Ejercicio resuelto de Genética · Biología · 2026

Pregunta 2. GENÉTICA MOLECULAR (2 puntos)

La acondroplasia es una anomalía determinada por un alelo autosómico que da lugar a un tipo de enanismo en la especie humana. Una pareja, ambos acondroplásicos, que tiene un hijo acondroplásico, se sorprende de que su segundo hijo no sea acondroplásico. Para explicarlo a la pareja:

A) Indique, razonando las respuestas, si esta enfermedad está determinada por un carácter dominante o recesivo (0,4 p.) y los genotipos de cada uno de los progenitores (0,4 puntos).

B) Represente el cruce e indique las proporciones fenotípicas esperadas en la descendencia de esta pareja (0,7 p.).

C) La acondroplasia que presenta esta familia está causada por una mutación en el gen que codifica la proteína FGFR3, presente en la membrana plasmática de unas células, los condrocitos, que tienen un papel esencial en el crecimiento de los huesos largos, como el fémur, la tibia... La falta de funcionalidad de esta proteína causa una disminución del crecimiento de estos huesos, limitando la talla final del individuo. Suponga que la figura B representa una secuencia de la hebra molde de ADN que codifica la FGFR3 mutada y que la figura A representa la misma secuencia sin mutación. Indique el tipo de mutación de que se trata (concrete lo máximo posible) y explique cómo puede afectar a la proteína (0,5 p.).

$\textbf{A) Indique, razonando las respuestas, si esta enfermedad está determinada por un carácter dominante o recesivo y los genotipos de cada uno de los progenitores.}\ (0{,}4\ \text{p.} + 0{,}4\ \text{p.})$

La clave está en el segundo hijo. Los dos progenitores son acondroplásicos y tienen un hijo que no lo es, es decir, aparece en la descendencia un fenotipo que no está en los padres.

Si el alelo de la acondroplasia fuera recesivo, los dos progenitores serían homocigóticos recesivos y solo podrían transmitir ese alelo, con lo que toda la descendencia sería acondroplásica. Como no es el caso, el alelo de la acondroplasia tiene que ser dominante y el hijo sano, homocigótico recesivo.

Llamamos $A$ al alelo dominante, que causa la acondroplasia, y $a$ al recesivo, que no la causa. Al ser autosómico, el razonamiento es igual para los dos sexos.

Los dos progenitores son acondroplásicos y han tenido un hijo $aa$, luego cada uno le ha transmitido un alelo $a$: los dos son heterocigóticos, de genotipo $Aa$.

$\textbf{B) Represente el cruce e indique las proporciones fenotípicas esperadas en la descendencia de esta pareja.}\ (0{,}7\ \text{p.})$

Cada progenitor produce dos tipos de gametos, $A$ y $a$, en la misma proporción. El cruce es $Aa\times Aa$ y se resuelve con un tablero de Punnett.

$\text{Gametos}$	$A$	$a$ $A$	AA (acondroplásico)	Aa (acondroplásico) $a$	Aa (acondroplásico)	aa (no acondroplásico)

La proporción genotípica esperada es $1\ AA:2\ Aa:1\ aa$ y, como $A$ domina sobre $a$, la proporción fenotípica es de tres acondroplásicos por cada individuo no acondroplásico.

Cada hijo de esta pareja tiene, por tanto, una probabilidad de $3/4$ de ser acondroplásico y de $1/4$ de no serlo, y esa probabilidad es la misma en cada embarazo, con independencia de cómo hayan salido los anteriores. Eso explica la sorpresa de la pareja: el segundo hijo es precisamente el caso de probabilidad $1/4$.

$\textbf{C) Indique el tipo de mutación de que se trata y explique cómo puede afectar a la proteína.}\ (0{,}5\ \text{p.})$

Se comparan las dos secuencias. La hebra molde sin mutar (figura A) tiene 27 nucleótidos y la mutada (figura B), 26: se ha perdido uno solo, la guanina de la quinta posición.

Se trata, por tanto, de una mutación génica o puntual, del tipo deleción, de un único nucleótido.

Como el código genético se lee en tripletes y uno no es múltiplo de tres, la pérdida desplaza el marco de lectura a partir del punto mutado: es una mutación con corrimiento del marco de lectura. Todos los codones que siguen a la deleción cambian, de modo que la secuencia de aminoácidos es distinta desde ese punto hasta el final, y es fácil que aparezca un codón de parada prematuro que trunque la traducción.

El resultado es una proteína FGFR3 con una secuencia alterada o incompleta que no puede plegarse ni situarse correctamente en la membrana de los condrocitos, y que por eso pierde su función. Al no funcionar el receptor, el crecimiento de los huesos largos disminuye y la talla final del individuo queda limitada.