Ejercicio resuelto de Genética · Biología · 2024

Bloque 3. GENÉTICA MOLECULAR. Resuelva un problema del bloque 3.1 y conteste una pregunta del bloque 3.2 (3 puntos).

Bloque 3.2. Conteste UNA de las tres preguntas siguientes (1,5 puntos).

Explique los siguientes conceptos: a) gen; b) genoma; c) intrón; d) exón; e) mutación; f) factor epigenético (1,5 puntos).

$\mathbf{\text{Explique}}\mathbf{\text{los}}\mathbf{\text{siguientes}}\mathbf{\text{conceptos:}}\mathbf{\text{a)}}\mathbf{\text{gen;}}\mathbf{\text{b)}}\mathbf{\text{genoma;}}\mathbf{\text{c)}}\mathbf{\text{intr}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{n;}}\mathbf{\text{d)}}\mathbf{\text{ex}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{n;}}\mathbf{\text{e)}}\mathbf{\text{mutaci}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{n;}}\mathbf{\text{f)}}\mathbf{\text{factor}}\mathbf{\text{epigen}}\acute{\mathbf{\text{e}}}\mathbf{\text{tico}}\mathbf{\text{(1,5}}\mathbf{\text{puntos).}}$

a) Un gen es el fragmento de ADN que contiene la información necesaria para sintetizar un producto funcional, que puede ser una cadena polipeptídica o una molécula de ARN. Comprende, además de la secuencia que se transcribe, las secuencias reguladoras que controlan cuándo y cuánto se expresa, como el promotor. Es la unidad de la herencia y ocupa una posición fija en el cromosoma, su locus; sus variantes alternativas se denominan alelos.

b) El genoma es el conjunto completo de la información genética de un organismo, es decir, la totalidad del ADN de una dotación haploide de cromosomas, junto con el ADN de las mitocondrias y, en las plantas, el de los cloroplastos. Incluye tanto las secuencias codificantes como las no codificantes, que en los eucariotas son la inmensa mayoría.

c) Un intrón es una secuencia de nucleótidos situada dentro de un gen eucariota que se transcribe pero no se traduce: se elimina del transcrito primario durante la maduración del ARN mensajero. Los intrones son los responsables de que el gen eucariota sea discontinuo o en mosaico.

d) Un exón es cada una de las secuencias de un gen eucariota que se conservan en el ARN mensajero maduro tras eliminarse los intrones, y que por tanto llevan la información que se traduce. El corte y empalme alternativo de los exones permite obtener varias proteínas distintas a partir de un mismo gen.

e) Una mutación es cualquier alteración permanente y heredable del material genético. Puede ser génica, si afecta a la secuencia de nucleótidos de un gen, cromosómica, si altera la estructura de un cromosoma, o genómica, si cambia el número de cromosomas. Es la fuente última de variabilidad genética y, con ella, de la evolución.

f) Un factor epigenético es una modificación química del ADN o de las proteínas asociadas a él que altera la expresión de los genes sin cambiar la secuencia de nucleótidos, y que se mantiene a través de las divisiones celulares. Los dos principales son la metilación del ADN en las citosinas de las islas CpG, que silencia el gen, y las modificaciones de las colas de las histonas, como la acetilación, que descondensa la cromatina y facilita la transcripción. El ambiente, la dieta o el estrés pueden influir en ellos, lo que explica que dos individuos con el mismo genotipo lleguen a expresar fenotipos distintos.