Ejercicio resuelto de Genética · Biología · 2023

Dada la siguiente secuencia de un ARNm: $5^{\mathrm{\prime }}\dots \text{AAGGCCUCUACUAAACGU}\dots 3^{\mathrm{\prime }}$ y el código genético, mostrado en la tabla:

A) Escriba la secuencia de aminoácidos resultante de la traducción del fragmento de ARNm (0,3 puntos).
B) Escriba la secuencia de bases del fragmento de ADN que codifica este fragmento de ARNm, señalando la hebra molde, su complementaria y la polaridad de ambos (0,5 puntos).
C) Defina mutación génica y explique los distintos tipos de mutaciones génicas. Explique dos posibles consecuencias de las mutaciones génicas (1 punto).

$\mathbf{\text{A)}}\mathbf{\text{Escriba}}\mathbf{\text{la}}\mathbf{\text{secuencia}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{amino}}\acute{\mathbf{\text{a}}}\mathbf{\text{cidos}}\mathbf{\text{resultante}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{la}}\mathbf{\text{traducci}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{n}}\mathbf{\text{del}}\mathbf{\text{fragmento}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{ARNm}}\mathbf{\text{(0,3}}\mathbf{\text{puntos).}}$

Leemos el ARN mensajero de tres en tres nucleótidos, en sentido $5^{\mathrm{\prime }}\to 3^{\mathrm{\prime }}$, y buscamos cada codón en la tabla del código genético:

$5^{\mathrm{\prime }}\dots \text{AAG GCC UCU ACU AAA CGU}\dots 3^{\mathrm{\prime }}$

$\text{Cod}\acute{\text{o}}\text{n}$	AAG	GCC	UCU	ACU	AAA	CGU
$\text{Amino}\acute{\text{a}}\text{cido}$	Lys	Ala	Ser	Thr	Lys	Arg

La secuencia de aminoácidos resultante es, por tanto, lisina - alanina - serina - treonina - lisina - arginina, leída desde el extremo amino-terminal, que se corresponde con el extremo $5^{\mathrm{\prime }}$ del mensajero.

$\mathbf{\text{B)}}\mathbf{\text{Escriba}}\mathbf{\text{la}}\mathbf{\text{secuencia}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{bases}}\mathbf{\text{del}}\mathbf{\text{fragmento}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{ADN}}\mathbf{\text{que}}\mathbf{\text{codifica}}\mathbf{\text{este}}\mathbf{\text{fragmento}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{ARNm,}}\mathbf{\text{se}}\widetilde{\mathbf{\text{n}}}\mathbf{\text{alando}}\mathbf{\text{la}}\mathbf{\text{hebra}}\mathbf{\text{molde,}}\mathbf{\text{su}}\mathbf{\text{complementaria}}\mathbf{\text{y}}\mathbf{\text{la}}\mathbf{\text{polaridad}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{ambos}}\mathbf{\text{(0,5}}\mathbf{\text{puntos).}}$

La hebra molde es la que la ARN polimerasa ha copiado, de modo que es complementaria y antiparalela al ARN mensajero: donde el ARNm tiene adenina, el molde tiene timina, y donde tiene uracilo, el molde tiene adenina.

$\text{ARNm: }{5}^{\mathrm{\prime }}\text{ AAGGCCUCUACUAAACGU }{3}^{\mathrm{\prime }}$

$\text{Hebra molde: }{3}^{\mathrm{\prime }}\text{ TTCCGGAGATGATTTGCA }{5}^{\mathrm{\prime }}$

$\text{Hebra complementaria: }{5}^{\mathrm{\prime }}\text{ AAGGCCTCTACTAAACGT }{3}^{\mathrm{\prime }}$

La hebra complementaria de la molde recibe el nombre de hebra codificante, porque su secuencia coincide con la del ARN mensajero salvo en que lleva timina en lugar de uracilo. Las dos hebras del ADN son antiparalelas: la molde se lee en sentido $3^{\mathrm{\prime }}\to 5^{\mathrm{\prime }}$, que es el sentido en que avanza la ARN polimerasa, y la codificante discurre en sentido $5^{\mathrm{\prime }}\to 3^{\mathrm{\prime }}$.

$\mathbf{\text{C)}}\mathbf{\text{Defina}}\mathbf{\text{mutaci}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{n}}\mathbf{\text{g}}\acute{\mathbf{\text{e}}}\mathbf{\text{nica}}\mathbf{\text{y}}\mathbf{\text{explique}}\mathbf{\text{los}}\mathbf{\text{distintos}}\mathbf{\text{tipos}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{mutaciones}}\mathbf{\text{g}}\acute{\mathbf{\text{e}}}\mathbf{\text{nicas.}}\mathbf{\text{Explique}}\mathbf{\text{dos}}\mathbf{\text{posibles}}\mathbf{\text{consecuencias}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{las}}\mathbf{\text{mutaciones}}\mathbf{\text{g}}\acute{\mathbf{\text{e}}}\mathbf{\text{nicas}}\mathbf{\text{(1}}\mathbf{\text{punto).}}$

Una mutación génica o puntual es la alteración de la secuencia de nucleótidos de un gen, es decir, un cambio que afecta a un número reducido de bases y no es visible al microscopio.

Se distinguen dos grandes tipos. Las sustituciones cambian una base por otra; son transiciones si se sustituye una púrica por otra púrica o una pirimidínica por otra pirimidínica, y transversiones si se cambia una púrica por una pirimidínica o al revés. Las inserciones y las deleciones añaden o eliminan uno o varios nucleótidos.

Como consecuencia, una sustitución puede ser silenciosa, cuando el nuevo codón codifica el mismo aminoácido gracias a la degeneración del código, de sentido erróneo, cuando codifica un aminoácido distinto, o sin sentido, cuando origina un codón de parada y trunca la proteína. Las inserciones y deleciones, si el número de nucleótidos no es múltiplo de tres, desplazan el marco de lectura y alteran todos los codones situados a partir de ese punto, de modo que la proteína resultante es completamente distinta e inservible.

Dos posibles consecuencias son, en el plano individual, la aparición de una proteína no funcional y con ella de una enfermedad genética, como ocurre en la anemia falciforme, donde una sola sustitución cambia un ácido glutámico por una valina en la hemoglobina; y, en el plano de la especie, la generación de variabilidad genética, materia prima sobre la que actúa la selección natural y motor último de la evolución. Conviene añadir que muchas mutaciones son neutras y no producen efecto alguno.