Ejercicio resuelto de Genética mendeliana · Biología · 2021

A.1 (2 puntos). Con relación a las aportaciones de Mendel al estudio de la herencia: La genealogía adjunta muestra la transmisión de una enfermedad monogénica y autosómica en una familia. En negro se muestran los individuos afectados y en blanco los sanos (los hombres se representan con un cuadrado y las mujeres con un círculo).

a) Indique si el alelo que determina la presencia de la enfermedad es dominante o recesivo. Razone la respuesta (0,5 puntos).
b) Indique los genotipos de los individuos I.1, I.2, II.7, II.8 y II.9, utilizando $\text{A}$ para el alelo dominante y $\text{a}$ para el alelo recesivo (0,5 puntos).
c) Defina qué es un cruzamiento prueba y para qué se emplea (0,5 puntos).
d) Defina qué es un cruzamiento prueba y para qué se emplea (0,5 puntos).

$\mathbf{\text{a)}}\mathbf{\text{Indique}}\mathbf{\text{si}}\mathbf{\text{el}}\mathbf{\text{alelo}}\mathbf{\text{que}}\mathbf{\text{determina}}\mathbf{\text{la}}\mathbf{\text{presencia}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{la}}\mathbf{\text{enfermedad}}\mathbf{\text{es}}\mathbf{\text{dominante}}\mathbf{\text{o}}\mathbf{\text{recesivo.}}\mathbf{\text{Razone}}\mathbf{\text{la}}\mathbf{\text{respuesta}}\mathbf{\text{(0,5}}\mathbf{\text{puntos).}}$

El alelo que determina la enfermedad es recesivo.

La prueba está en la tercera generación: los individuos II.7 y II.8 son sanos y, sin embargo, su hijo III.12 está afectado. Eso solo es posible si ambos progenitores son portadores heterocigóticos de un alelo recesivo que no expresan. Si el alelo fuera dominante, todo afectado tendría necesariamente un progenitor afectado, y aquí el carácter salta una generación.

Al ser autosómica, la enfermedad afecta por igual a varones y mujeres, como se observa en el árbol.

$\mathbf{\text{b)}}\mathbf{\text{Indique}}\mathbf{\text{los}}\mathbf{\text{genotipos}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{los}}\mathbf{\text{individuos}}\mathbf{\text{I.1,}}\mathbf{\text{I.2,}}\mathbf{\text{II.7,}}\mathbf{\text{II.8}}\mathbf{\text{y}}\mathbf{\text{II.9,}}\mathbf{\text{utilizando}}\mathbf{\text{A}}\mathbf{\text{para}}\mathbf{\text{el}}\mathbf{\text{alelo}}\mathbf{\text{dominante}}\mathbf{\text{y}}\mathbf{\text{a}}\mathbf{\text{para}}\mathbf{\text{el}}\mathbf{\text{alelo}}\mathbf{\text{recesivo}}\mathbf{\text{(0,5}}\mathbf{\text{puntos).}}$

$\text{Individuo}$	$\text{Fenotipo}$	$\text{Genotipo}$
I.1	Enferma	$aa$: la enfermedad es recesiva y solo se expresa en homocigosis
I.2	Sano	$Aa$: sus hijos II.5 y II.6 son $aa$, luego les aportó un alelo $a$
II.7	Sano	$Aa$: es hijo de I.1, que es $aa$, de quien recibió por fuerza un alelo $a$
II.8	Sana	$Aa$: su hijo III.12 es $aa$, luego ella le aportó un alelo $a$
II.9	Sana	$Aa$: es hija de I.3, que es $aa$, de quien recibió un alelo $a$

$\mathbf{\text{c)}}\mathbf{\text{y}}\mathbf{\text{d)}}\mathbf{\text{Defina}}\mathbf{\text{qu}}\acute{\mathbf{\text{e}}}\mathbf{\text{es}}\mathbf{\text{un}}\mathbf{\text{cruzamiento}}\mathbf{\text{prueba}}\mathbf{\text{y}}\mathbf{\text{para}}\mathbf{\text{qu}}\acute{\mathbf{\text{e}}}\mathbf{\text{se}}\mathbf{\text{emplea}}\mathbf{\text{(0,5}}\mathbf{\text{puntos).}}$

El enunciado plantea dos veces el mismo apartado, de modo que la respuesta vale para ambos.

Un cruzamiento prueba o retrocruzamiento es el que se realiza entre un individuo que manifiesta el carácter dominante, y cuyo genotipo se desconoce, y un individuo homocigótico recesivo para ese carácter.

Se emplea para averiguar si el primero es homocigótico o heterocigótico, cosa que su fenotipo no revela. El homocigótico recesivo solo aporta alelos recesivos, así que la descendencia delata al otro progenitor: si toda ella manifiesta el carácter dominante, era homocigótico; si aproximadamente la mitad manifiesta el carácter recesivo, era heterocigótico.