Examen de Biología de Cataluña 2025 (convocatoria ordinaria)

El raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X (HLX) es una enfermedad que produce síntomas musculoesqueléticos graves (deformaciones óseas, fuertes dolores musculares, esmalte dental frágil, entre otros) y una estatura baja, y es causada por una mutación del gen PHEX.

El árbol genealógico de abajo corresponde a una familia en la cual hay diversos casos de HLX.



a) Observe el árbol genealógico y diga qué tipo de herencia (dominante o recesiva) tiene esta enfermedad. Justifique la respuesta. [0,5 puntos]
b) ¿Qué probabilidad tiene la pareja II-4 y II-5 de tener una hija sana? ¿Y de tener un hijo sano? Indique los cálculos que ha hecho. [0,5 puntos]
c) La mutación del gen PHEX produce niveles elevados de una sustancia llamada FGF23, la cual inhibe la reabsorción de fósforo en los riñones y también reduce la producción de precursores de la vitamina D, que causan el raquitismo. El burosumab (Crysvita®) es el primer medicamento autorizado en Europa para mejorar específicamente los síntomas de esta enfermedad. En el prospecto de este medicamento se puede leer la frase siguiente: «El burosumab es un anticuerpo monoclonal recombinante humano (IgG) que se une a la proteína FGF23 e inhibe su actividad». ¿Qué tipo de biomolécula (ácido nucleico, glúcido, lípido o proteína) es un anticuerpo? ¿Qué monómeros forman esta biomolécula? En el prospecto también se indica que este fármaco no se une a ninguna otra biomolécula de los pacientes: justifique esta afirmación. [0,5 puntos]
d) Uno de los ensayos clínicos que se hizo antes de autorizar el uso del burosumab (Crysvita®) consistió en comparar la evolución de los pacientes que tomaban este fármaco con los que seguían el tratamiento genérico tradicional, que consiste en la administración oral de fosfato y vitamina D. En este ensayo participaron 61 pacientes: a 29 se les inyectó el burosumab y los 32 restantes tomaron el preparado oral de fosfato y vitamina D. ¿Cuál de los dos grupos de pacientes es el grupo de control? ¿Por qué se debe incluir un grupo de control en los ensayos clínicos? Mencione dos variables que habría que controlar en este ensayo clínico. [0,5 puntos]
e) El gráfico siguiente muestra los resultados obtenidos en el ensayo clínico con pacientes con raquitismo comparando el efecto del burosumab y de la administración oral de fosfato y vitamina D. La escala utilizada para valorar este efecto se llama RGI-C y valora diversos parámetros del raquitismo. Puede tener valores entre +3 (no raquitismo) y –3 (raquitismo grave). Todos los pacientes que participaron en este ensayo tenían inicialmente valores negativos en la escala RGI-C, y se comparó el efecto del tratamiento 40 y 64 semanas después del inicio.



¿Cuál de los dos tratamientos es más efectivo contra el raquitismo? Justifique su respuesta con datos del gráfico. [0,5 puntos]

Se calcula que aproximadamente el 75 % de la población mundial es intolerante a la lactosa, el azúcar más abundante de la leche. Esta intolerancia es debida a la pérdida de la capacidad de producir la enzima lactasa, cuya función es hidrolizar el disacárido lactosa en glucosa y galactosa.

En el esquema siguiente se representan las vías metabólicas que permiten obtener energía a partir de los diferentes componentes de la leche.



