De las mutaciones decimos que son básicas para la evolución de los seres vivos, pero:
a) ¿Qué son las mutaciones? [0,3 puntos]
b) Cite los tipos que podemos encontrar según el tipo de células a la que afecte. [0,2 puntos]
c) Cite los tipos que hay según cómo afecten al material genético. [0,3 puntos]
d) Cite y ponga ejemplos de dos tipos de agentes mutagénicos. [0,2 puntos]
Una mutación es cualquier cambio en la secuencia o en la cantidad del material genético de un organismo, transmisible a las células hijas.
Se producen de forma espontánea, por errores de la replicación que escapan a los sistemas de corrección, o inducidas por agentes mutágenos. Su frecuencia espontánea es baja, pero al multiplicarla por el número de genes y de individuos resulta que aparecen continuamente.
La mayoría son neutras o perjudiciales, y solo unas pocas ventajosas; pero son la única fuente de alelos nuevos y, por tanto, la materia prima de la evolución.
Mutaciones somáticas, las que afectan a las células del cuerpo. Se transmiten a las células hijas de esa célula, de modo que originan un clon de células mutadas dentro del individuo, pero no pasan a la descendencia. Son las responsables del cáncer y del envejecimiento.
Mutaciones germinales, las que afectan a las células que darán lugar a los gametos. No suelen alterar al individuo que las porta, pero se transmiten a los hijos y son las únicas que tienen consecuencias evolutivas.
Mutaciones génicas o puntuales. Afectan a la secuencia de bases de un gen. Pueden ser sustituciones de una base por otra —transiciones si se cambia una purina por otra purina, transversiones si se cambia por una pirimidina—, o inserciones y deleciones de uno o varios nucleótidos, que si no son múltiplo de tres desplazan la pauta de lectura y alteran todos los aminoácidos siguientes.
Mutaciones cromosómicas o estructurales. Afectan a la estructura de un cromosoma: deleción, si se pierde un fragmento; duplicación, si se repite; inversión, si un fragmento gira
; y translocación, si un fragmento pasa a otro cromosoma no homólogo.
Mutaciones genómicas o numéricas. Afectan al número de cromosomas. Las aneuploidías alteran el número de una sola pareja —monosomías como el síndrome de Turner, trisomías como el síndrome de Down— y suelen deberse a una no disyunción en la meiosis. Las euploidías afectan a juegos completos: haploidías y poliploidías, estas últimas muy frecuentes e importantes en las plantas.
Agentes físicos: las radiaciones. Las ionizantes —rayos X, rayos gamma, partículas emitidas por isótopos radiactivos— rompen las cadenas de ADN y provocan mutaciones cromosómicas; las no ionizantes, como la radiación ultravioleta del sol, forman dímeros de timina entre bases contiguas. También la temperatura elevada.
Agentes químicos: el ácido nitroso, que desamina las bases; los agentes alquilantes, como el gas mostaza; los análogos de bases, como el 5-bromouracilo, que se incorporan al ADN en lugar de la base correcta; y los agentes intercalantes, como las acridinas, que se meten entre dos bases y provocan inserciones. Muchos de ellos están en el humo del tabaco.
Cabe añadir los agentes biológicos, como algunos virus que se integran en el genoma y los transposones o elementos móviles.