Ejercicio resuelto de Mutaciones · Biología · La Rioja · 2020

Explique el concepto de mutación génica. Indique las consecuencias de estas mutaciones según que afecten a células somáticas o a células germinales. Defina los siguientes términos: triploidía, trisomía y monosomía. [1 punto]

$\textbf{Explique el concepto de mutación génica. Indique las consecuencias de estas mutaciones según que afecten a células somáticas o a células germinales. Defina los siguientes términos: triploidía, trisomía y monosomía. [1 punto]}$

Una mutación génica o puntual es un cambio en la secuencia de nucleótidos de un gen. Puede consistir en la sustitución de una base por otra, o en la inserción o la deleción de uno o varios nucleótidos.

Sus efectos dependen de dónde y cómo se produzca. Si la sustitución afecta a la tercera base de un codón, la degeneración del código genético hace que a menudo el aminoácido no cambie: es una mutación silenciosa. Si el aminoácido cambia, se habla de mutación de sentido erróneo, y su gravedad depende de lo importante que sea ese aminoácido para la proteína; la anemia falciforme se debe al cambio de uno solo en la hemoglobina. Si el nuevo codón es de parada, la proteína se trunca: es una mutación sin sentido. Y si hay una inserción o una deleción cuyo número de bases no sea múltiplo de tres, se desplaza la pauta de lectura y cambian todos los aminoácidos a partir de ese punto, con lo que la proteína resulta por completo inservible.

Las consecuencias son muy distintas según el tipo de célula afectada:

Mutación somática. Afecta a una célula del cuerpo y se transmite a todas sus descendientes por mitosis, de modo que origina un clon de células mutadas dentro del individuo. No pasa a la descendencia. Sus efectos van desde ninguno —lo más frecuente— hasta la aparición de un cáncer, si el gen afectado controla el ciclo celular; la acumulación de mutaciones somáticas a lo largo de la vida contribuye además al envejecimiento.

Mutación germinal. Afecta a las células que darán lugar a los gametos. No suele alterar al individuo que la porta, pero se transmite a sus hijos y estará presente en todas las células del nuevo individuo. Puede originar una enfermedad hereditaria, y es la única que tiene consecuencias evolutivas, ya que solo estas mutaciones se incorporan al patrimonio genético de la especie.

Los tres términos que pide el enunciado son mutaciones genómicas, es decir, afectan al número de cromosomas y no a la secuencia:

Triploidía. Euploidía en la que el individuo posee tres juegos completos de cromosomas, $3n$, en lugar de dos. Suele originarse por la fecundación de un óvulo por dos espermatozoides o por un gameto diploide. En animales es letal; en plantas es frecuente y se aprovecha, porque los triploides son estériles y dan frutos sin semillas, como el plátano o la sandía.

Trisomía. Aneuploidía en la que hay tres cromosomas de una pareja concreta en lugar de dos, $2n + 1$. Se debe a una no disyunción durante la meiosis. El ejemplo característico es el síndrome de Down, trisomía del par 21.

Monosomía. Aneuploidía en la que falta uno de los dos cromosomas de una pareja, $2n - 1$. Casi todas son letales; la única viable en la especie humana es el síndrome de Turner, con un solo cromosoma X.