a) Indique el nombre de las vías metabólicas del esquema anterior, señaladas con los números 1, 2, 3, 4 y 5. [0,5 puntos]
b) Indique el nombre del compartimento celular o subcelular donde se producen las vías metabólicas del esquema anterior, señaladas con los números 1, 2, 3, 4 y 5, especificando la parte dentro del orgánulo si procede. [0,5 puntos]
c) Prácticamente todos los recién nacidos producen la enzima lactasa y por eso se pueden alimentar de leche materna. Sin embargo, entre los dos y los cuatro años aproximadamente, en algunos niños el gen de la lactasa deja de expresarse y ya no pueden hidrolizar la lactosa. Es una especie de señal biológica de que la lactancia ha llegado a su final. En cambio, en otras personas este gen se mantiene activo toda la vida. En un artículo de la revista Investigación y Ciencia se puede leer que hace miles de años algunas poblaciones humanas empezaron a domesticar animales y descubrieron que la leche era un alimento muy nutritivo; muchas personas no la podían digerir bien y cuando la tomaban tenían dolor de barriga, flatulencias, vómitos o diarrea, mientras que otras eran capaces de digerirla porque tenían una mutación que hacía que no se desactivase el gen de la lactasa y que se siguiera expresando después de la infancia. Las poblaciones donde hay más personas que pueden digerir la lactosa durante toda la vida, entre el 80 % y el 95 % del total, se encuentran en el norte de Europa: hace miles de años, cuando sus antepasados llegaron allí, no pudieron cultivar aquellas tierras porque el clima era demasiado frío, y la única alternativa era sobrevivir con la comida que les daban sus animales: carne, leche y huevos. El artículo también dice que, en otras zonas del mundo, el porcentaje de tolerantes a la lactosa es más bajo y que originariamente todos los humanos eran intolerantes a la lactosa al abandonar la lactancia. Justifique en términos evolutivos por qué la mayoría de los individuos adultos de las poblaciones del norte de Europa son tolerantes a la lactosa. [0,5 puntos]
d) En el colon de las personas intolerantes a la lactosa, las bacterias la utilizan como sustrato de la fermentación. Por eso, si estas personas consumen leche con lactosa, tienen gases, hinchazón abdominal, vómitos o diarrea. Se ha visto que en el tubo digestivo de estas personas hay poblaciones abundantes de lactobacilos, que son bacterias grampositivas. ¿Qué coloración adquiere una bacteria grampositiva como el Lactobacillus con la tinción de Gram? ¿Por qué adquiere esta coloración? [0,5 puntos]
e) Para que las personas intolerantes a la lactosa puedan consumir leche, se hace un tratamiento previo con la enzima lactasa, la cual se obtiene industrialmente de forma recombinante a partir de la clonación y la expresión del gen de la lactasa en bacterias. La figura siguiente ilustra un plásmido estándar utilizado en el proceso de clonación del gen de la lactasa, el cual se introduce en bacterias para que fabriquen la lactasa.



¿Por qué el plásmido contiene su propio origen de replicación? ¿Qué utilidad tiene el gen de resistencia a los antibióticos? ¿Qué dos tipos de enzimas hay que utilizar para insertar el gen de la lactasa en el sitio de clonación del plásmido? [0,5 puntos]

En el verano de 2024, el helado de espirulina experimentó un aumento considerable en el número de ventas en diversos países. El ingrediente principal de este tipo de helado son filamentos de cianobacterias de la especie Arthrospira platensis.

a) La imagen siguiente corresponde a filamentos de esta cianobacteria colonial. A partir de la escala gráfica que se indica, calcule a cuántos aumentos se ha conseguido esta micrografía. Indique los cálculos que ha hecho para obtener el resultado. [0,5 puntos]



b) Arthrospira platensis es una cianobacteria fotoautótrofa no fijadora de nitrógeno. Explique qué quiere decir que un organismo es fotoautótrofo y qué quiere decir que un organismo es quimioheterótrofo. [0,4 puntos]
c) Indique cuáles de las vías metabólicas siguientes de Arthrospira platensis permiten que su metabolismo sea fotoautótrofo y explique su función biológica: ciclo de Calvin, fosforilación oxidativa, fotólisis del agua y ciclo de Krebs. [0,6 puntos]
d) La espirulina seca tiene un alto contenido proteico (entre el 60 % y el 70 %). La proteína más abundante es la C-ficocianina. En la imagen siguiente están representados dos de los aminoácidos más abundantes en la espirulina: a la izquierda, la valina, y a la derecha, el ácido glutámico.



Dibuje la fórmula del dipéptido resultante de la unión de estos dos aminoácidos e indique el nombre del enlace que los une. [0,5 puntos]
e) En el año 2020 se hizo un estudio sobre los efectos del uso de la espirulina como alimento para tratar la hipertensión arterial. Se seleccionaron 40 pacientes hipertensos: a la mitad se les suministraron 2 g de espirulina diariamente y a la otra mitad se les dieron 2 g de placebo. A los dos grupos se les midió la tensión arterial al acabar el tratamiento. ¿Cuál es la variable dependiente? Justifique la respuesta. ¿Cuál es la variable independiente? Justifique la respuesta. En el estudio se utilizaron como réplicas 20 pacientes que tomaban espirulina y 20 que tomaban placebo: justifique esta composición. [0,5 puntos]

Los pulpos son animales poiquilotermos; es decir, no pueden regular su temperatura y dependen de la temperatura del entorno.

