Ejercicio resuelto de Genética mendeliana · Biología · 2020

El daltonismo lo produce un gen recesivo ligado al cromosoma X. La abuela materna de un varón tiene visión normal, su abuelo materno era daltónico, su madre era daltónica y su padre de visión normal. Razone qué tipo de visión tendrá este varón. Si él se casara con una mujer genotípicamente igual a sus hermanas, indique qué tipo de visión deberá esperarse en la descendencia. [1 punto]

$\mathbf{\text{El}}\mathbf{\text{daltonismo}}\mathbf{\text{lo}}\mathbf{\text{produce}}\mathbf{\text{un}}\mathbf{\text{gen}}\mathbf{\text{recesivo}}\mathbf{\text{ligado}}\mathbf{\text{al}}\mathbf{\text{cromosoma}}\mathbf{\text{X.}}\mathbf{\text{La}}\mathbf{\text{abuela}}\mathbf{\text{materna}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{un}}\mathbf{\text{var}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{n}}\mathbf{\text{tiene}}\mathbf{\text{visi}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{n}}\mathbf{\text{normal,}}\mathbf{\text{su}}\mathbf{\text{abuelo}}\mathbf{\text{materno}}\mathbf{\text{era}}\mathbf{\text{dalt}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{nico,}}\mathbf{\text{su}}\mathbf{\text{madre}}\mathbf{\text{era}}\mathbf{\text{dalt}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{nica}}\mathbf{\text{y}}\mathbf{\text{su}}\mathbf{\text{padre}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{visi}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{n}}\mathbf{\text{normal.}}\mathbf{\text{Razone}}\mathbf{\text{qu}}\acute{\mathbf{\text{e}}}\mathbf{\text{tipo}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{visi}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{n}}\mathbf{\text{tendr}}\acute{\mathbf{\text{a}}}\mathbf{\text{este}}\mathbf{\text{var}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{n.}}\mathbf{\text{Si}}\acute{\mathbf{\text{e}}}\mathbf{\text{l}}\mathbf{\text{se}}\mathbf{\text{casara}}\mathbf{\text{con}}\mathbf{\text{una}}\mathbf{\text{mujer}}\mathbf{\text{genot}}\acute{\mathbf{\text{ı}}}\mathbf{\text{picamente}}\mathbf{\text{igual}}\mathbf{\text{a}}\mathbf{\text{sus}}\mathbf{\text{hermanas,}}\mathbf{\text{indique}}\mathbf{\text{qu}}\acute{\mathbf{\text{e}}}\mathbf{\text{tipo}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{visi}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{n}}\mathbf{\text{deber}}\acute{\mathbf{\text{a}}}\mathbf{\text{esperarse}}\mathbf{\text{en}}\mathbf{\text{la}}\mathbf{\text{descendencia.}}\mathbf{\text{[1}}\mathbf{\text{punto]}}$

Llamemos $X^D$ al alelo dominante de visión normal y $X^d$ al recesivo del daltonismo. Como el gen va en el cromosoma X y el Y no lleva su alelo, los varones son hemicigóticos y manifiestan el alelo que reciben de su madre; las mujeres solo son daltónicas si son homocigóticas.

Visión del varón. Su madre era daltónica, luego era $X^d{X}^d$ y solo podía transmitir el alelo $X^d$. Su padre, de visión normal, le transmitió el cromosoma $Y$. El varón es, por tanto, $X^{d}Y$: será daltónico, necesariamente y sin ninguna alternativa.

Puede comprobarse además la coherencia de los abuelos: la madre, $X^d{X}^d$, recibió un $X^d$ de su padre —el abuelo materno, daltónico, $X^{d}Y$— y otro de su madre, la abuela materna, que pese a tener visión normal era portadora, $X^D{X}^d$.

Genotipo de las hermanas. Son hijas de la misma madre daltónica, $X^d{X}^d$, y del mismo padre de visión normal, $X^{D}Y$. Reciben, por tanto, un $X^d$ de la madre y el $X^D$ del padre: todas son $X^D{X}^d$, de visión normal pero portadoras.

Descendencia esperada. El cruce sería:

$X^{d}Y\times X^D{X}^d$

$\text{Genotipo}$	$\text{Proporci}\acute{\text{o}}\text{n}$	$\text{Fenotipo}$ $X^D{X}^d$	$1\mathrm{/}4$	Hija de visión normal, portadora $X^d{X}^d$	$1\mathrm{/}4$	Hija daltónica $X^{D}Y$	$1\mathrm{/}4$	Hijo de visión normal $X^{d}Y$	$1\mathrm{/}4$	Hijo daltónico

Es decir, cabe esperar que la mitad de la descendencia sea daltónica y la mitad de visión normal, y que esa proporción se dé por igual en hijos y en hijas: el $50\mathrm{\%}$ de las hijas y el $50\mathrm{\%}$ de los hijos serían daltónicos.

Conviene señalar que este cruce es uno de los pocos en los que el daltonismo aparece en mujeres con una probabilidad apreciable, y la razón es que el padre es daltónico: todas sus hijas reciben forzosamente un $X^d$, de modo que basta con que la madre aporte el otro. En la población general, en cambio, el daltonismo afecta a alrededor del $8\mathrm{\%}$ de los varones y a menos del $1\mathrm{\%}$ de las mujeres.