La molécula
es el DNA, reconocible por ser bicatenaria, por tener las dos hebras antiparalelas y complementarias y por contener timina.
La molécula
es el RNA mensajero: es monocatenaria y contiene uracilo en lugar de timina. Su secuencia coincide con la de la hebra superior del DNA sustituyendo la T por U, lo que indica que la hebra molde ha sido la inferior, la que se lee en sentido
.
La molécula
es una proteína, o más exactamente un péptido de cinco aminoácidos, escrito desde su extremo amino hasta su extremo carboxilo.
La primera flecha representa la transcripción, el paso del DNA al mRNA. En una célula eucariota tiene lugar en el núcleo, y va seguida de la maduración del transcrito antes de su salida al citoplasma.
La segunda flecha representa la traducción, el paso del mRNA a la proteína. Tiene lugar en el citoplasma, en los ribosomas, libres o adheridos al retículo endoplasmático rugoso.
La correspondencia se comprueba leyendo los codones del mensajero de tres en tres: AUU es Ile, CGA es Arg, UGC es Cys, GUC es Val y CUU es Leu, exactamente la secuencia que muestra la molécula
.
En conjunto, la figura ilustra el dogma central de la biología molecular.
Depende de qué base se sustituya y por cuál, y caben cuatro resultados.
Puede no afectarle en absoluto. Si el cambio se produce en la tercera base de un codón, es muy probable que el nuevo triplete siga codificando el mismo aminoácido, porque el código genético es degenerado: es una mutación silenciosa. Por ejemplo, GUC pasaría a GUU y seguiría siendo valina.
Puede cambiar un aminoácido por otro: es la mutación de cambio de sentido. El efecto sobre la proteína depende entonces de dónde caiga y de qué aminoácidos se intercambien: si el nuevo es de propiedades semejantes y está lejos del centro activo, quizá no se note; si es muy distinto o afecta a una posición clave, la proteína pierde su función. El ejemplo clásico es la anemia falciforme, causada por el cambio de un solo aminoácido en la hemoglobina.
Puede convertir el codón en uno de parada: es la mutación sin sentido. La traducción se detiene ahí y se obtiene un péptido truncado, casi siempre no funcional.
Y puede afectar al codón de inicio, en cuyo caso la traducción no llegaría a comenzar en ese punto.
Lo que no ocurriría es un desplazamiento de la pauta de lectura: eso solo lo producen las inserciones y las deleciones, no las sustituciones.