Cuando se habla de la estructura de los genes en procariotas y eucariotas se habla de la existencia de intrones y exones en los mismos.
a) ¿Qué son los intrones y los exones? [0,5 puntos]
b) ¿Están presentes en los genes de ambos tipos de células? Justifique la respuesta. [0,2 puntos]
c) ¿Qué función tienen los intrones en los genes que los llevan? [0,3 puntos]
Los genes eucariotas no tienen su información dispuesta de forma continua, sino fragmentada en dos tipos de secuencias que se alternan.
Los exones son los fragmentos que permanecen en el ARN mensajero maduro y que, por tanto, se expresan: en un gen que codifica una proteína, son los que llevan la información que acabará traducida en aminoácidos.
Los intrones son los fragmentos intercalados entre los exones que se transcriben junto con ellos, pero que se eliminan del transcrito primario durante la maduración y no llegan a traducirse.
Ambos se transcriben, pues, en el pre-ARNm. Después, el espliceosoma reconoce las secuencias señalizadoras situadas en los extremos de cada intrón —habitualmente GU en el extremo
y AG en el
—, corta por ahí, libera el intrón en forma de lazo y empalma los exones entre sí. Es el proceso llamado corte y empalme o splicing. En muchos genes los intrones ocupan bastante más longitud que los exones.
No. Los genes de los procariotas carecen de intrones: son continuos, de modo que el ARN mensajero no necesita madurar y puede traducirse mientras se está transcribiendo, lo que explica el acoplamiento entre ambos procesos en la bacteria.
Los intrones son propios de los eucariotas, aunque no de todos sus genes; los hay también en las arqueas y en los genes de mitocondrias y cloroplastos. La explicación de esta diferencia es que la bacteria vive sometida a una fuerte presión selectiva hacia la economía y la rapidez —un genoma pequeño se replica antes y permite dividirse más deprisa—, mientras que el eucariota puede permitirse un genoma grande y ha sacado partido de la fragmentación.
Durante años se los consideró ADN basura, pero hoy se les reconocen varias funciones.
La principal es hacer posible el empalme alternativo: según qué exones se conserven en la maduración, un mismo gen puede dar lugar a varios ARN mensajeros maduros y, por tanto, a proteínas distintas. Es una de las razones por las que el ser humano tiene unos
genes y muchas más proteínas, y explica que un mismo gen dé productos diferentes en tejidos diferentes.
En segundo lugar, muchos intrones contienen secuencias reguladoras —potenciadores y silenciadores— que controlan la intensidad con que se transcribe el gen, y dentro de ellos se localizan genes de ARN pequeños con función reguladora, como los microARN.
En tercer lugar, y en perspectiva evolutiva, al separar los exones facilitan la recombinación entre ellos: la llamada barajadura de exones permite combinar dominios funcionales procedentes de genes distintos y ha sido una fuente importante de proteínas nuevas.
Y por último, su presencia influye en la exportación del ARNm al citoplasma y en su estabilidad.