Las mutaciones son la única fuente de alelos nuevos y, por tanto, la materia prima sobre la que actúa la selección natural.
Conviene señalar que la mayoría son neutras o perjudiciales, y que solo una pequeña fracción resulta ventajosa. Pero basta con esa fracción: cuando una mutación mejora la supervivencia o la reproducción de sus portadores en un ambiente dado, estos dejan más descendencia y el alelo aumenta su frecuencia generación tras generación, hasta llegar a fijarse. Ese es el mecanismo de la adaptación.
La ventaja de fondo para la especie no está en tal o cual mutación concreta, sino en disponer de variabilidad. Una población genéticamente uniforme está condenada si cambian las condiciones, porque no hay entre sus individuos ninguno mejor preparado que los demás; una población variada tiene siempre alguna probabilidad de que alguno de sus genotipos resista. La variabilidad es, por así decirlo, el seguro de la especie frente a un futuro que no puede prever.
Ejemplos cotidianos: la resistencia de las bacterias a los antibióticos, la de los insectos a los insecticidas o la persistencia de la lactasa en la edad adulta en las poblaciones humanas ganaderas.
Cuando el ambiente cambia. En un ambiente estable, los individuos ya están adaptados y casi cualquier novedad es perjudicial: la selección es estabilizadora y elimina lo que se aparta de la media. Si el medio cambia —nuevo clima, nuevo depredador, nuevo alimento, un antibiótico—, lo que antes era una rareza puede convertirse en una ventaja decisiva.
Se manifiestan mejor, además, cuando la mutación es dominante o cuando el organismo es haploide, porque entonces se expresa de inmediato; en un diploide, un alelo ventajoso recesivo permanece oculto en heterocigosis hasta que su frecuencia aumenta lo suficiente.
Y se manifiestan antes en poblaciones numerosas, donde el número absoluto de mutaciones es mayor, y en organismos de reproducción rápida, como las bacterias, donde muchas generaciones se suceden en poco tiempo. La reproducción sexual acelera el proceso, porque recombina las mutaciones ventajosas aparecidas en individuos distintos.
Mutaciones génicas o puntuales, que afectan a la secuencia de bases de un gen: sustituciones de una base por otra, o inserciones y deleciones que pueden desplazar la pauta de lectura.
Mutaciones cromosómicas o estructurales, que afectan a la estructura de un cromosoma: deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones.
Y mutaciones genómicas o numéricas, que afectan al número de cromosomas: aneuploidías, como las trisomías, y euploidías, como las poliploidías, muy frecuentes en las plantas y responsables de la aparición de muchas especies vegetales nuevas.