Ejercicio resuelto de Mutaciones · Biología · 2025

Conteste las siguientes cuestiones:

a) Represente esquemáticamente los siguientes tipos de mutación: substitución, inserción y deleción, e indique a qué grupo de mutaciones pertenecen. Analice su impacto en la traducción de proteínas. (1,0)

b) Relacione el concepto de mutación con la evolución, explicando cómo puede influir en la selección natural. (0,5)

$\textbf{a) Represente esquemáticamente los siguientes tipos de mutación: substitución, inserción y deleción, e indique a qué grupo de mutaciones pertenecen. Analice su impacto en la traducción de proteínas. (1,0)}$

Las tres son mutaciones génicas o puntuales, porque afectan a la secuencia de nucleótidos dentro de un gen y no a la estructura ni al número de los cromosomas. Tomando como secuencia de partida un ARN mensajero cualquiera, el esquema de las tres es este:

$\text{Mutación}$	$\text{Secuencia}$	$\text{Péptido}$
Original	$\text{AUG-CAU-GGC-UUA-...}$	Met-His-Gly-Leu
Sustitución (de A por G)	$\text{AUG-C}\underline{\text{G}}\text{U-GGC-UUA-...}$	Met-Arg-Gly-Leu
Inserción (de una U)	$\text{AUG-C}\underline{\text{U}}\text{AU-GGC-UUA-...}$	Met-Leu-Trp-Leu-...
Deleción (de la A)	$\text{AUG-C}\text{UG-GCU-UA...}$	Met-Leu-Ala-...

La sustitución cambia una base por otra y no altera el número de nucleótidos, así que la pauta de lectura se conserva y solo se ve afectado el codón mutado. Su impacto puede ser nulo si la mutación es silenciosa —el codón nuevo codifica el mismo aminoácido, gracias a la degeneración del código—; puede ser moderado si cambia el aminoácido (mutación de sentido erróneo), y grave si el aminoácido nuevo ocupa una posición crítica o si el codón se convierte en uno de parada (mutación sin sentido), porque entonces la proteína se trunca.

La inserción y la deleción añaden o quitan nucleótidos. Si el número de bases afectadas no es múltiplo de tres, desplazan la pauta de lectura a partir del punto de la mutación: todos los codones siguientes se leen mal y la proteína resultante es completamente distinta desde ahí, además de terminar donde aparezca el primer codón de parada de la nueva pauta. Por eso se llaman mutaciones de cambio de fase, y su efecto suele ser mucho más grave que el de una sustitución. Si el número de bases insertadas o eliminadas es múltiplo de tres, la pauta se mantiene y la proteína solo gana o pierde aminoácidos.

$\textbf{b) Relacione el concepto de mutación con la evolución, explicando cómo puede influir en la selección natural. (0,5)}$

Las mutaciones son la fuente última de la variabilidad genética, es decir, el único mecanismo capaz de crear alelos nuevos; la reproducción sexual y la recombinación los barajan, pero no los inventan. Sin mutación no habría diferencias hereditarias entre los individuos de una población y la evolución no tendría sobre qué actuar.

La selección natural interviene después. Las mutaciones se producen al azar, sin relación con la necesidad del organismo, y la mayoría son neutras o perjudiciales; pero unas pocas resultan ventajosas en el ambiente concreto en que vive la población. Sus portadores sobreviven y se reproducen más, de modo que ese alelo aumenta su frecuencia generación tras generación, mientras que los alelos perjudiciales tienden a eliminarse. Una misma mutación puede ser beneficiosa en un ambiente y perjudicial en otro, como ocurre con el alelo de la anemia falciforme, que protege frente a la malaria en heterocigosis.

En resumen, la mutación genera la variabilidad al azar y la selección natural la criba de forma no aleatoria; de la combinación de las dos, actuando sobre poblaciones, resulta la evolución.