Ejercicio resuelto de Genética mendeliana · Biología · 2022

El corea de Huntington es una enfermedad rara, mortal, que aparece normalmente a mediana edad (35-40 años). Se debe a un alelo dominante localizado en el cromosoma 4. Un hombre fenotípicamente normal, de poco más de 20 años, advierte que su padre ha desarrollado corea de Huntington. Responda, justificando las respuestas:

a) ¿Cuál es la probabilidad de que más tarde él mismo desarrolle la enfermedad si suponemos que su padre es heterocigótico para este carácter y su madre es normal? [0,5 puntos]

b) ¿Cuál es la probabilidad de que la desarrolle su hijo al cabo del tiempo si se casa con una mujer sana? [0,5 puntos]

$\textbf{a) ¿Cuál es la probabilidad de que más tarde él mismo desarrolle la enfermedad si suponemos que su padre es heterocigótico para este carácter y su madre es normal? [0,5 puntos]}$

Llamemos $H$ al alelo dominante que causa la enfermedad y $h$ al recesivo normal. El padre es $Hh$ y la madre, sana, es $hh$.

$Hh \times hh \rightarrow \dfrac{1}{2}\ Hh\ (\text{enfermos}) \ ;\ \dfrac{1}{2}\ hh\ (\text{sanos})$

La probabilidad de que el hijo desarrolle la enfermedad es, por tanto, $1/2$, es decir, el $50\%$.

Lo decisivo aquí, y lo que el enunciado quiere que se razone, es que el hecho de que ahora esté sano no modifica esa probabilidad. El corea de Huntington es una enfermedad de manifestación tardía, que aparece hacia los 35 o 40 años, de modo que un hombre de poco más de 20 puede ser $Hh$ y estar todavía asintomático. Su fenotipo actual no aporta información sobre su genotipo, y por eso la probabilidad sigue siendo la que se deduce del cruce.

Precisamente esa aparición tardía es la razón de que el alelo se mantenga en la población pese a ser dominante y mortal: cuando la enfermedad se manifiesta, el individuo ya ha tenido descendencia y ha podido transmitirlo.

$\textbf{b) ¿Cuál es la probabilidad de que la desarrolle su hijo al cabo del tiempo si se casa con una mujer sana? [0,5 puntos]}$

Han de encadenarse dos sucesos independientes.

Primero, que el hombre sea portador del alelo: probabilidad $1/2$, como se ha visto.

Segundo, que si lo es, se lo transmita a ese hijo. Si es $Hh$ y se casa con una mujer sana, $hh$, el cruce vuelve a ser $Hh \times hh$ y la probabilidad de que el hijo reciba el alelo $H$ es $1/2$.

Como los dos sucesos han de darse a la vez, las probabilidades se multiplican:

$P = \dfrac{1}{2}\cdot\dfrac{1}{2} = \dfrac{1}{4} = 25\%$

Conviene señalar que si el padre llegara a desarrollar la enfermedad, o si se le hiciera una prueba genética y resultara $Hh$, esa probabilidad subiría a $1/2$; y si resultara $hh$, bajaría a cero. Esta es una de las razones por las que el diagnóstico presintomático del corea de Huntington plantea problemas éticos de primer orden: informa también sobre el riesgo de los hijos.