Ejercicio resuelto de Genética mendeliana · Biología · 2022

El daltonismo es un defecto genético que causa dificultad para distinguir los colores y que afecta aproximadamente al 8% de los hombres y solo al 0,5% de las mujeres. Explica el siguiente árbol genealógico indicando las razones que dan lugar a esta diferencia.

$\textbf{El daltonismo es un defecto genético que causa dificultad para distinguir los colores y que afecta aproximadamente al 8\% de los hombres y solo al 0,5\% de las mujeres. Explica el siguiente árbol genealógico indicando las razones que dan lugar a esta diferencia.}$

El daltonismo se debe a un alelo recesivo situado en el cromosoma $X$, en un segmento que no tiene homólogo en el cromosoma $Y$. Se representa el alelo normal por $X^{D}$ y el del daltonismo por $X^{d}$.

En el árbol, los individuos afectados son dos varones: el abuelo de la generación I y uno de los nietos de la generación III. Que solo haya varones afectados y que la enfermedad reaparezca saltando una generación es exactamente lo que cabe esperar de una herencia recesiva ligada al $X$.

El razonamiento del árbol es el siguiente. El varón afectado de la generación I es $X^{d}Y$: al tener un solo cromosoma $X$, basta ese alelo para que manifieste el carácter. A sus hijos varones les transmite el cromosoma $Y$, de modo que ninguno de los dos varones de la generación II puede haber heredado de él el daltonismo: son sanos y ni siquiera portadores. A su hija, en cambio, le transmite forzosamente su único $X$, que lleva el alelo $d$; como su madre es sana, esa hija es $X^{D}X^{d}$, portadora sana. Todas las hijas de un varón daltónico son necesariamente portadoras.

Esa mujer de la generación II se casa con un varón sano, $X^{D}Y$. El cruce $X^{D}X^{d} \times X^{D}Y$ da:

$\times$	$X^{D}$	$X^{d}$ $X^{D}$	$X^{D}X^{D}$	$X^{D}X^{d}$ $Y$	$X^{D}Y$	$X^{d}Y$

Es decir, un $25\,\%$ de cada genotipo: hijas sanas no portadoras, hijas portadoras, hijos sanos e hijos daltónicos. Eso explica la generación III, en la que uno de los dos varones es daltónico y el otro no, y en la que las dos hijas son sanas, aunque cada una tenga un $50\,\%$ de probabilidad de ser portadora. El alelo ha pasado, pues, del abuelo al nieto a través de una madre portadora que nunca manifestó el carácter.

La razón de la diferencia entre el $8\,\%$ de los hombres y el $0{,}5\,\%$ de las mujeres está en esa misma asimetría. El varón es hemicigótico para los genes del segmento diferencial del $X$: solo tiene una copia, y si esa copia lleva el alelo recesivo no hay ningún alelo dominante que lo enmascare, de modo que basta recibir un alelo $d$ para ser daltónico. La mujer, en cambio, tiene dos cromosomas $X$ y necesita recibir el alelo por partida doble, de su padre y de su madre, para manifestar el carácter; con una sola copia es portadora sana.

Cuantitativamente, si la frecuencia del alelo en la población es $q\approx 0{,}08$, la proporción de varones afectados es sencillamente $q$, es decir, el $8\,\%$, mientras que la de mujeres afectadas es $q^{2} = 0{,}08^{2} = 0{,}0064$, esto es, en torno al $0{,}6\,\%$, del orden del $0{,}5\,\%$ que da el enunciado. Y la de mujeres portadoras es $2q(1-q)\approx 15\,\%$: casi el doble de mujeres portadoras que de varones afectados, que es lo que mantiene el alelo en la población.