Ejercicio resuelto de Mutaciones · Biología · 2025

Pregunta competencial (conteste todos los apartados).

Han encontrado muerta a una persona en su casa y se desconocen las causas de la muerte. Como parte del estudio forense, hay toda una serie de materiales. En primer lugar, se dispone de un cariotipo de la persona:



a) Basándose en el cariotipo, ¿podría decir si se trata de un hombre o de una mujer?

b) ¿Hay alguna anomalía en el cariotipo? Si es así, ¿podría decir de cuál se trata?

c) ¿Con qué tipo de técnica microscópica se ha obtenido este cariotipo?

d) En el análisis de sangre le han determinado, entre otras sustancias, las que muestran las estructuras químicas siguientes. ¿Sabría decir a qué gran grupo de biomoléculas orgánicas pertenece cada una?



e) En el análisis genético se ha encontrado el siguiente fragmento de ADN (correspondiente a una cadena molde): 3' GGCACTCATTCA 5'. Si se transcribiera, ¿cuál sería la secuencia de ARNm resultante?

f) Esta secuencia de ARNm, ¿codifica un péptido completo o más bien fragmentos de diversos péptidos diferentes? Justifique detalladamente la respuesta. Puede emplear la siguiente tabla de correspondencia entre codones y aminoácidos.

Primera letra (extremo 5')	Segunda letra: U	Segunda letra: C	Segunda letra: A	Segunda letra: G	Tercera letra (extremo 3') U	UUU Phe	UCU Ser	UAU Tyr	UGU Cys	U U	UUC Phe	UCC Ser	UAC Tyr	UGC Cys	C U	UUA Leu	UCA Ser	UAA Alto	UGA Alto	A U	UUG Leu	UCG Ser	UAG Alto	UGG Trp	G C	CUU Leu	CCU Pro	CAU His	CGU Arg	U C	CUC Leu	CCC Pro	CAC His	CGC Arg	C C	CUA Leu	CCA Pro	CAA Gln	CGA Arg	A C	CUG Leu	CCG Pro	CAG Gln	CGG Arg	G A	AUU Ile	ACU Thr	AAU Asn	AGU Ser	U A	AUC Ile	ACC Thr	AAC Asn	AGC Ser	C A	AUA Ile	ACA Thr	AAA Lys	AGA Arg	A A	AUG Met	ACG Thr	AAG Lys	AGG Arg	G G	GUU Val	GCU Ala	GAU Asp	GGU Gly	U G	GUC Val	GCC Ala	GAC Asp	GGC Gly	C G	GUA Val	GCA Ala	GAA Glu	GGA Gly	A G	GUG Val	GCG Ala	GAG Glu	GGG Gly	G

g) Finalmente, los vecinos del difunto han comentado que le gustaba fumar, hacer trekking e ir al cine. ¿Podría decir cuál de estos hábitos lo podría hacer más propenso a padecer un cáncer?

$\mathbf{\text{6.}}\mathbf{\text{Pregunta}}\mathbf{\text{competencial}}\mathbf{\text{(2,5}}\mathbf{\text{puntos)}}$

$\mathbf{\text{a)}}\mathbf{\text{Bas}}\acute{\mathbf{\text{a}}}\mathbf{\text{ndose}}\mathbf{\text{en}}\mathbf{\text{el}}\mathbf{\text{cariotipo,}}\mathbf{\text{¿podr}}\acute{\mathbf{\text{ı}}}\mathbf{\text{a}}\mathbf{\text{decir}}\mathbf{\text{si}}\mathbf{\text{se}}\mathbf{\text{trata}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{un}}\mathbf{\text{hombre}}\mathbf{\text{o}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{una}}\mathbf{\text{mujer?}}$

Se trata de un hombre. Tras la pareja 22 aparecen dos cromosomas sexuales claramente distintos entre sí: uno submetacéntrico y grande, que es el cromosoma $X$, y otro mucho más pequeño y acrocéntrico, que es el cromosoma $Y$. La dotación $XY$ es la del sexo masculino; si fuera una mujer, los dos cromosomas sexuales serían iguales entre sí, ambos $X$.

