Ejercicio resuelto de Código genético · Biología · Galicia · 2020

PREGUNTA 6. GENÉTICA Y EVOLUCIÓN.
Empleando la figura 4:



a) Determine la secuencia de las dos hebras del fragmento de ADN del que proviene este ARNm (5’…UUC GCC AAU GUA ACC AAA ACU CCU CGG…3’) y la correspondiente secuencia de aminoácidos que se origina en la traducción (indicando las polaridades en ambos casos).
b) El ARNm del apartado anterior codifica un fragmento de un polipéptido. En una célula, aparece una variante de este fragmento polipeptídico que contiene Lisina en la posición 3ª de la secuencia. Escriba las posibles secuencias de bases del ADN que pudieron originar la nueva variante ¿Qué tipo de mutación pudo provocar la modificación? (2 puntos)

$\textbf{a) Determine la secuencia de las dos hebras del fragmento de ADN del que proviene este ARNm y la correspondiente secuencia de aminoácidos que se origina en la traducción (indicando las polaridades en ambos casos).}$

El ARN mensajero de partida es:

$\text{5'} - \text{UUC GCC AAU GUA ACC AAA ACU CCU CGG} - \text{3'}$

La hebra molde del ADN es complementaria y antiparalela de él, con timina en lugar de uracilo. La hebra codificante, la otra, tiene la misma secuencia que el ARN mensajero, también con timina:

$\begin{array}{l} \text{5'} - \text{TTC GCC AAT GTA ACC AAA ACT CCT CGG} - \text{3'} \quad \text{(hebra codificante)} \\ \text{3'} - \text{AAG CGG TTA CAT TGG TTT TGA GGA GCC} - \text{5'} \quad \text{(hebra molde)} \end{array}$

La que la ARN polimerasa lee es la inferior, y la recorre en sentido 3' a 5' para sintetizar el ARN en sentido 5' a 3'.

Para la traducción se lee el ARN mensajero de tres en tres desde su extremo 5':

$\text{Codón}$	$\text{Aminoácido}$ UUC	Fenilalanina (Phe) GCC	Alanina (Ala) AAU	Asparagina (Asn) GUA	Valina (Val) ACC	Treonina (Thr) AAA	Lisina (Lys) ACU	Treonina (Thr) CCU	Prolina (Pro) CGG	Arginina (Arg)

La secuencia de aminoácidos es:

$\text{H}_2\text{N} - \text{Phe} - \text{Ala} - \text{Asn} - \text{Val} - \text{Thr} - \text{Lys} - \text{Thr} - \text{Pro} - \text{Arg} - \text{COOH}$

El extremo amino corresponde al aminoácido codificado por el codón más próximo al extremo 5' del ARN mensajero, y el carboxilo al del más próximo al 3'. Los puntos suspensivos del enunciado indican que se trata de un fragmento interno del gen, y por eso no aparecen ni el codón de iniciación ni el de parada.

$\textbf{b) El ARNm del apartado anterior codifica un fragmento de un polipéptido. En una célula, aparece una variante de este fragmento polipeptídico que contiene Lisina en la posición 3ª de la secuencia. Escriba las posibles secuencias de bases del ADN que pudieron originar la nueva variante. ¿Qué tipo de mutación pudo provocar la modificación?}$

En la posición tercera el polipéptido original tiene asparagina, codificada por el triplete AAU del ARN mensajero. En la variante hay lisina, y el código genético asigna a la lisina dos codones: AAA y AAG.

El cambio es, por tanto, mínimo: las dos primeras bases del codón se mantienen y solo cambia la tercera, que pasa de U a A o a G. En el ADN, el triplete AAT de la hebra codificante pasa a ser AAA o AAG, y el correspondiente TTA de la hebra molde pasa a TTT o TTC.

Las dos secuencias posibles del ADN son:

$\begin{array}{l} \text{5'} - \text{TTC GCC } \textbf{AAA} \text{ GTA ACC AAA ACT CCT CGG} - \text{3'} \\ \text{3'} - \text{AAG CGG } \textbf{TTT} \text{ CAT TGG TTT TGA GGA GCC} - \text{5'} \end{array}$

$\begin{array}{l} \text{5'} - \text{TTC GCC } \textbf{AAG} \text{ GTA ACC AAA ACT CCT CGG} - \text{3'} \\ \text{3'} - \text{AAG CGG } \textbf{TTC} \text{ CAT TGG TTT TGA GGA GCC} - \text{5'} \end{array}$

En cuanto al tipo de mutación, se trata de una mutación génica o puntual, ya que solo se altera la secuencia de nucleótidos de un gen y no la estructura ni el número de los cromosomas. Dentro de las mutaciones génicas es una sustitución de una base por otra, y no una inserción ni una deleción; la prueba es que el resto del polipéptido no cambia, cosa que no ocurriría si se hubiera desplazado la pauta de lectura.

Más en concreto, es una transversión, porque la base sustituida, la timina, es una pirimidina y las que ocupan su lugar, la adenina o la guanina, son purinas. Y por su efecto es una mutación de cambio de sentido, ya que el nuevo codón sigue codificando un aminoácido, pero uno distinto del original.

Conviene señalar que el cambio no es inocuo: la asparagina tiene un radical polar sin carga y la lisina un radical básico con carga positiva, de modo que la sustitución puede alterar los enlaces iónicos que sostienen la estructura terciaria y, con ella, la función de la proteína.