a) Explique la relación entre mutaciones y biodiversidad, subrayando la importancia de las mutaciones en la evolución de las especies. (1,0)
b) Defina aneuploidía y poliploidía. Proporcione un ejemplo de cada una de ellas. (1,0)
Las mutaciones son cambios en la secuencia del ADN que pueden producirse durante la replicación o por la acción de agentes mutágenos. Cuando afectan a las células germinales se transmiten a la descendencia, y ahí está su importancia: son la fuente primaria de variabilidad genética. Ningún otro mecanismo crea alelos nuevos; la recombinación y la reproducción sexual barajan los que ya existen, pero es la mutación la que los inventa.
De esa variabilidad depende la biodiversidad. Los alelos nuevos dan lugar a fenotipos nuevos, y las poblaciones acaban teniendo individuos distintos entre sí. Sobre esa diversidad actúa la selección natural: las mutaciones se producen al azar y sin relación con lo que el organismo necesita, de modo que la mayoría son neutras o perjudiciales, pero unas pocas resultan ventajosas en el ambiente concreto de la población. Sus portadores sobreviven y se reproducen más, la frecuencia de ese alelo aumenta generación tras generación y la población se adapta.
Acumuladas durante mucho tiempo, y con el aislamiento reproductivo de por medio, esas diferencias llevan a la aparición de especies nuevas. Así, la evolución resulta de la combinación de dos procesos: la mutación, que genera variabilidad al azar, y la selección natural, que la criba de forma no aleatoria. Sin mutaciones no habría cambio evolutivo y la biodiversidad actual no existiría.
Las dos son mutaciones genómicas, es decir, alteraciones del número de cromosomas, y suelen originarse por una no disyunción durante la meiosis.
La aneuploidía es la alteración que afecta a algún cromosoma suelto: sobra o falta uno o unos pocos, sin que se altere el juego completo. Se habla de trisomía cuando hay un cromosoma de más (
) y de monosomía cuando falta uno (
). El ejemplo más conocido es el síndrome de Down, una trisomía del par 21, en la que el individuo tiene 47 cromosomas; también lo son el síndrome de Turner, monosomía X, y el de Klinefelter, XXY.
La poliploidía es el aumento del número de juegos completos de cromosomas: en lugar de dos dotaciones, el individuo tiene tres (triploide,
), cuatro (tetraploide,
) o más. En animales suele ser letal, pero en vegetales es frecuente y a menudo ventajosa, porque las plantas poliploides son más grandes y vigorosas. Son ejemplos el trigo panificable, que es hexaploide, la fresa cultivada, octoploide, o el plátano comercial, triploide y por ello estéril, lo que explica que no tenga semillas.