Responda las siguientes cuestiones:

a) Dada la siguiente secuencia de ADN, escriba la secuencia de su hebra complementaria: [0,2 puntos]
3’…TAC AAA TTC TTG TTT TTC ATT…5’
b) Escriba la secuencia de ARNm que se transcribiría de la hebra de ADN del enunciado. [0,3 puntos]
c) Escriba la secuencia de aminoácidos que resultaría de la traducción. [0,7 puntos]
d) Razone cómo podría originarse un codón de terminación mediante las siguientes mutaciones en el segmento de ADN mostrado: i) adición de una base; ii) sustitución de una base. [0,8 puntos]
La hebra complementaria se obtiene emparejando adenina con timina y guanina con citosina, y escribiéndola en sentido antiparalelo, de modo que quede
:
La hebra del enunciado, escrita en sentido
, es la hebra molde, y sobre ella la ARN polimerasa sintetiza el ARN mensajero por complementariedad, poniendo uracilo donde el molde tiene adenina:
Obsérvese que el ARN mensajero coincide con la hebra complementaria del apartado anterior, la hebra codificante, salvo en que las timinas se sustituyen por uracilos.
Leyendo el ARN mensajero de tres en tres a partir del codón de iniciación y consultando el código genético de la tabla adjunta se obtiene:
,
,
,
,
,
y
, que es un codón de parada.
El péptido resultante es, por tanto:
Tiene seis aminoácidos, no siete, porque el último triplete,
, no codifica ningún aminoácido: es una señal de terminación que provoca la liberación de la cadena polipeptídica del ribosoma.
Los codones de terminación son
,
y
, de modo que en cualquiera de los dos casos hay que conseguir que en la pauta de lectura aparezca uno de ellos antes de tiempo.
En el caso de la adición de una base, el efecto característico es el corrimiento de la pauta de lectura: al intercalar un nucleótido, todos los tripletes que vienen a continuación se leen desplazados una posición y cambian por completo, de manera que es muy probable que aparezca un codón de parada prematuro. Por ejemplo, si se añade una adenina en la hebra molde delante del tercer triplete:
El tercer codón pasa a ser
, que es de parada, así que la traducción se detendría tras el segundo aminoácido y el péptido quedaría reducido a Met-Phe. Se trata de una mutación por inserción con desplazamiento de la pauta de lectura.
En el caso de la sustitución de una base, no hay corrimiento: solo se altera el codón afectado, así que hay que elegir un cambio que lo convierta directamente en un codón de parada. Por ejemplo, sustituyendo en la hebra molde la primera timina del quinto triplete por una adenina:
El quinto codón pasa de
, que codifica lisina, a
, que es de parada, y el péptido quedaría en Met-Phe-Lys-Asn. Es una mutación puntual por sustitución de tipo sin sentido o *nonsense*, porque convierte un codón con sentido en uno de terminación.
En ambos casos la consecuencia es la misma: se sintetiza una proteína truncada, más corta de lo debido y con toda probabilidad no funcional.