transversión si se cambia una por la otra	Solo altera el codón afectado
Inserción	Se añaden uno o varios nucleótidos	Desplaza el marco de lectura si no son múltiplo de tres
Deleción	Se pierden uno o varios nucleótidos	Desplaza el marco de lectura si no son múltiplo de tres

Dentro de las sustituciones se distinguen tres casos según su efecto sobre la proteína. La mutación silenciosa da un codón que, por la degeneración del código genético, codifica el mismo aminoácido, de modo que la proteína no cambia. La mutación de sentido erróneo da un codón que codifica un aminoácido distinto; su gravedad depende de si el aminoácido sustituido era o no esencial para la función. Y la mutación sin sentido convierte un codón en uno de parada, con lo que la traducción se interrumpe y la proteína queda truncada e inservible.

Las inserciones y deleciones son en general más graves, porque al correr el marco de lectura todos los codones situados a partir del punto de la mutación cambian, y la proteína resultante no tiene nada que ver con la original.

En cuanto a las consecuencias, la primera es la aparición de proteínas alteradas o no funcionales, que se traduce en enfermedades genéticas; el ejemplo clásico es la anemia falciforme, en la que la sustitución de una sola base cambia el ácido glutámico de la posición seis de la cadena $\beta$ de la hemoglobina por una valina y deforma los glóbulos rojos.

La segunda consecuencia, en el plano de la especie, es que las mutaciones génicas son la fuente última de la variabilidad genética. Al generar nuevos alelos aportan la materia prima sobre la que actúa la selección natural, y son por tanto el motor de la evolución. Conviene precisar que muchas mutaciones son neutras y no producen efecto alguno, y que solo las que ocurren en células germinales se transmiten a la descendencia.