Ejercicio resuelto de Genética mendeliana · Biología · 2020

La hemofilia es una patología que produce una incapacidad para la coagulación de la sangre y viene determinada por el alelo h recesivo respecto al normal de un gen ligado al cromosoma X. Una pareja en la que ni el hombre ni la mujer manifiestan la enfermedad tienen un hijo varón hemofílico.
a) ¿Cuál podría ser el genotipo del padre? Razónelo (1 punto)
b) ¿Cuál podría ser el genotipo de la madre? Razónelo (1 punto)

$\mathbf{\text{a)}}\mathbf{\text{¿Cu}}\acute{\mathbf{\text{a}}}\mathbf{\text{l}}\mathbf{\text{podr}}\acute{\mathbf{\text{ı}}}\mathbf{\text{a}}\mathbf{\text{ser}}\mathbf{\text{el}}\mathbf{\text{genotipo}}\mathbf{\text{del}}\mathbf{\text{padre?}}\mathbf{\text{Raz}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{nelo}}\mathbf{\text{(1}}\mathbf{\text{punto)}}$

La hemofilia se debe a un alelo recesivo situado en el cromosoma X, que no tiene homólogo en el cromosoma Y. Representamos con $X^H$ el alelo normal, dominante, y con $X^h$ el alelo de la hemofilia, recesivo.

El padre es un varón y no manifiesta la enfermedad. Al poseer un solo cromosoma X, es hemicigótico para este gen: no hay ningún segundo alelo que pueda enmascarar al que lleva, de modo que basta con que su cromosoma X portase el alelo $h$ para que fuese hemofílico. Como no lo es, su cromosoma X lleva necesariamente el alelo normal.

Su genotipo solo puede ser, por tanto, $X^{H}Y$. No hay alternativa posible, y conviene subrayar que él no ha intervenido en la aparición de la enfermedad en su hijo: a un hijo varón el padre le transmite el cromosoma Y, no el X. Un varón no puede ser portador sano de la hemofilia.

$\mathbf{\text{b)}}\mathbf{\text{¿Cu}}\acute{\mathbf{\text{a}}}\mathbf{\text{l}}\mathbf{\text{podr}}\acute{\mathbf{\text{ı}}}\mathbf{\text{a}}\mathbf{\text{ser}}\mathbf{\text{el}}\mathbf{\text{genotipo}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{la}}\mathbf{\text{madre?}}\mathbf{\text{Raz}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{nelo}}\mathbf{\text{(1}}\mathbf{\text{punto)}}$

El hijo es un varón hemofílico, de genotipo $X^{h}Y$. Su cromosoma Y procede del padre, así que su cromosoma X, el que lleva el alelo $h$, procede forzosamente de la madre.

La madre ha transmitido, en consecuencia, un alelo $X^h$. Sin embargo, ella no manifiesta la enfermedad, y una mujer solo es hemofílica si es homocigótica $X^h{X}^h$; como no lo es, su otro cromosoma X ha de llevar el alelo normal.

Su genotipo solo puede ser $X^H{X}^h$: es portadora sana. Este es el mecanismo típico de transmisión de la hemofilia y del daltonismo, en el que las mujeres portadoras transmiten la enfermedad a la mitad de sus hijos varones sin padecerla ellas mismas.

De este cruce, $X^H{X}^h\times X^{H}Y$, cabe esperar además que la mitad de las hijas sean portadoras y que ninguna esté afectada, ya que todas reciben del padre un alelo $X^H$.