$\mathbf{\text{b)}}\mathbf{\text{¿Hay}}\mathbf{\text{alguna}}\mathbf{\text{anomal}}\acute{\mathbf{\text{ı}}}\mathbf{\text{a}}\mathbf{\text{en}}\mathbf{\text{el}}\mathbf{\text{cariotipo?}}\mathbf{\text{Si}}\mathbf{\text{es}}\mathbf{\text{as}}\acute{\mathbf{\text{ı}}}\mathbf{\text{,}}\mathbf{\text{¿podr}}\acute{\mathbf{\text{ı}}}\mathbf{\text{a}}\mathbf{\text{decir}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{cu}}\acute{\mathbf{\text{a}}}\mathbf{\text{l}}\mathbf{\text{se}}\mathbf{\text{trata?}}$

Sí. La pareja 21 no está formada por dos cromosomas, sino por tres. Se trata, por tanto, de una trisomía del par 21, que es una mutación genómica del tipo aneuploidía. La fórmula cromosómica es $47,XY,+21$, es decir, cuarenta y siete cromosomas en lugar de los cuarenta y seis normales.

Esta anomalía corresponde al síndrome de Down. Se origina por una no disyunción durante la meiosis de uno de los progenitores: el par 21 no se separa y un gameto recibe dos cromosomas 21 en vez de uno, de modo que el cigoto acaba con tres. Su frecuencia aumenta con la edad materna.

$\mathbf{\text{c)}}\mathbf{\text{¿Con}}\mathbf{\text{qu}}\acute{\mathbf{\text{e}}}\mathbf{\text{tipo}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{t}}\acute{\mathbf{\text{e}}}\mathbf{\text{cnica}}\mathbf{\text{microsc}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{pica}}\mathbf{\text{se}}\mathbf{\text{ha}}\mathbf{\text{obtenido}}\mathbf{\text{este}}\mathbf{\text{cariotipo?}}$

Con microscopía óptica o fotónica. Se cultivan células en división, se detiene la mitosis en metafase con colchicina, que impide la formación del huso, se provoca un choque hipotónico para que los cromosomas se separen, se fijan y se tiñen con Giemsa, que produce un patrón de bandas característico de cada cromosoma. Después se fotografían al microscopio óptico y se recortan y ordenan las parejas por tamaño y posición del centrómero.

$\mathbf{\text{d)}}\mathbf{\text{En}}\mathbf{\text{el}}\mathbf{\text{an}}\acute{\mathbf{\text{a}}}\mathbf{\text{lisis}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{sangre}}\mathbf{\text{le}}\mathbf{\text{han}}\mathbf{\text{determinado,}}\mathbf{\text{entre}}\mathbf{\text{otras}}\mathbf{\text{sustancias,}}\mathbf{\text{las}}\mathbf{\text{que}}\mathbf{\text{muestran}}\mathbf{\text{las}}\mathbf{\text{estructuras}}\mathbf{\text{qu}}\acute{\mathbf{\text{ı}}}\mathbf{\text{micas}}\mathbf{\text{siguientes.}}\mathbf{\text{¿Sabr}}\acute{\mathbf{\text{ı}}}\mathbf{\text{a}}\mathbf{\text{decir}}\mathbf{\text{a}}\mathbf{\text{qu}}\acute{\mathbf{\text{e}}}\mathbf{\text{gran}}\mathbf{\text{grupo}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{biomol}}\acute{\mathbf{\text{e}}}\mathbf{\text{culas}}\mathbf{\text{org}}\acute{\mathbf{\text{a}}}\mathbf{\text{nicas}}\mathbf{\text{pertenece}}\mathbf{\text{cada}}\mathbf{\text{una?}}$

$\text{Mol}\acute{\text{e}}\text{cula}$	$\text{Identificaci}\acute{\text{o}}\text{n}$	$\text{Grupo de biomol}\acute{\text{e}}\text{culas}$ A	Sacarosa: una piranosa y una furanosa unidas por enlace O-glucosídico	Glúcidos (disacárido) B	Colesterol: núcleo esterano de cuatro anillos, con hidroxilo y cadena lateral	Lípidos (esteroide insaponificable) C	Metionina: carbono con grupo amino, grupo carboxilo y cadena lateral con azufre	Prótidos (aminoácido)

La molécula A es un glúcido: dos anillos con grupos hidroxilo y grupos ${\text{CH}}_2\text{OH}$, unidos por un puente de oxígeno, es decir, un disacárido.