Como respuesta a una bajada de temperaturas, el pulpo de dos manchas de California (Octopus bimaculoides) desamina algunas adeninas del mRNA y las transforma en guaninas. Este proceso, llamado desaminación, se produce una vez sintetizado el mRNA. Este cambio en la secuencia del mRNA le permite vivir a temperaturas más frías.

a) Indique qué tipo de biomolécula es el RNA, explique tres funciones que tiene la molécula de RNA en el ámbito celular y señale en qué fase se sintetiza el RNA mensajero: replicación, transcripción o traducción. [0,5 puntos]
b) Cuando el pulpo de dos manchas se encuentra en condiciones de frío, puede llevar a cabo la desaminación en hasta 13 000 lugares diferentes de su mRNA, lo cual provoca cambios en la secuencia del mRNA y en la conformación de algunas proteínas, que le permitirán vivir a estas temperaturas. Un ejemplo de estas proteínas es la sinaptotagmina, formada por una única cadena polipeptídica. La imagen de abajo muestra el plegamiento de la cadena polipeptídica cuando no hace frío.



¿Qué tipo de estructura secundaria señala el número 1? ¿Qué tipo de estructura secundaria señala el número 2? ¿Qué estructura definitiva presenta esta proteína, terciaria o cuaternaria? Justifique la respuesta. [0,5 puntos]
c) La sinaptotagmina es una proteína relacionada con la transmisión del impulso nervioso. La bajada de temperatura provoca en el mRNA que codifica la sinaptotagmina la desaminación de las adeninas, que se convierten en guaninas. Esto modifica la conformación de la proteína y la hace más resistente al frío. A continuación se muestra un segmento de la cadena de DNA que se transcribe para originar la sinaptotagmina: A T A G A A T C G. A partir de esta cadena, indique cuál es el mRNA cuando la temperatura es alta y cuál cuando es baja, y cuál es la secuencia de aminoácidos en cada uno de los dos casos, utilizando el código genético que hay a continuación. Indique también en qué orgánulo se ha producido la síntesis de esta proteína. [0,5 puntos]

Primera letra	U	C	A	G	Tercera letra U	UUU Phe	UCU Ser	UAU Tyr	UGU Cys	U $$	UUC Phe	UCC Ser	UAC Tyr	UGC Cys	C $$	UUA Leu	UCA Ser	UAA STOP	UGA STOP	A $$	UUG Leu	UCG Ser	UAG STOP	UGG Trp	G C	CUU Leu	CCU Pro	CAU His	CGU Arg	U $$	CUC Leu	CCC Pro	CAC His	CGC Arg	C $$	CUA Leu	CCA Pro	CAA Gln	CGA Arg	A $$	CUG Leu	CCG Pro	CAG Gln	CGG Arg	G A	AUU Ile	ACU Thr	AAU Asn	AGU Ser	U $$	AUC Ile	ACC Thr	AAC Asn	AGC Ser	C $$	AUA Ile	ACA Thr	AAA Lys	AGA Arg	A $$	AUG Met	ACG Thr	AAG Lys	AGG Arg	G G	GUU Val	GCU Ala	GAU Asp	GGU Gly	U $$	GUC Val	GCC Ala	GAC Asp	GGC Gly	C $$	GUA Val	GCA Ala	GAA Glu	GGA Gly	A $$	GUG Val	GCG Ala	GAG Glu	GGG Gly	G

d) Si un pulpo se reproduce cuando hace frío, ¿sus descendientes heredarán las adeninas desaminadas? Justifique la respuesta. [0,5 puntos]
e) La enzima responsable de la desaminación de la adenosina es la adenosina-desaminasa (ADA), una enzima implicada en el metabolismo de las purinas, que también tenemos los humanos. La deficiencia de esta enzima provoca una acumulación de adenosina y otros derivados que son tóxicos para los linfocitos T y B. Esta deficiencia está asociada con una enfermedad genética conocida como inmunodeficiencia combinada grave (IDCG). ¿Qué le puede suceder a una persona con IDCG en relación con las enfermedades infecciosas? ¿Cuál es la función principal de los linfocitos B? ¿Qué tipo de inmunidad está relacionada con la síntesis de los anticuerpos, humoral o celular? [0,5 puntos]