Ejercicio resuelto de Genética mendeliana · Biología · 2022

El daltonismo es un defecto genético que causa dificultad para distinguir los colores y que afecta aproximadamente al 8% de los hombres y solo al 0,5% de las mujeres. Explica el siguiente árbol genealógico indicando las razones que dan lugar a esta diferencia.

$\mathbf{\text{El}}\mathbf{\text{daltonismo}}\mathbf{\text{es}}\mathbf{\text{un}}\mathbf{\text{defecto}}\mathbf{\text{gen}}\acute{\mathbf{\text{e}}}\mathbf{\text{tico}}\mathbf{\text{que}}\mathbf{\text{causa}}\mathbf{\text{dificultad}}\mathbf{\text{para}}\mathbf{\text{distinguir}}\mathbf{\text{los}}\mathbf{\text{colores}}\mathbf{\text{y}}\mathbf{\text{que}}\mathbf{\text{afecta}}\mathbf{\text{aproximadamente}}\mathbf{\text{al}}\mathbf{\text{8\%}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{los}}\mathbf{\text{hombres}}\mathbf{\text{y}}\mathbf{\text{solo}}\mathbf{\text{al}}\mathbf{\text{0,5\%}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{las}}\mathbf{\text{mujeres.}}\mathbf{\text{Explica}}\mathbf{\text{el}}\mathbf{\text{siguiente}}\acute{\mathbf{\text{a}}}\mathbf{\text{rbol}}\mathbf{\text{geneal}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{gico}}\mathbf{\text{indicando}}\mathbf{\text{las}}\mathbf{\text{razones}}\mathbf{\text{que}}\mathbf{\text{dan}}\mathbf{\text{lugar}}\mathbf{\text{a}}\mathbf{\text{esta}}\mathbf{\text{diferencia.}}$

El daltonismo se debe a un alelo recesivo situado en el cromosoma $X$, en un segmento que no tiene homólogo en el cromosoma $Y$. Se representa el alelo normal por $X^D$ y el del daltonismo por $X^d$.

En el árbol, los individuos afectados son dos varones: el abuelo de la generación I y uno de los nietos de la generación III. Que solo haya varones afectados y que la enfermedad reaparezca saltando una generación es exactamente lo que cabe esperar de una herencia recesiva ligada al $X$.

El razonamiento del árbol es el siguiente. El varón afectado de la generación I es $X^{d}Y$: al tener un solo cromosoma $X$, basta ese alelo para que manifieste el carácter. A sus hijos varones les transmite el cromosoma $Y$, de modo que ninguno de los dos varones de la generación II puede haber heredado de él el daltonismo: son sanos y ni siquiera portadores. A su hija, en cambio, le transmite forzosamente su único $X$, que lleva el alelo $d$; como su madre es sana, esa hija es $X^D{X}^d$, portadora sana. Todas las hijas de un varón daltónico son necesariamente portadoras.

Esa mujer de la generación II se casa con un varón sano, $X^{D}Y$. El cruce $X^D{X}^d\times X^{D}Y$ da:

$\times$	$X^D$	$X^d$ $X^D$	$X^D{X}^D$	$X^D{X}^d$ $Y$	$X^{D}Y$	$X^{d}Y$

Es decir, un $25\mathrm{\%}$ de cada genotipo: hijas sanas no portadoras, hijas portadoras, hijos sanos e hijos daltónicos. Eso explica la generación III, en la que uno de los dos varones es daltónico y el otro no, y en la que las dos hijas son sanas, aunque cada una tenga un $50\mathrm{\%}$ de probabilidad de ser portadora. El alelo ha pasado, pues, del abuelo al nieto a través de una madre portadora que nunca manifestó el carácter.

La razón de la diferencia entre el $8\mathrm{\%}$ de los hombres y el $\mathrm{0,5}\mathrm{\%}$ de las mujeres está en esa misma asimetría. El varón es hemicigótico para los genes del segmento diferencial del $X$: solo tiene una copia, y si esa copia lleva el alelo recesivo no hay ningún alelo dominante que lo enmascare, de modo que basta recibir un alelo $d$ para ser daltónico. La mujer, en cambio, tiene dos cromosomas $X$ y necesita recibir el alelo por partida doble, de su padre y de su madre, para manifestar el carácter; con una sola copia es portadora sana.

Cuantitativamente, si la frecuencia del alelo en la población es $q\approx \mathrm{0,08}$, la proporción de varones afectados es sencillamente $q$, es decir, el $8\mathrm{\%}$, mientras que la de mujeres afectadas es $q^2={\mathrm{0,08}}^2=\mathrm{0,0064}$, esto es, en torno al $\mathrm{0,6}\mathrm{\%}$, del orden del $\mathrm{0,5}\mathrm{\%}$ que da el enunciado. Y la de mujeres portadoras es $2q(1-q)\approx 15\mathrm{\%}$: casi el doble de mujeres portadoras que de varones afectados, que es lo que mantiene el alelo en la población.