La molécula B es un lípido: se reconoce el núcleo esteroideo de cuatro anillos condensados, con un grupo hidroxilo en un extremo y una cadena hidrocarbonada ramificada en el otro. Es el colesterol, un lípido insaponificable.

La molécula C es un prótido, en concreto el aminoácido metionina: tiene el grupo carboxilo, el grupo amino unido al carbono $\alpha$ y una cadena lateral que contiene azufre.

$\mathbf{\text{e)}}\mathbf{\text{En}}\mathbf{\text{el}}\mathbf{\text{an}}\acute{\mathbf{\text{a}}}\mathbf{\text{lisis}}\mathbf{\text{gen}}\acute{\mathbf{\text{e}}}\mathbf{\text{tico}}\mathbf{\text{se}}\mathbf{\text{ha}}\mathbf{\text{encontrado}}\mathbf{\text{el}}\mathbf{\text{siguiente}}\mathbf{\text{fragmento}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{ADN}}\mathbf{\text{(correspondiente}}\mathbf{\text{a}}\mathbf{\text{una}}\mathbf{\text{cadena}}\mathbf{\text{molde):}}\mathbf{\text{3’}}\mathbf{\text{GGCACTCATTCA}}\mathbf{\text{5’.}}\mathbf{\text{Si}}\mathbf{\text{se}}\mathbf{\text{transcribiera,}}\mathbf{\text{¿cu}}\acute{\mathbf{\text{a}}}\mathbf{\text{l}}\mathbf{\text{ser}}\acute{\mathbf{\text{ı}}}\mathbf{\text{a}}\mathbf{\text{la}}\mathbf{\text{secuencia}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{ARNm}}\mathbf{\text{resultante?}}$

El ARN mensajero se sintetiza por complementariedad de bases con la cadena molde y en sentido antiparalelo, sustituyendo la timina por uracilo. Se aparean, por tanto, $G$ con $C$, $C$ con $G$, $A$ con $U$ y $T$ con $A$.

$\text{Cadena molde:}{3}^{\mathrm{\prime }}GGCACTCATTCA{5}^{\mathrm{\prime }}$

$\text{ARN mensajero:}{5}^{\mathrm{\prime }}CCGUGAGUAAGU{3}^{\mathrm{\prime }}$

La secuencia del ARN mensajero es $5^{\mathrm{\prime }}CCGUGAGUAAGU{3}^{\mathrm{\prime }}$, y como el molde se ha escrito de $3^{\mathrm{\prime }}$ a $5^{\mathrm{\prime }}$, el transcrito se lee justo debajo en sentido $5^{\mathrm{\prime }}$ a $3^{\mathrm{\prime }}$.

$\mathbf{\text{f)}}\mathbf{\text{Esta}}\mathbf{\text{secuencia}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{ARNm,}}\mathbf{\text{¿codifica}}\mathbf{\text{un}}\mathbf{\text{p}}\acute{\mathbf{\text{e}}}\mathbf{\text{ptido}}\mathbf{\text{completo}}\mathbf{\text{o}}\mathbf{\text{m}}\acute{\mathbf{\text{a}}}\mathbf{\text{s}}\mathbf{\text{bien}}\mathbf{\text{fragmentos}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{diversos}}\mathbf{\text{p}}\acute{\mathbf{\text{e}}}\mathbf{\text{ptidos}}\mathbf{\text{diferentes?}}\mathbf{\text{Justifique}}\mathbf{\text{detalladamente}}\mathbf{\text{la}}\mathbf{\text{respuesta.}}\mathbf{\text{Puede}}\mathbf{\text{emplear}}\mathbf{\text{la}}\mathbf{\text{siguiente}}\mathbf{\text{tabla}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{correspondencia}}\mathbf{\text{entre}}\mathbf{\text{codones}}\mathbf{\text{y}}\mathbf{\text{amino}}\acute{\mathbf{\text{a}}}\mathbf{\text{cidos.}}$

