Ejercicio resuelto de Biología · 2026

PREGUNTA 1. GENÉTICA MOLECULAR. METABOLISMO CELULAR. (2,5 puntos)

TEXTO: Cuando falla la ATP-sintetasa



“Las membranas tilacoidales presentan proteínas ATP-sintetasas (como la señalada con el número 1 en la imagen). Estas proteínas catalizan la síntesis de ATP gracias a un flujo de protones que se mueve hacia el estroma a favor de gradiente. En plantas, el gen atpC1 codifica una subunidad de la ATP-sintetasa. Una mutación puntual en este gen provoca un cambio de un aminoácido por otro diferente, causando un cambio en la estructura de la proteína resultante. Este cambio tiene como consecuencia una menor actividad de la ATP-sintetasa (se necesita un flujo de protones mayor al habitual para que funcione correctamente). Como resultado, las células de la planta disponen de una menor cantidad de ATP para sus reacciones metabólicas”.

Adaptado de Plant Cell. 2011 Jan;23(1):304-21.

Responda estos cuatro apartados: (2,5 puntos)

1.1. En el texto se menciona un tipo de mutación. Indique si se trata de una mutación génica, cromosómica estructural o genómica. Justifique su respuesta.

1.2. La secuencia codificante del gen atpC1 no tiene intrones y codifica una proteína de 373 aminoácidos. ¿Cuántos nucleótidos tiene la secuencia codificante del ARNm? ¿Cuántos aminoácidos tendrá la proteína mutante? Razone sus respuestas. ¿Qué consecuencias tendría una mutación en la que se produjera la inserción de un nucleótido?

1.3. Indique qué proceso aparece representado en la figura y en qué orgánulo tiene lugar. En la figura se observa que, como resultado de este proceso, se produce NADPH y ATP. Indique: la reacción metabólica en la que se utilizarán estas dos moléculas, la región del orgánulo en la que sucede y el objetivo de la reacción. ¿Por qué cree que la mutación del gen atpC1 produce una restricción del crecimiento de la planta? Razone su respuesta.

1.4. Las mitocondrias tienen proteínas ATP-sintetasas similares a las de la membrana tilacoidal, a través de las cuales también fluyen protones a favor de gradiente para impulsar la síntesis de ATP. Indique en qué región de la mitocondria se encuentran estas proteínas y entre qué compartimentos se mueven los protones. ¿Por qué las células emplean moléculas de ATP como fuente de energía química?

$\mathbf{\text{1.1.}}\mathbf{\text{¿Se}}\mathbf{\text{trata}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{una}}\mathbf{\text{mutaci}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{n}}\mathbf{\text{g}}\acute{\mathbf{\text{e}}}\mathbf{\text{nica,}}\mathbf{\text{cromos}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{mica}}\mathbf{\text{estructural}}\mathbf{\text{o}}\mathbf{\text{gen}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{mica?}}$

Se trata de una $\mathbf{\text{mutaci}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{n}}\mathbf{\text{g}}\acute{\mathbf{\text{e}}}\mathbf{\text{nica}}$, y dentro de ellas de una mutación $\mathbf{\text{puntual}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{sustituci}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{n}}$, del tipo llamado de cambio de sentido.

La justificación está en la escala a la que actúa cada tipo de mutación:

i) Las $\mathbf{\text{mutaciones}}\mathbf{\text{g}}\acute{\mathbf{\text{e}}}\mathbf{\text{nicas}}$ afectan a la secuencia de nucleótidos de un gen concreto. Pueden ser sustituciones de una base por otra, inserciones o deleciones. No son visibles al microscopio.

ii) Las $\mathbf{\text{mutaciones}}\mathbf{\text{cromos}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{micas}}\mathbf{\text{estructurales}}$ afectan a la estructura del cromosoma, alterando el orden o el número de los genes que contiene: deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones de segmentos enteros. Son visibles en el cariotipo.

iii) Las $\mathbf{\text{mutaciones}}\mathbf{\text{gen}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{micas}}$ afectan al número de cromosomas, ya sea de alguno en concreto (aneuploidías, como la trisomía del par 21) o de juegos completos (euploidías, como las poliploidías tan frecuentes en plantas).

El texto dice que se trata de una mutación $\mathbf{\text{puntual}}$ en el gen atpC1 y que su consecuencia es $\mathbf{\text{el}}\mathbf{\text{cambio}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{un}}\mathbf{\text{amino}}\acute{\mathbf{\text{a}}}\mathbf{\text{cido}}\mathbf{\text{por}}\mathbf{\text{otro}}$. Ambos datos apuntan al primer tipo: se ha modificado una sola base dentro de la secuencia del gen, lo que ha cambiado un triplete y, con él, el aminoácido que ese triplete codifica. Ni el orden de los genes en el cromosoma ni el número de cromosomas se han visto alterados.

