Examen de Biología de Cataluña 2025 (convocatoria extraordinaria)

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética causada por una alteración en el cromosoma 5 que se caracteriza por la pérdida de masa muscular y la disminución de su función.

a) Observe el árbol genealógico siguiente y determine si esta enfermedad es dominante o recesiva. Justifique la respuesta. [0,5 puntos]



b) La AME es causada por una alteración del gen survival motor neuron 1 (SMN1). Este gen codifica la proteína SMN, cuya variante recesiva a provoca la síntesis de una proteína no funcional. Aparte del gen SMN1, existe otro gen, llamado SMN2, que fabrica una pequeña cantidad de proteína SMN. El gen SMN2, en cualquier individuo, puede estar repetido hasta ocho veces y se considera que es un modificador de las características de la enfermedad, porque cuantas más copias tiene un individuo, menos grave es la AME: tres copias producen un fenotipo leve de la enfermedad y a partir de cinco el individuo no manifiesta la enfermedad. La figura siguiente muestra los genes SMN1 y SMN2 de cinco personas.



Determine en cada caso cuál de estos tres fenotipos presentan los individuos 1, 2, 3, 4 y 5: sano, afectado leve o afectado grave. [0,5 puntos]
c) Cuando la proteína SMN es deficiente, las motoneuronas presentan menos actividad metabólica que las de un individuo no afectado. Para comprender la enfermedad, es esencial conocer la funcionalidad de las motoneuronas afectadas por atrofia muscular espinal (AME) en comparación con las no afectadas. Esta comparación se puede llevar a cabo mediante un análisis que mide la tasa de consumo de oxígeno (OCR). El gráfico siguiente evalúa el consumo de oxígeno de motoneuronas sanas en contraste con motoneuronas afectadas por AME.



Indique, para cada una de las dos curvas (A y B), si corresponde a motoneuronas sanas o a motoneuronas afectadas por AME, y justifique la respuesta. [0,5 puntos]
d) Las motoneuronas necesitan el oxígeno como aceptor de electrones durante la fosforilación oxidativa. ¿En qué molécula se convierte el oxígeno cuando acepta los electrones? ¿Qué utilidad tiene esta reducción del oxígeno? ¿Cuáles son los dos posibles donadores de electrones en la fosforilación oxidativa? [0,5 puntos]
e) Uno de los tratamientos para la AME se lleva a cabo a partir de una terapia génica comercialmente llamada Zolgensma. Esta terapia se basa en un adenovirus genéticamente modificado, el AAV9, el cual transporta episomas (fragmentos de DNA que se pueden replicar y no se integran en los cromosomas de la célula huésped) con la copia correcta del gen a las motoneuronas afectadas por AME, como se puede observar en la imagen de abajo.



¿Qué papel tiene el adenovirus AAV9 en el proceso de terapia génica para el gen SMN1? ¿Por qué los episomas transportados a las células sirven para curar la enfermedad? Diga si la persona que ha recibido la terapia génica transmitirá el alelo afectado causante de la enfermedad a la descendencia y justifique la respuesta. [0,5 puntos]

La coccidiosis aviar es una enfermedad causada por diferentes especies de protozoos parásitos del género Eimeria, que puede afectar a las gallinas.

Se transmite por ingestión de excrementos contaminados. Después de la ingestión, el parásito experimenta un ciclo vital complejo dentro del tracto intestinal de la gallina, durante el cual se reproduce y rompe las células intestinales. Entonces, el animal infectado elimina ooquistes (huevos de los parásitos) por las heces.

La sintomatología de la coccidiosis es la diarrea, la pérdida de peso y el descenso de la puesta de huevos por culpa de la destrucción del epitelio intestinal y la alteración de la absorción de nutrientes.

a) Después de hacer un raspado en diferentes zonas de la mucosa del intestino de una gallina enferma, solo se observan ooquistes como el que se muestra en la imagen de microscopía óptica siguiente en la parte más alta del intestino.



Calcule los tamaños del ooquiste que se observa en la imagen (anchura × longitud). Indique los cálculos que ha hecho. [0,5 puntos]
b) Para determinar qué especie está provocando la enfermedad se utiliza la clave siguiente. Se sabe que cada especie del género Eimeria invade un segmento específico del intestino y que el tamaño de los ooquistes varía entre especies.



Determine, de manera justificada, qué especie de Eimeria está provocando la enfermedad en la gallina del apartado anterior. [0,5 puntos]
c) Cuando las aves picotean el suelo con material fecal de gallinas infectadas, ingieren los ooquistes que les provocan la enfermedad. Mantener el gallinero con una capa de sustrato gruesa y seca diluye eficazmente el material fecal de las gallinas. De esta manera, las gallinas ingieren un número muy reducido de ooquistes cuando picotean. El consumo de un número reducido de ooquistes no es suficiente para provocar la enfermedad; es más, ayuda a crear inmunidad frente a la enfermedad provocada por la especie de coccidio ingerido. Indique qué tipo de inmunización se produce cuando las aves picotean el suelo, natural o artificial, y justifique la respuesta. Indique también si es pasiva o activa, y justifique la respuesta. [0,5 puntos]
d) ¿Esta inmunización es de tipo específico o inespecífico? Justifique la respuesta y mencione dos células que intervienen en este tipo de inmunización. [0,5 puntos]
e) Otro método para proteger a las gallinas es mediante la aplicación de sustancias químicas en el suelo del gallinero, que provoca la muerte de los protozoos, pero se ha demostrado que no es tan efectivo a causa de la aparición de resistencia frente a estas sustancias. Explique cómo el uso de sustancias químicas puede hacer que la población de protozoos se vuelva resistente al tratamiento. [0,5 puntos]

