Ejercicio resuelto de Genética mendeliana · Biología · 2021

La genealogía representada en el dibujo adjunto muestra la transmisión de un carácter (presente en los individuos con color negro) debido a la acción de un único gen autosómico con dos alelos (A: alelo dominante; a: alelo recesivo). Los cuadrados representan a hombres y los círculos a mujeres.



a) Indique qué tipo de herencia (dominante o recesiva) presenta el carácter. Razone la respuesta. (0,25)

b) Indique los genotipos de los individuos parentales (generación I). (0,5)

c) Indique los genotipos de los individuos: II.1, II.2, II.3; II.4, III.1 y III.2. (1,0)

d) ¿Qué significa que un carácter se encuentra ligado al sexo? (0,25)

$\mathbf{\text{a)}}\mathbf{\text{Indique}}\mathbf{\text{qu}}\acute{\mathbf{\text{e}}}\mathbf{\text{tipo}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{herencia}}\mathbf{\text{(dominante}}\mathbf{\text{o}}\mathbf{\text{recesiva)}}\mathbf{\text{presenta}}\mathbf{\text{el}}\mathbf{\text{car}}\acute{\mathbf{\text{a}}}\mathbf{\text{cter.}}\mathbf{\text{Razone}}\mathbf{\text{la}}\mathbf{\text{respuesta.}}\mathbf{\text{(0,25)}}$

El carácter es dominante, y la clave está en la tercera generación.

Si fuese recesivo, todo individuo afectado sería $aa$, y en el cruce de la segunda generación los dos progenitores están afectados, de modo que los dos serían $aa$ y no podrían aportar ningún alelo $A$; toda su descendencia tendría que ser $aa$ y estar afectada. Pero en la generación III aparece un individuo sano, el III.2, que no presenta el carácter. Eso es incompatible con la herencia recesiva y solo se explica si el carácter es dominante y sus padres afectados son heterocigóticos, de modo que pueden tener un hijo $aa$, sano.

$\mathbf{\text{b)}}\mathbf{\text{Indique}}\mathbf{\text{los}}\mathbf{\text{genotipos}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{los}}\mathbf{\text{individuos}}\mathbf{\text{parentales}}\mathbf{\text{(generaci}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{n}}\mathbf{\text{I).}}\mathbf{\text{(0,5)}}$

El individuo I.1 es un varón afectado. Como el carácter es dominante, lleva al menos un alelo $A$; y como entre sus hijos hay individuos sanos, tiene que haberles transmitido un alelo $a$, de modo que es heterocigótico: $Aa$.

El individuo I.2 es una mujer no afectada, así que no puede llevar ningún alelo dominante: es homocigótica recesiva, $aa$.

El cruce parental es, por tanto, $Aa\times aa$, un retrocruzamiento que da la mitad de la descendencia afectada y la mitad sana, que es justo lo que se observa.

$\mathbf{\text{c)}}\mathbf{\text{Indique}}\mathbf{\text{los}}\mathbf{\text{genotipos}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{los}}\mathbf{\text{individuos:}}\mathbf{\text{II.1,}}\mathbf{\text{II.2,}}\mathbf{\text{II.3;}}\mathbf{\text{II.4,}}\mathbf{\text{III.1}}\mathbf{\text{y}}\mathbf{\text{III.2.}}\mathbf{\text{(1,0)}}$

$\text{Individuo}$	$\text{Fenotipo}$	$\text{Genotipo}$
II.1	Varón no afectado	$aa$
II.2	Mujer no afectada	$aa$
II.3	Varón afectado	$Aa$
II.4	Mujer afectada	$Aa$
III.1	Mujer afectada	$AA$ o $Aa$
III.2	Varón no afectado	$aa$

Los razonamientos son estos. Los no afectados —II.1, II.2 y III.2— son necesariamente $aa$, porque un solo alelo dominante bastaría para que manifestasen el carácter. El II.3 es un varón afectado hijo de I.1 ($Aa$) y de I.2 ($aa$), así que su alelo recesivo le viene de la madre y es $Aa$. La II.4 está afectada y ha tenido un hijo sano, el III.2, que es $aa$: le ha transmitido un alelo $a$, luego también es $Aa$. Y la III.1 está afectada y es hija de dos heterocigóticos, de modo que puede ser $AA$ o $Aa$; con los datos del árbol no hay manera de distinguirlo, y solo su descendencia podría aclararlo.

$\mathbf{\text{d)}}\mathbf{\text{¿Qu}}\acute{\mathbf{\text{e}}}\mathbf{\text{significa}}\mathbf{\text{que}}\mathbf{\text{un}}\mathbf{\text{car}}\acute{\mathbf{\text{a}}}\mathbf{\text{cter}}\mathbf{\text{se}}\mathbf{\text{encuentra}}\mathbf{\text{ligado}}\mathbf{\text{al}}\mathbf{\text{sexo?}}\mathbf{\text{(0,25)}}$

Significa que el gen que lo determina se encuentra en las regiones no homólogas de los cromosomas sexuales, X o Y, es decir, en segmentos que no tienen correspondencia en el otro cromosoma del par. La consecuencia es que su herencia depende del sexo: el varón, que es XY, solo tiene un alelo de los genes situados en la parte no homóloga de la X —se dice que es hemicigótico— y lo manifiesta aunque sea recesivo, mientras que la mujer necesita los dos y puede ser portadora sana. Por eso los caracteres recesivos ligados al X, como el daltonismo o la hemofilia, son mucho más frecuentes en varones, y por eso no se transmiten de padre a hijo varón, sino a través de las hijas.

El carácter de este árbol, en cambio, es autosómico, como indica el propio enunciado.