$\mathbf{\text{1.2.}}\mathbf{\text{Nucle}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{tidos}}\mathbf{\text{del}}\mathbf{\text{ARNm,}}\mathbf{\text{tama}}\widetilde{\mathbf{\text{n}}}\mathbf{\text{o}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{la}}\mathbf{\text{prote}}\acute{\mathbf{\text{ı}}}\mathbf{\text{na}}\mathbf{\text{mutante}}\mathbf{\text{y}}\mathbf{\text{efecto}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{una}}\mathbf{\text{inserci}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{n.}}$

$\mathbf{\text{Nucle}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{tidos}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{la}}\mathbf{\text{secuencia}}\mathbf{\text{codificante}}\mathbf{\text{del}}\mathbf{\text{ARNm.}}$ El código genético es un código de tripletes: cada aminoácido está codificado por tres nucleótidos consecutivos. Como el gen no tiene intrones, no hay maduración que elimine fragmentos y la correspondencia es directa:

$373\text{ amino}\acute{\text{a}}\text{cidos}\times 3{\displaystyle \frac{\text{nucle}\acute{\text{o}}\text{tidos}}{\text{amino}\acute{\text{a}}\text{cido}}}=1119\text{ nucle}\acute{\text{o}}\text{tidos}$

A esos 1119 hay que sumarles los tres del $\mathbf{\text{cod}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{n}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{terminaci}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{n}}$, que no codifica ningún aminoácido pero forma parte de la secuencia que se traduce:

$1119+3=1122\text{ nucle}\acute{\text{o}}\text{tidos}$

Conviene precisar que esa cifra corresponde solo a la región codificante. El ARNm completo es más largo, porque incluye además las regiones no traducidas de los extremos 5' y 3', la caperuza y la cola de poli-A.

$\mathbf{\text{Amino}}\acute{\mathbf{\text{a}}}\mathbf{\text{cidos}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{la}}\mathbf{\text{prote}}\acute{\mathbf{\text{ı}}}\mathbf{\text{na}}\mathbf{\text{mutante.}}$ Tendrá exactamente los mismos, $\mathbf{\text{373}}\mathbf{\text{amino}}\acute{\mathbf{\text{a}}}\mathbf{\text{cidos}}$.

La razón es que se trata de una sustitución. Al cambiar una base, el triplete afectado pasa a codificar un aminoácido distinto, pero sigue siendo un triplete: no se añade ni se quita ningún nucleótido, la pauta de lectura no se altera y el codón de terminación sigue estando donde estaba. La proteína conserva su longitud y solo cambia en una posición de su secuencia. Es coherente con lo que dice el texto, que habla de un cambio en la estructura de la proteína y en su actividad, no de una proteína truncada.

$\mathbf{\text{Consecuencias}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{la}}\mathbf{\text{inserci}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{n}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{un}}\mathbf{\text{nucle}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{tido.}}$ Serían mucho más graves. Una inserción provoca un $\mathbf{\text{corrimiento}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{la}}\mathbf{\text{pauta}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{lectura}}$, lo que en inglés se llama mutación frameshift.

Como los ribosomas leen el ARNm de tres en tres desde el codón de iniciación, sin marcas que separen un triplete del siguiente, añadir una sola base desplaza todos los tripletes situados a partir de ese punto. En consecuencia:

i) $\mathbf{\text{Todos}}\mathbf{\text{los}}\mathbf{\text{amino}}\acute{\mathbf{\text{a}}}\mathbf{\text{cidos}}\mathbf{\text{posteriores}}\mathbf{\text{al}}\mathbf{\text{punto}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{inserci}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{n}}\mathbf{\text{cambian}}$, no solo uno. La proteína resultante no tiene nada que ver con la original a partir de ahí.

ii) Puede aparecer un $\mathbf{\text{cod}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{n}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{terminaci}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{n}}\mathbf{\text{prematuro}}$, porque en el nuevo marco entran en fase tripletes que antes no lo estaban. La proteína saldría truncada, mucho más corta y casi con seguridad no funcional.

iii) O bien puede $\mathbf{\text{desaparecer}}\mathbf{\text{el}}\mathbf{\text{cod}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{n}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{terminaci}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{n}}\mathbf{\text{original}}$, que quedaría fuera de fase, y la traducción continuaría más allá de donde debía, dando una proteína anormalmente larga.

En cualquiera de los casos el número de aminoácidos ya no sería 373, y el efecto sobre la función sería muy superior al de una simple sustitución. La única excepción sería una inserción de tres nucleótidos, o de un múltiplo de tres, que añadiría aminoácidos sin desplazar la pauta.