En septiembre de 2020, en un artículo del Boletín de la Sociedad Española de Biología Evolutiva, el investigador Carles Lalueza-Fox hacía una revisión de las últimas aportaciones de la paleogenómica, concretamente en el estudio del genoma en restos fósiles de humanos modernos, neandertales y denisovanos.

a) Estos tres grupos de humanos coexistieron en el tiempo. La comparación de sus genomas ha demostrado que los de humanos modernos no africanos contenían entre un 2 y un 2,5 % de genes de neandertales y que los de humanos modernos de Oceanía tenían un 4,5 % de genes de denisovanos. Teniendo en cuenta el concepto biológico de especie, valore si es correcto referirse a estos tres grupos de humanos (modernos, neandertales y denisovanos) como especies diferentes. Justifique la respuesta. [0,5 puntos]
b) Los humanos modernos surgieron en el África Oriental y desde allí se extendieron a otros continentes donde ya habitaban los neandertales y los denisovanos. Tiempo más tarde, los humanos modernos acabaron desplazando a los neandertales y los denisovanos. ¿Qué ventaja puede haber representado para los humanos modernos que llegaron a Asia y Europa el cruzamiento con neandertales y denisovanos? [0,5 puntos]
c) El estudio del DNA fósil de denisovanos y neandertales ha mostrado frecuencias relativamente elevadas de diversas mutaciones deletéreas en homocigosis a causa de una elevada tasa de endogamia. ¿Qué es la endogamia y por qué causa este efecto? [0,5 puntos]
d) Los estudios de paleogenómica han revelado que, entre las mutaciones deletéreas presentes en los neandertales con una frecuencia relativamente elevada, había algunas que provocaban alteraciones esqueléticas. Calcule las proporciones genotípicas y fenotípicas de la descendencia de un cruzamiento entre dos individuos neandertales sanos, pero que son heterocigotos para un gen autosómico que provoca alteraciones esqueléticas. Indique los cálculos que ha hecho. [0,5 puntos]
e) El estado de conservación del DNA en las muestras fósiles puede ser un factor limitante para los estudios de paleogenómica. Aunque no hay un límite temporal determinado, ya que depende de la temperatura a la cual se ha conservado el fósil, difícilmente se pueden analizar muestras de más de 0,5 millones de años (Ma). Por el contrario, se ha visto que algunas proteínas se pueden conservar más de 2 Ma. Según el autor de este artículo, la paleoproteómica (estudio de las proteínas de restos fósiles) permitiría el estudio de genomas de homínidos más primitivos. Explique cómo a partir de la obtención de proteínas de restos fósiles se puede determinar la secuencia de los genes que codifican estas proteínas y detalle los pasos. [0,5 puntos]

Nadia y Lydia han hecho el trabajo de investigación de bachillerato sobre la pandemia de la COVID-19. En la parte teórica del trabajo explican cómo el virus SARS-CoV-2 (causante de la COVID-19) infecta las células humanas. Para hacerlo, han adaptado un esquema de un artículo científico y han resumido las fases de este proceso en la tabla de abajo.

Número	$\mathit{\text{Fase}}\mathit{\text{del}}\mathit{\text{ciclo}}$	$\mathit{\text{Explicaci}}\acute{\mathit{\text{o}}}\mathit{\text{n}}$ 1	$$	$$ 2	$$	$$ 3	$$	Se hacen copias del RNA del virus. 4	Expresión del genoma viral	$$ 5	$$	$$ 6	$$	$$

a) Complete la tabla anterior nombrando las fases 1, 2 y 3 y explicando en qué consisten. [0,5 puntos]
b) Complete la tabla anterior nombrando las fases 4, 5 y 6 y explicando en qué consisten. [0,5 puntos]
c) En un segundo apartado del trabajo explican la respuesta inmunitaria ante la infección por SARS-CoV-2. Para hacerlo, han adaptado un esquema del mismo artículo científico y han escrito un texto explicativo en el cual han cometido tres errores conceptuales.



El texto dice: «El virus SARS-CoV-2 sigue un ciclo lítico cuando infecta las células humanas. Las células dendríticas presentan los antígenos virales a los linfocitos ${\text{CD4}}^{+}$ (o Th) y ${\text{CD8}}^{+}$ (o Tc). Estos últimos segregan perforinas, que son unas enzimas que producen la apoptosis de las células infectadas, es decir, su recuperación. Los linfocitos B, inhibidos por los linfocitos T colaboradores (T-helpers), se convierten en células plasmáticas productoras de anticuerpos contra el SARS-CoV-2. Estas biomoléculas lipídicas son específicas contra este virus.»

Identifique los tres errores del texto, copiando el fragmento donde se encuentra cada uno, y justifíquelos. [0,5 puntos]
d) En su investigación, Nadia y Lydia plantearon la hipótesis siguiente: «El grupo sanguíneo podría influir en la probabilidad de contraer la infección por SARS-CoV-2.» Preguntaron a familiares y amigos qué grupo sanguíneo tenían y si se habían infectado o no de SARS-CoV-2 desde el inicio de la pandemia. La tabla siguiente contiene estos datos.

$\mathit{\text{Grupo}}\mathit{\text{sangu}}\acute{\mathit{\text{ı}}}\mathit{\text{neo}}$	A	B	O	AB Número total de personas	22	26	30	11 Número de personas que se han infectado de SARS-CoV-2	2	3	3	1

¿Qué pregunta de investigación se plantearon Nadia y Lydia? ¿A qué conclusión pueden llegar? Justifique la respuesta aportando datos e indique los cálculos que ha hecho. [0,5 puntos]
e) Proponga y justifique dos mejoras para la investigación de Nadia y Lydia. [0,5 puntos]