Ejercicio resuelto de Mutaciones · Biología · 2023

La joven influencer sevillana Elena Huelva contó en redes sociales que padecía "sarcoma de Ewing", para concienciar sobre la importancia de la investigación científica. El origen de la enfermedad parece estar en una mutación por translocación entre segmentos de los cromosomas 11 y 22. Estas translocaciones son defectos en el proceso de recombinación genética. [1,5 puntos]

a) Defina el concepto de mutación. ¿Qué diferencia existe entre mutaciones génicas y cromosómicas?

b) ¿Qué es y qué importancia biológica tiene la recombinación genética?

c) ¿Cuál es la composición de un nucleótido? ¿Cómo se unen entre sí en una cadena polinucleotídica?

$\mathbf{\text{a)}}\mathbf{\text{Defina}}\mathbf{\text{el}}\mathbf{\text{concepto}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{mutaci}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{n.}}\mathbf{\text{¿Qu}}\acute{\mathbf{\text{e}}}\mathbf{\text{diferencia}}\mathbf{\text{existe}}\mathbf{\text{entre}}\mathbf{\text{mutaciones}}\mathbf{\text{g}}\acute{\mathbf{\text{e}}}\mathbf{\text{nicas}}\mathbf{\text{y}}\mathbf{\text{cromos}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{micas?}}$

Una mutación es cualquier alteración del material genético que no se debe a la recombinación y que, si afecta a las células germinales, se transmite a la descendencia. Es la fuente última de variabilidad genética y la materia prima de la evolución.

Las mutaciones génicas o puntuales afectan a la secuencia de nucleótidos de un gen concreto (sustituciones, inserciones y deleciones de una o pocas bases) y no se aprecian al microscopio. Las mutaciones cromosómicas alteran la estructura de un cromosoma completo, reordenando bloques enteros de genes (deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones), y sí son visibles en el cariotipo.

$\mathbf{\text{b)}}\mathbf{\text{¿Qu}}\acute{\mathbf{\text{e}}}\mathbf{\text{es}}\mathbf{\text{y}}\mathbf{\text{qu}}\acute{\mathbf{\text{e}}}\mathbf{\text{importancia}}\mathbf{\text{biol}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{gica}}\mathbf{\text{tiene}}\mathbf{\text{la}}\mathbf{\text{recombinaci}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{n}}\mathbf{\text{gen}}\acute{\mathbf{\text{e}}}\mathbf{\text{tica?}}$

La recombinación genética o sobrecruzamiento es el intercambio de fragmentos equivalentes entre las cromátidas no hermanas de dos cromosomas homólogos apareados. Ocurre en el paquiteno de la profase I de la meiosis y se hace visible como quiasmas.

Su importancia radica en que produce cromosomas con combinaciones de alelos distintas de las de los progenitores, de modo que, junto con la segregación al azar de los homólogos y con la fecundación, es responsable de la enorme variabilidad genética de las especies con reproducción sexual, sobre la que actúa la selección natural.

$\mathbf{\text{c)}}\mathbf{\text{¿Cu}}\acute{\mathbf{\text{a}}}\mathbf{\text{l}}\mathbf{\text{es}}\mathbf{\text{la}}\mathbf{\text{composici}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{n}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{un}}\mathbf{\text{nucle}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{tido?}}\mathbf{\text{¿C}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{mo}}\mathbf{\text{se}}\mathbf{\text{unen}}\mathbf{\text{entre}}\mathbf{\text{s}}\acute{\mathbf{\text{ı}}}\mathbf{\text{en}}\mathbf{\text{una}}\mathbf{\text{cadena}}\mathbf{\text{polinucleot}}\acute{\mathbf{\text{ı}}}\mathbf{\text{dica?}}$

Un nucleótido está formado por tres componentes: una pentosa (desoxirribosa en el ADN y ribosa en el ARN), una base nitrogenada unida al carbono 1' de la pentosa (adenina, guanina, citosina y timina o uracilo) y uno o más grupos fosfato esterificados en el carbono 5'.

En una cadena, el grupo fosfato del carbono 5' de un nucleótido se une al hidroxilo del carbono 3' del siguiente mediante un enlace fosfodiéster. La cadena resultante tiene, por tanto, polaridad: un extremo 5' con el fosfato libre y un extremo 3' con el hidroxilo libre, y se lee siempre en sentido $5^{\mathrm{\prime }}\to 3^{\mathrm{\prime }}$.