$\mathbf{\text{1.3.}}\mathbf{\text{Proceso}}\mathbf{\text{representado,}}\mathbf{\text{org}}\acute{\mathbf{\text{a}}}\mathbf{\text{nulo,}}\mathbf{\text{destino}}\mathbf{\text{del}}\mathbf{\text{NADPH}}\mathbf{\text{y}}\mathbf{\text{del}}\mathbf{\text{ATP,}}\mathbf{\text{y}}\mathbf{\text{efecto}}\mathbf{\text{sobre}}\mathbf{\text{el}}\mathbf{\text{crecimiento.}}$

$\mathbf{\text{Proceso}}\mathbf{\text{y}}\mathbf{\text{org}}\acute{\mathbf{\text{a}}}\mathbf{\text{nulo.}}$ La figura representa la $\mathbf{\text{fase}}\mathbf{\text{luminosa}}$ o fotoquímica de la fotosíntesis, es decir, el transporte fotosintético de electrones acoplado a la fotofosforilación. Se reconocen en ella todos sus elementos: la fotólisis del agua, con desprendimiento de oxígeno; los dos fotosistemas, PSII y PSI; los transportadores intermedios (plastoquinona, citocromos, plastocianina y ferredoxina); la acumulación de protones en el lumen; la reducción del $\mathrm{N}\mathrm{A}\mathrm{D}{\mathrm{P}}^{+}$ a NADPH; y la ATP-sintetasa señalada con el número 1.

Tiene lugar en el $\mathbf{\text{cloroplasto}}$, y concretamente en la $\mathbf{\text{membrana}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{los}}\mathbf{\text{tilacoides}}$, donde están insertados todos esos complejos.

$\mathbf{\text{Reacci}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{n}}\mathbf{\text{en}}\mathbf{\text{la}}\mathbf{\text{que}}\mathbf{\text{se}}\mathbf{\text{utilizan}}\mathbf{\text{el}}\mathbf{\text{NADPH}}\mathbf{\text{y}}\mathbf{\text{el}}\mathbf{\text{ATP.}}$ En la $\mathbf{\text{fase}}\mathbf{\text{oscura}}$ o biosintética de la fotosíntesis, es decir, en el $\mathbf{\text{ciclo}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{Calvin}}$, llamado también ciclo de fijación o de asimilación del $\mathrm{C}{\mathrm{O}}_2$. El nombre de fase oscura es engañoso: no requiere oscuridad, sino que no depende directamente de la luz.

$\mathbf{\text{Regi}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{n}}\mathbf{\text{del}}\mathbf{\text{org}}\acute{\mathbf{\text{a}}}\mathbf{\text{nulo}}\mathbf{\text{en}}\mathbf{\text{la}}\mathbf{\text{que}}\mathbf{\text{sucede:}}$ el $\mathbf{\text{estroma}}$ del cloroplasto, donde se encuentran disueltas las enzimas del ciclo, empezando por la RuBisCO.

$\mathbf{\text{Objetivo}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{la}}\mathbf{\text{reacci}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{n:}}$ fijar el carbono inorgánico del $\mathrm{C}{\mathrm{O}}_2$ atmosférico y reducirlo para sintetizar $\mathbf{\text{materia}}\mathbf{\text{org}}\acute{\mathbf{\text{a}}}\mathbf{\text{nica}}$. El $\mathrm{C}{\mathrm{O}}_2$ se incorpora a la ribulosa-1,5-bisfosfato y, tras una serie de pasos, se obtiene gliceraldehído-3-fosfato, a partir del cual la planta fabrica glucosa, almidón, aminoácidos y el resto de sus biomoléculas. En ese proceso el ATP aporta la energía y el NADPH el poder reductor, y por cada tres moléculas de $\mathrm{C}{\mathrm{O}}_2$ fijadas se consumen nueve de ATP y seis de NADPH.

$\mathbf{\text{Por}}\mathbf{\text{qu}}\acute{\mathbf{\text{e}}}\mathbf{\text{la}}\mathbf{\text{mutaci}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{n}}\mathbf{\text{restringe}}\mathbf{\text{el}}\mathbf{\text{crecimiento}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{la}}\mathbf{\text{planta.}}$ El razonamiento encadena todo lo anterior:

i) La ATP-sintetasa mutada es menos eficaz: necesita un gradiente de protones mayor del habitual para funcionar. Con la misma iluminación, la planta $\mathbf{\text{sintetiza}}\mathbf{\text{menos}}\mathbf{\text{ATP}}$.

ii) El ciclo de Calvin es un gran consumidor de ATP. Al disponer de menos, $\mathbf{\text{se}}\mathbf{\text{fija}}\mathbf{\text{menos}}\mathrm{C}{\mathrm{O}}_2$ y se sintetiza menos gliceraldehído-3-fosfato.

iii) Menos materia orgánica sintetizada significa menos materia prima para construir estructuras nuevas (pared celular, membranas, proteínas) y menos sustrato para la respiración celular, de la que la planta obtiene el resto de su energía.

iv) El crecimiento de un vegetal consiste precisamente en incorporar biomasa nueva a partir de esa materia orgánica. Si la producción cae, el crecimiento se restringe.

