Ejercicio resuelto de Mutaciones · Biología · La Rioja · 2020

Defina mutaciones génicas, cromosómicas y genómicas. Indique las diferencias entre un individuo trisómico y uno triploide. [1 punto]

$\textbf{Defina mutaciones génicas, cromosómicas y genómicas. Indique las diferencias entre un individuo trisómico y uno triploide. [1 punto]}$

Las mutaciones se clasifican en tres tipos según la extensión del material genético afectado.

Mutaciones génicas o puntuales. Afectan a la secuencia de nucleótidos de un gen concreto, sin que el cromosoma cambie de aspecto. Pueden ser sustituciones de una base por otra —transiciones, si se cambia una purina por otra purina, o transversiones, si se cambia por una pirimidina— o inserciones y deleciones de uno o varios nucleótidos. Sus efectos van desde ninguno, si la mutación es silenciosa gracias a la degeneración del código, hasta la pérdida completa de la función de la proteína, sobre todo si una inserción o deleción no múltiplo de tres desplaza la pauta de lectura. La anemia falciforme se debe a una sola sustitución.

Mutaciones cromosómicas o estructurales. Afectan a la estructura de un cromosoma, es decir, al orden o al número de copias de sus genes, y son visibles al microscopio en el cariotipo. Son cuatro: la deleción, pérdida de un fragmento; la duplicación, repetición de un fragmento; la inversión, giro de $180^\circ$ de un fragmento; y la translocación, paso de un fragmento a otro cromosoma no homólogo. Suelen originarse por roturas mal reparadas o por sobrecruzamientos desiguales.

Mutaciones genómicas o numéricas. Afectan al número de cromosomas de la célula. Se dividen en aneuploidías, que alteran el número de cromosomas de una sola pareja, y euploidías, que afectan a juegos completos. Su causa habitual es una no disyunción, es decir, el fallo en la separación de los cromosomas durante la meiosis.

En cuanto a la diferencia entre un individuo trisómico y uno triploide, conviene decir de entrada que ambos son mutaciones genómicas, pero de subtipos distintos, y que el parecido de los nombres es engañoso.

$\text{Carácter}$	$\text{Trisómico}$	$\text{Triploide}$ Tipo	Aneuploidía	Euploidía Qué está alterado	Una sola pareja de cromosomas, que tiene tres en lugar de dos	Todos los juegos: hay tres completos en lugar de dos Dotación	$2n + 1$; en la especie humana, $47$ cromosomas	$3n$; en la especie humana, $69$ cromosomas Origen	No disyunción de una pareja concreta en la meiosis	Fecundación de un óvulo por dos espermatozoides, o participación de un gameto diploide Viabilidad	Algunas son compatibles con la vida	Letal en animales; frecuente y viable en plantas Ejemplo	Síndrome de Down, trisomía del par 21	Variedades triploides de plátano y sandía

Merece la pena añadir por qué la triploidía, siendo una alteración mucho mayor, se tolera bien en las plantas: porque el desequilibrio entre genes es proporcionado —todos están triplicados por igual—, mientras que en una trisomía se rompe la proporción entre los genes de un cromosoma y los del resto, y es ese desequilibrio, y no la cantidad de material, lo que causa el trastorno. Los triploides, eso sí, son estériles, porque sus cromosomas no pueden aparearse de dos en dos en la meiosis; de ahí que den frutos sin semillas, cosa que la agricultura aprovecha.