Ejercicio resuelto de Genética mendeliana · Biología · 2021

En los humanos una determinada enfermedad es monogénica, autosómica y recesiva. Un hombre que padece la enfermedad, pero sus padres no, tiene dos hijas con una mujer que no padece la enfermedad al igual que tampoco la padecen sus padres. Si de las hijas una padece la enfermedad y la otra no. Indica el genotipo de los abuelos, padres e hijas. Razona tu respuesta.

$\textbf{En los humanos una determinada enfermedad es monogénica, autosómica y recesiva. Un hombre que padece la enfermedad, pero sus padres no, tiene dos hijas con una mujer que no padece la enfermedad al igual que tampoco la padecen sus padres. Si de las hijas una padece la enfermedad y la otra no. Indica el genotipo de los abuelos, padres e hijas. Razona tu respuesta.}$

Se designa por $A$ el alelo dominante, que no produce la enfermedad, y por $a$ el recesivo, que sí la produce. Al ser autosómica, el carácter no depende del sexo, y al ser recesiva solo se manifiesta en homocigosis.

El punto de partida es el padre. Padece la enfermedad, luego su genotipo es necesariamente $aa$. Como sus propios padres —los abuelos paternos— no la padecen, ninguno de los dos puede ser $aa$; pero cada uno ha tenido que aportarle un alelo $a$, así que tampoco pueden ser $AA$. Los dos abuelos paternos son, por tanto, $Aa$, portadores sanos.

La madre no padece la enfermedad, de modo que es $AA$ o $Aa$. Lo decide la hija enferma: esta es $aa$ y ha recibido un alelo $a$ de cada progenitor, luego la madre tiene que poseer al menos un alelo $a$. Su genotipo es $Aa$, portadora sana.

De los abuelos maternos sabemos que ninguno padece la enfermedad, luego ninguno es $aa$; y que al menos uno de los dos ha tenido que transmitir a su hija el alelo $a$, luego al menos uno es $Aa$. El otro puede ser $AA$ o $Aa$: con los datos del enunciado no es posible determinarlo.

Las hijas se deducen del cruce $aa \times Aa$:

$\times$	$A$	$a$ $a$	$Aa$	$aa$

La hija enferma es $aa$. Y la hija sana es forzosamente $Aa$, portadora: no puede ser $AA$, porque su padre es $aa$ y solo puede transmitirle el alelo $a$.

En resumen: abuelos paternos $Aa$ y $Aa$; abuelos maternos, uno $Aa$ y el otro $AA$ o $Aa$, indeterminado; padre $aa$ y madre $Aa$; hija enferma $aa$ e hija sana $Aa$. La probabilidad esperada en cada embarazo de esta pareja es del $50\,\%$ de descendientes enfermos, lo que concuerda con que de dos hijas una lo sea.