Merece la pena señalar además que la fase luminosa y la oscura están acopladas: si el ATP no se consume en el estroma, el propio ciclo se ralentiza y con él la regeneración del $\mathrm{N}\mathrm{A}\mathrm{D}{\mathrm{P}}^{+}$ y del ADP que la fase luminosa necesita como sustratos, de modo que el atasco se propaga hacia atrás y limita también la captación de luz.

$\mathbf{\text{1.4.}}\mathbf{\text{ATP-sintetasas}}\mathbf{\text{mitocondriales}}\mathbf{\text{y}}\mathbf{\text{papel}}\mathbf{\text{del}}\mathbf{\text{ATP.}}$

$\mathbf{\text{Regi}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{n}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{la}}\mathbf{\text{mitocondria.}}$ Las ATP-sintetasas se encuentran en la $\mathbf{\text{membrana}}\mathbf{\text{interna}}$ de la mitocondria, muy abundantes en las $\mathbf{\text{crestas}}\mathbf{\text{mitocondriales}}$, que son los repliegues que multiplican su superficie. Su porción catalítica, la partícula $F_1$, sobresale hacia la matriz.

$\mathbf{\text{Compartimentos}}\mathbf{\text{entre}}\mathbf{\text{los}}\mathbf{\text{que}}\mathbf{\text{se}}\mathbf{\text{mueven}}\mathbf{\text{los}}\mathbf{\text{protones.}}$ Los protones fluyen desde el $\mathbf{\text{espacio}}\mathbf{\text{intermembranoso}}$, donde la cadena respiratoria los ha ido acumulando y donde su concentración es alta, hacia la $\mathbf{\text{matriz}}\mathbf{\text{mitocondrial}}$, donde es baja. Es decir, a favor de gradiente electroquímico, y es la energía de ese flujo la que impulsa la síntesis de ATP.

El paralelismo con el cloroplasto es completo, y no es casual: en ambos casos una cadena transportadora de electrones bombea protones a un compartimento cerrado y una ATP-sintetasa aprovecha su retorno. Es la teoría quimiosmótica de Mitchell. La única diferencia es la geografía: en la mitocondria los protones se acumulan en el espacio intermembranoso y vuelven a la matriz; en el cloroplasto se acumulan en el lumen del tilacoide y vuelven al estroma.

$\mathbf{\text{Por}}\mathbf{\text{qu}}\acute{\mathbf{\text{e}}}\mathbf{\text{las}}\mathbf{\text{c}}\acute{\mathbf{\text{e}}}\mathbf{\text{lulas}}\mathbf{\text{emplean}}\mathbf{\text{el}}\mathbf{\text{ATP}}\mathbf{\text{como}}\mathbf{\text{fuente}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{energ}}\acute{\mathbf{\text{ı}}}\mathbf{\text{a}}\mathbf{\text{qu}}\acute{\mathbf{\text{ı}}}\mathbf{\text{mica.}}$ Por varias razones que lo hacen especialmente idóneo:

i) La hidrólisis de sus enlaces entre grupos fosfato libera una $\mathbf{\text{cantidad}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{energ}}\acute{\mathbf{\text{ı}}}\mathbf{\text{a}}\mathbf{\text{intermedia}}$, de unos 30,5 kJ/mol. Es suficiente para impulsar la mayoría de las reacciones celulares que la necesitan, pero no tanta como para que gran parte se desperdicie en forma de calor. Está, por así decirlo, en mitad de la escala energética de los compuestos fosforilados, lo que le permite recibir energía de unos y cedérsela a otros.

ii) Es un $\mathbf{\text{intermediario}}\mathbf{\text{universal}}$: la misma molécula sirve en todas las rutas metabólicas y en todos los seres vivos, de modo que la célula no necesita un sistema de transferencia distinto para cada proceso.

iii) Su formación y su hidrólisis son $\mathbf{\text{r}}\acute{\mathbf{\text{a}}}\mathbf{\text{pidamente}}\mathbf{\text{reversibles}}$, lo que permite reciclarlo continuamente. Una célula humana consume y regenera su propio peso en ATP a lo largo de un día.

iv) Es $\mathbf{\text{soluble}}$ y difunde con rapidez por el citoplasma, llevando la energía desde donde se produce hasta donde se necesita.

v) Permite el $\mathbf{\text{acoplamiento}}\mathbf{\text{energ}}\acute{\mathbf{\text{e}}}\mathbf{\text{tico}}$: una reacción que consume energía se acopla a la hidrólisis del ATP, de modo que el balance conjunto resulta favorable y el proceso puede ocurrir.