Ejercicio resuelto de Código genético · Biología · Aragón · 2024

Responda las siguientes cuestiones relacionadas con el código genético: [2 puntos]

Primera letra (extremo 5')	Segunda letra: U	Segunda letra: C	Segunda letra: A	Segunda letra: G	Tercera letra (extremo 3') U	UUU Phe	UCU Ser	UAU Tyr	UGU Cys	U U	UUC Phe	UCC Ser	UAC Tyr	UGC Cys	C U	UUA Leu	UCA Ser	UAA STOP	UGA STOP	A U	UUG Leu	UCG Ser	UAG STOP	UGG Trp	G C	CUU Leu	CCU Pro	CAU His	CGU Arg	U C	CUC Leu	CCC Pro	CAC His	CGC Arg	C C	CUA Leu	CCA Pro	CAA Gln	CGA Arg	A C	CUG Leu	CCG Pro	CAG Gln	CGG Arg	G A	AUU Ile	ACU Thr	AAU Asn	AGU Ser	U A	AUC Ile	ACC Thr	AAC Asn	AGC Ser	C A	AUA Ile	ACA Thr	AAA Lys	AGA Arg	A A	AUG Met	ACG Thr	AAG Lys	AGG Arg	G G	GUU Val	GCU Ala	GAU Asp	GGU Gly	U G	GUC Val	GCC Ala	GAC Asp	GGC Gly	C G	GUA Val	GCA Ala	GAA Glu	GGA Gly	A G	GUG Val	GCG Ala	GAG Glu	GGG Gly	G

a) Explique tres características importantes del código genético, sirviéndose de ejemplos a partir de la tabla adjunta, cuando sea posible. [0,6 puntos]

b) Explique detalladamente los tipos de mutaciones génicas (o puntuales) que existen. [0,4 puntos]

c) Explique las consecuencias más probables de cada una de ellas. Sírvase de la tabla adjunta para poner algún ejemplo, cuando sea posible. [0,8 puntos]

d) ¿Qué papel tienen las mutaciones en el proceso evolutivo? Razónelo. [0,2 puntos]

$\textbf{a) Explique tres características importantes del código genético, sirviéndose de ejemplos a partir de la tabla adjunta, cuando sea posible. [0,6 puntos]}$

El código genético es la correspondencia entre los tripletes de bases del ARN mensajero y los aminoácidos de la proteína. Tres de sus características más importantes son las siguientes.

Está degenerado o es redundante. Con cuatro bases hay $4^3 = 64$ tripletes posibles para solo $20$ aminoácidos, de modo que casi todos los aminoácidos están codificados por más de un codón. En la tabla se ve, por ejemplo, que la leucina la codifican seis codones distintos: $\text{UUA}$, $\text{UUG}$, $\text{CUU}$, $\text{CUC}$, $\text{CUA}$ y $\text{CUG}$.

No es ambiguo. Aunque un aminoácido pueda tener varios codones, cada codón codifica un único aminoácido o una señal de parada. En la tabla, $\text{AUG}$ significa siempre metionina y nunca otra cosa.

Es universal y presenta codones de inicio y de parada específicos. Prácticamente todos los seres vivos utilizan el mismo código, salvo pequeñas excepciones como el de las mitocondrias, lo que constituye un argumento a favor del origen común de la vida y es la base de la ingeniería genética. El codón $\text{AUG}$ señala el comienzo de la traducción y codifica además metionina, mientras que los tripletes $\text{UAA}$, $\text{UAG}$ y $\text{UGA}$ no codifican ningún aminoácido y marcan el final de la traducción, tal como aparece en la tabla con la indicación STOP.

Serían igualmente válidas otras características, como que el código carece de solapamiento —cada nucleótido pertenece a un solo codón— y que se lee de forma continua y en sentido $5' \rightarrow 3'$.

$\textbf{b) Explique detalladamente los tipos de mutaciones génicas (o puntuales) que existen. [0,4 puntos]}$

Las mutaciones génicas afectan a la secuencia de nucleótidos de un gen y pueden consistir en la sustitución, la inserción o la deleción de uno o pocos nucleótidos.

Mutaciones por sustitución. Un nucleótido de la secuencia es reemplazado por otro distinto, sin que cambie el número total de nucleótidos. Se distinguen dos casos: las transiciones, en las que se sustituye una base por otra del mismo tipo químico, es decir, una purina por otra purina (adenina por guanina) o una pirimidina por otra pirimidina (citosina por timina); y las transversiones, en las que se sustituye una purina por una pirimidina o al revés.

Mutaciones por inserción o por deleción. Consisten, respectivamente, en la adición o en la pérdida de uno o más nucleótidos en la secuencia del gen. A diferencia de las anteriores, alteran el número total de nucleótidos.

$\textbf{c) Explique las consecuencias más probables de cada una de ellas. Sírvase de la tabla adjunta para poner algún ejemplo, cuando sea posible. [0,8 puntos]}$

En las mutaciones por sustitución las consecuencias dependen del codón afectado y pueden ser de tres tipos.

Pueden ser mutaciones silenciosas, en las que el aminoácido incorporado no cambia gracias a la degeneración del código genético. En la tabla se aprecia, por ejemplo, que si el codón $\text{CUU}$ muta a $\text{CUC}$ se sigue incorporando leucina, y la proteína resultante es idéntica.

Pueden cambiar el aminoácido codificado, lo que altera la secuencia de la proteína. Si el aminoácido nuevo tiene propiedades muy distintas o se sitúa en una zona crítica —el centro activo de una enzima, por ejemplo—, la proteína pierde su función. En la tabla, la mutación de $\text{GAG}$ (ácido glutámico) a $\text{GUG}$ (valina) es de este tipo.

Pueden generar un codón de parada prematuro, con lo que la traducción se interrumpe antes de tiempo y se obtiene una proteína truncada, casi siempre no funcional. En la tabla se ve, por ejemplo, que si el codón $\text{UAC}$, que codifica tirosina, muta a $\text{UAA}$, se convierte en una señal de parada.

En las mutaciones por inserción o deleción las consecuencias suelen ser mucho más graves. Al añadirse o perderse un número de nucleótidos que no es múltiplo de tres, se desplaza el marco de lectura a partir del punto de la mutación, de manera que todos los codones siguientes se leen de forma incorrecta. La proteína resultante tiene una secuencia de aminoácidos completamente distinta desde ese punto y suele ser no funcional; además, es frecuente que aparezca un codón de parada prematuro. Solo cuando se insertan o pierden tres nucleótidos, o un múltiplo de tres, se mantiene el marco de lectura y el efecto se limita a la ganancia o pérdida de algún aminoácido.

$\textbf{d) ¿Qué papel tienen las mutaciones en el proceso evolutivo? Razónelo. [0,2 puntos]}$

Las mutaciones son la fuente primaria de variabilidad genética, ya que son el único mecanismo capaz de generar alelos nuevos; la reproducción sexual solo recombina los que ya existen. Sobre esa variabilidad actúa la selección natural: la mayoría de las mutaciones son neutras o perjudiciales, pero unas pocas resultan ventajosas en un ambiente determinado y se ven favorecidas, aumentando su frecuencia en la población generación tras generación. Sin mutación no habría materia prima sobre la que seleccionar y, por tanto, no habría evolución.