Ejercicio resuelto de Genética mendeliana · Biología · 2021

Conteste a las siguientes cuestiones:

A. Una pareja, en la que ambos tienen visión normal, tienen un hijo varón daltónico. ¿Cuál es la probabilidad de que la pareja tenga una hija daltónica? Argumenta tu respuesta. [0,5 puntos]

B. ¿Cuál es la probabilidad de que la pareja tenga un hijo con visión normal? Argumenta tu respuesta. [0,5 puntos]

C. Concepto de alergia e inmunodeficiencia. Cite algún ejemplo de cada una de estas patologías. [1 punto]

$\mathbf{\text{A.}}\mathbf{\text{Una}}\mathbf{\text{pareja,}}\mathbf{\text{en}}\mathbf{\text{la}}\mathbf{\text{que}}\mathbf{\text{ambos}}\mathbf{\text{tienen}}\mathbf{\text{visi}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{n}}\mathbf{\text{normal,}}\mathbf{\text{tienen}}\mathbf{\text{un}}\mathbf{\text{hijo}}\mathbf{\text{var}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{n}}\mathbf{\text{dalt}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{nico.}}\mathbf{\text{¿Cu}}\acute{\mathbf{\text{a}}}\mathbf{\text{l}}\mathbf{\text{es}}\mathbf{\text{la}}\mathbf{\text{probabilidad}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{que}}\mathbf{\text{la}}\mathbf{\text{pareja}}\mathbf{\text{tenga}}\mathbf{\text{una}}\mathbf{\text{hija}}\mathbf{\text{dalt}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{nica?}}\mathbf{\text{Argumenta}}\mathbf{\text{tu}}\mathbf{\text{respuesta.}}\mathbf{\text{[0,5}}\mathbf{\text{puntos]}}$

El daltonismo se hereda como un carácter recesivo ligado al cromosoma X. Se designa $X^D$ al alelo de visión normal y $X^d$ al del daltonismo; el varón, al tener un solo cromosoma X, manifiesta el carácter con un único alelo recesivo, mientras que la mujer necesita recibirlo por duplicado.

Se deducen primero los genotipos de los padres. El hijo daltónico es $X^{d}Y$, y su único cromosoma X procede necesariamente de la madre; como ella tiene visión normal, ha de ser portadora, $X^D{X}^d$. El padre tiene visión normal, luego es $X^{D}Y$. El cruzamiento es, por tanto:

$X^D{X}^d\times X^{D}Y$

$\text{Gametos}$	$X^D$	$Y$ $X^D$	$X^D{X}^D$ (mujer normal)	$X^{D}Y$ (varón normal) $X^d$	$X^D{X}^d$ (mujer portadora)	$X^{d}Y$ (varón daltónico)

La probabilidad de que tengan una hija daltónica es $0$. Toda hija recibe forzosamente el cromosoma $X^D$ de su padre, que tiene visión normal, de modo que ninguna puede ser homocigótica $X^d{X}^d$: las hijas serán todas de visión normal, la mitad de ellas portadoras. Para que naciera una hija daltónica sería necesario que el padre fuese él mismo daltónico.

$\mathbf{\text{B.}}\mathbf{\text{¿Cu}}\acute{\mathbf{\text{a}}}\mathbf{\text{l}}\mathbf{\text{es}}\mathbf{\text{la}}\mathbf{\text{probabilidad}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{que}}\mathbf{\text{la}}\mathbf{\text{pareja}}\mathbf{\text{tenga}}\mathbf{\text{un}}\mathbf{\text{hijo}}\mathbf{\text{con}}\mathbf{\text{visi}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{n}}\mathbf{\text{normal?}}\mathbf{\text{Argumenta}}\mathbf{\text{tu}}\mathbf{\text{respuesta.}}\mathbf{\text{[0,5}}\mathbf{\text{puntos]}}$

De las cuatro combinaciones igualmente probables del cuadro anterior, solo una corresponde a un varón de visión normal, $X^{D}Y$. La probabilidad de que un descendiente cualquiera sea un hijo varón y además tenga visión normal es, por tanto:

$P={\displaystyle \frac{1}{4}}=25\mathrm{\%}$

Si lo que se pregunta es la probabilidad de que un hijo varón, una vez que se sabe que lo es, tenga visión normal, entonces solo se consideran las dos casillas de la columna del cromosoma $Y$, y la probabilidad es de $1\mathrm{/}2$, es decir, del $50\mathrm{\%}$: la mitad de los varones serán normales y la otra mitad daltónicos.

$\mathbf{\text{C.}}\mathbf{\text{Concepto}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{alergia}}\mathbf{\text{e}}\mathbf{\text{inmunodeficiencia.}}\mathbf{\text{Cite}}\mathbf{\text{alg}}\acute{\mathbf{\text{u}}}\mathbf{\text{n}}\mathbf{\text{ejemplo}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{cada}}\mathbf{\text{una}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{estas}}\mathbf{\text{patolog}}\acute{\mathbf{\text{ı}}}\mathbf{\text{as.}}\mathbf{\text{[1}}\mathbf{\text{punto]}}$

La alergia o hipersensibilidad inmediata es una respuesta inmunitaria exagerada frente a un antígeno que en sí mismo es inofensivo, llamado en este caso alérgeno. En un primer contacto el individuo se sensibiliza y produce inmunoglobulinas $\text{IgE}$ que quedan fijadas a los mastocitos; en contactos posteriores el alérgeno se une a ellas y provoca la liberación de histamina, que dilata los capilares, aumenta la secreción de moco y contrae la musculatura lisa bronquial. El daño no lo causa el alérgeno, sino la propia reacción defensiva. Son ejemplos la alergia al polen, a los ácaros del polvo, a la picadura de abeja o a la penicilina, cuya forma más grave es el choque anafiláctico.

Una inmunodeficiencia es exactamente lo contrario: un defecto del sistema inmunitario, que responde de manera insuficiente y deja al individuo expuesto a infecciones que en condiciones normales serían leves, las llamadas infecciones oportunistas. Puede ser congénita, como el síndrome de inmunodeficiencia combinada grave o «niños burbuja», debido a una alteración genética que impide el desarrollo de los linfocitos, o adquirida, como el SIDA, provocado por el VIH al destruir los linfocitos T4 colaboradores.