Ejercicio resuelto de Biología · 2022

Opción 4A (2.5 puntos)
La expresión de los genes es un proceso universal de todos los seres vivos.

a) (0,5 puntos) ¿Cuál es la naturaleza molecular de los genes?
b) (1,0 punto) Explique brevemente los dos procesos fundamentales que tienen lugar en la expresión de un gen.
c) (0,5 puntos) En los organismos eucarióticos, ¿dónde tienen lugar los dos procesos anteriores?
d) (0,5 puntos) Explique el concepto de mutación génica e indique las consecuencias de estas mutaciones según que afecten a células somáticas o a células germinales.

$\mathbf{\text{a)}}\mathbf{\text{(0,5}}\mathbf{\text{puntos)}}\mathbf{\text{¿Cu}}\acute{\mathbf{\text{a}}}\mathbf{\text{l}}\mathbf{\text{es}}\mathbf{\text{la}}\mathbf{\text{naturaleza}}\mathbf{\text{molecular}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{los}}\mathbf{\text{genes?}}$

Los genes son fragmentos de ADN, es decir, de ácido desoxirribonucleico, con una secuencia concreta de nucleótidos que contiene la información necesaria para sintetizar un producto funcional: normalmente una proteína, aunque en algunos casos un ARN de transferencia o un ARN ribosómico.

Cada gen ocupa una posición fija en un cromosoma, llamada locus, y comprende tanto la secuencia que se transcribe como las secuencias reguladoras que controlan cuándo y cuánto se transcribe, como el promotor. En los eucariotas esa secuencia transcrita no es continua, sino que alterna exones e intrones.

La única excepción son ciertos virus, en los que el material hereditario es ARN en lugar de ADN.

$\mathbf{\text{b)}}\mathbf{\text{(1,0}}\mathbf{\text{punto)}}\mathbf{\text{Explique}}\mathbf{\text{brevemente}}\mathbf{\text{los}}\mathbf{\text{dos}}\mathbf{\text{procesos}}\mathbf{\text{fundamentales}}\mathbf{\text{que}}\mathbf{\text{tienen}}\mathbf{\text{lugar}}\mathbf{\text{en}}\mathbf{\text{la}}\mathbf{\text{expresi}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{n}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{un}}\mathbf{\text{gen.}}$

La expresión génica es el camino que va del gen a la proteína, y consta de dos procesos encadenados que resume el dogma central de la biología molecular.

$\mathrm{A}\mathrm{D}\mathrm{N}\stackrel{\text{transcripci}\acute{\text{o}}\text{n}}{\to }\mathrm{A}\mathrm{R}\mathrm{N}\mathrm{m}\stackrel{\text{traducci}\acute{\text{o}}\text{n}}{\to }\text{prote}\acute{\text{i}}\text{na}$

El primero es la transcripción: la copia de la información del gen a una molécula de ARN mensajero. La ARN polimerasa reconoce el promotor, abre localmente la doble hélice, recorre la hebra molde en sentido $3^{\mathrm{\prime }}\to 5^{\mathrm{\prime }}$ e incorpora ribonucleótidos complementarios, colocando uracilo frente a la adenina del molde. El transcrito crece en sentido $5^{\mathrm{\prime }}\to 3^{\mathrm{\prime }}$. En los eucariotas el transcrito primario debe madurar después: se le añaden la caperuza y la cola de poli-A y se le eliminan los intrones empalmando los exones.

El segundo es la traducción: la conversión de la secuencia de bases del mensajero en una secuencia de aminoácidos. Los ribosomas leen el mensajero codón a codón y los ARN de transferencia aportan, mediante el apareamiento de su anticodón con cada codón, el aminoácido que corresponde según el código genético. El proceso transcurre en tres fases —iniciación, elongación y terminación— y su producto es la cadena polipeptídica, que después se pliega hasta dar la proteína funcional.

$\mathbf{\text{c)}}\mathbf{\text{(0,5}}\mathbf{\text{puntos)}}\mathbf{\text{En}}\mathbf{\text{los}}\mathbf{\text{organismos}}\mathbf{\text{eucari}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{ticos,}}\mathbf{\text{¿d}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{nde}}\mathbf{\text{tienen}}\mathbf{\text{lugar}}\mathbf{\text{los}}\mathbf{\text{dos}}\mathbf{\text{procesos}}\mathbf{\text{anteriores?}}$

La transcripción tiene lugar en el núcleo, donde reside el ADN, y allí mismo ocurre la maduración del transcrito. También se transcribe ADN dentro de las mitocondrias y de los cloroplastos, que poseen genoma propio.

La traducción tiene lugar en el citoplasma, sobre los ribosomas: libres en el hialoplasma si la proteína va a quedarse en la célula, o adheridos a la membrana del retículo endoplasmático rugoso si está destinada a ser secretada o a integrarse en una membrana.

Esta separación en dos compartimentos es exclusiva de los eucariotas y es lo que hace posible la maduración del ARN mensajero. En los procariotas, al no haber envoltura nuclear, ambos procesos ocurren en el citoplasma y la traducción puede comenzar antes de que la transcripción haya terminado.

$\mathbf{\text{d)}}\mathbf{\text{(0,5}}\mathbf{\text{puntos)}}\mathbf{\text{Explique}}\mathbf{\text{el}}\mathbf{\text{concepto}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{mutaci}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{n}}\mathbf{\text{g}}\acute{\mathbf{\text{e}}}\mathbf{\text{nica}}\mathbf{\text{e}}\mathbf{\text{indique}}\mathbf{\text{las}}\mathbf{\text{consecuencias}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{estas}}\mathbf{\text{mutaciones}}\mathbf{\text{seg}}\acute{\mathbf{\text{u}}}\mathbf{\text{n}}\mathbf{\text{que}}\mathbf{\text{afecten}}\mathbf{\text{a}}\mathbf{\text{c}}\acute{\mathbf{\text{e}}}\mathbf{\text{lulas}}\mathbf{\text{som}}\acute{\mathbf{\text{a}}}\mathbf{\text{ticas}}\mathbf{\text{o}}\mathbf{\text{a}}\mathbf{\text{c}}\acute{\mathbf{\text{e}}}\mathbf{\text{lulas}}\mathbf{\text{germinales.}}$

Una mutación génica o puntual es una alteración de la secuencia de nucleótidos dentro de un gen. Puede consistir en la sustitución de una base por otra, o en la inserción o la deleción de nucleótidos, que desplazan el marco de lectura y suelen tener consecuencias mucho más graves.

Si la mutación afecta a una célula somática, se transmite únicamente a las células que descienden de ella por mitosis, y por tanto solo al propio individuo. Puede pasar inadvertida, si la célula sigue funcionando, o dar lugar a un cáncer si el gen afectado controla la división celular. En ningún caso pasa a los hijos.

Si afecta a una célula germinal, es decir, a un gameto o a sus precursores, no altera al individuo que la porta pero se transmite a su descendencia, que la llevará en todas sus células. Es el tipo de mutación que tiene consecuencias evolutivas: solo estas se heredan y solo sobre estas puede actuar la selección natural, de modo que son la fuente última de la variabilidad de las especies.