No codifica un péptido completo. Para comprobarlo se divide el ARN mensajero en codones a partir del extremo $5^{\mathrm{\prime }}$ y se traduce con la tabla:

$\text{Cod}\acute{\text{o}}\text{n}$	$\text{Amino}\acute{\text{a}}\text{cido}$ $CCG$	Prolina (Pro) $UGA$	Codón de terminación (Alto) $GUA$	Valina (Val) $AGU$	Serina (Ser)

Hay dos razones que lo impiden. La primera es que en toda la secuencia no aparece el codón $AUG$, que es el codón de iniciación: sin él el ribosoma no tiene dónde empezar ni queda fijada la pauta de lectura, de modo que el fragmento no puede ser el principio de ninguna proteína. La segunda es que en la propia secuencia, en el segundo codón, aparece $UGA$, que es uno de los tres codones de terminación; si se estuviera traduciendo, la síntesis se detendría ahí.

Tampoco sirve cambiar la pauta de lectura: leyendo desde la segunda base se obtiene $CGU-GAG-UAA$, que también termina en un codón de parada, y leyendo desde la tercera se obtiene $GUG-AGU-AAG$, sin codón de inicio.

La conclusión es que se trata de un trozo interior de ADN que corresponde a fragmentos de péptidos distintos, no a un péptido completo: contiene el final de una región codificante, marcado por el $UGA$, y el comienzo de otra secuencia distinta a continuación.

$\mathbf{\text{g)}}\mathbf{\text{Finalmente,}}\mathbf{\text{los}}\mathbf{\text{vecinos}}\mathbf{\text{del}}\mathbf{\text{difunto}}\mathbf{\text{han}}\mathbf{\text{comentado}}\mathbf{\text{que}}\mathbf{\text{le}}\mathbf{\text{gustaba}}\mathbf{\text{fumar,}}\mathbf{\text{hacer}}\mathbf{\text{trekking}}\mathbf{\text{e}}\mathbf{\text{ir}}\mathbf{\text{al}}\mathbf{\text{cine.}}\mathbf{\text{¿Podr}}\acute{\mathbf{\text{ı}}}\mathbf{\text{a}}\mathbf{\text{decir}}\mathbf{\text{cu}}\acute{\mathbf{\text{a}}}\mathbf{\text{l}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{estos}}\mathbf{\text{h}}\acute{\mathbf{\text{a}}}\mathbf{\text{bitos}}\mathbf{\text{lo}}\mathbf{\text{podr}}\acute{\mathbf{\text{ı}}}\mathbf{\text{a}}\mathbf{\text{hacer}}\mathbf{\text{m}}\acute{\mathbf{\text{a}}}\mathbf{\text{s}}\mathbf{\text{propenso}}\mathbf{\text{a}}\mathbf{\text{padecer}}\mathbf{\text{un}}\mathbf{\text{c}}\acute{\mathbf{\text{a}}}\mathbf{\text{ncer?}}$

Fumar. El humo del tabaco contiene numerosos agentes mutágenos y carcinógenos, como el benzopireno, las nitrosaminas, el alquitrán y elementos radiactivos como el polonio-210. Estas sustancias reaccionan con el ADN de las células del epitelio respiratorio y provocan mutaciones que, si afectan a los protooncogenes o a los genes supresores de tumores, hacen que la célula escape al control del ciclo celular y prolifere sin freno.

Los otros dos hábitos no aumentan el riesgo: el senderismo es una actividad física saludable, y el cine no supone ninguna exposición a agentes mutágenos.