Ejercicio resuelto de Mutaciones · Biología · La Rioja · 2024

Se utiliza frecuentemente el término «mutante», especialmente en las obras de ficción como seres vivos alterados genéticamente con poderes excepcionales, pero:

a) ¿Qué es una mutación científicamente hablando? [0,2 puntos]

b) ¿Qué es un organismo mutante? [0,2 puntos]

c) ¿Qué importancia tienen las mutaciones en la evolución de los seres vivos? [0,3 puntos]

d) ¿Qué importancia cree que pueden tener las mutaciones para el estudio de la genética? [0,3 puntos]

$\textbf{a) ¿Qué es una mutación científicamente hablando? [0,2 puntos]}$

Una mutación es cualquier cambio en la secuencia del ADN de un organismo, transmisible a las células hijas. Puede afectar a un solo par de bases —mutación génica o puntual—, a la estructura de un cromosoma —deleción, duplicación, inversión, translocación— o al número de cromosomas —aneuploidías y poliploidías.

Se producen de forma espontánea, por errores de la replicación, o inducidas por agentes mutágenos como las radiaciones y determinados compuestos químicos.

$\textbf{b) ¿Qué es un organismo mutante? [0,2 puntos]}$

Es el organismo que porta una mutación y cuyo fenotipo se aparta, por ello, del que se considera normal o silvestre en su población.

Conviene deshacer aquí el equívoco de la ficción: la mayoría de las mutaciones son neutras y no producen ningún efecto visible, muchas son perjudiciales y solo unas pocas resultan ventajosas. Ninguna confiere capacidades ajenas a la biología del organismo. Además, para que una mutación se transmita a la descendencia ha de producirse en las células germinales; si ocurre en una célula somática, afecta solo al individuo y a la línea celular que desciende de ella.

$\textbf{c) ¿Qué importancia tienen las mutaciones en la evolución de los seres vivos? [0,3 puntos]}$

Son la fuente última de la variabilidad genética, y por tanto la materia prima de la evolución.

La reproducción sexual —la recombinación, la segregación independiente y la fecundación— baraja de mil maneras los alelos existentes, pero no crea alelos nuevos. Los alelos nuevos solo aparecen por mutación. Sin ellas, una población acabaría agotando sus combinaciones posibles y quedaría sin capacidad de responder a un cambio del ambiente.

Sobre esa variabilidad actúa después la selección natural: las mutaciones que resultan ventajosas en un ambiente determinado aumentan su frecuencia generación tras generación, las perjudiciales se eliminan y las neutras quedan sujetas a la deriva genética. La acumulación de estos cambios conduce a la adaptación y, en último término, a la aparición de nuevas especies. Ejemplos cotidianos son la resistencia de las bacterias a los antibióticos o la de los insectos a los insecticidas.

$\textbf{d) ¿Qué importancia cree que pueden tener las mutaciones para el estudio de la genética? [0,3 puntos]}$

Han sido, y siguen siendo, la principal herramienta de trabajo del genetista, porque la manera más directa de averiguar para qué sirve un gen es ver qué ocurre cuando falla.

Toda la genética clásica se construyó comparando el fenotipo mutante con el silvestre: los guisantes de Mendel, los ojos blancos de $\textit{Drosophila}$ que permitieron a Morgan demostrar la herencia ligada al sexo, o los mutantes nutricionales de $\textit{Neurospora}$ con los que Beadle y Tatum establecieron la relación entre un gen y una enzima. También el código genético se descifró estudiando mutaciones que desplazaban la pauta de lectura.

Hoy la idea sigue vigente, pero se aplica al revés: en lugar de buscar mutantes espontáneos, se provocan mutaciones dirigidas con CRISPR para silenciar un gen concreto y observar el resultado. Además, el estudio de las mutaciones permite diagnosticar enfermedades hereditarias, reconstruir relaciones evolutivas mediante el reloj molecular e identificar individuos por su ADN.