La hemofilia es una enfermedad ligada al sexo. ¿Cuál será la proporción de hemofílicos en la descendencia de un matrimonio formado por una mujer portadora del gen y un hombre normal? Represéntalo gráficamente y razona el resultado.
La hemofilia está causada por un alelo recesivo situado en el cromosoma
, que no tiene alelo homólogo en el cromosoma
. Se representa el alelo normal por
y el de la enfermedad por
.
Los genotipos de los progenitores son, por tanto,
la mujer portadora —sana, porque el alelo dominante enmascara al recesivo— y
el hombre normal. Los gametos que producen son
y
ella, y
e
él.
El cuadro de Punnett del cruce es:
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La descendencia esperada es de un
de cada genotipo: mujeres sanas no portadoras, mujeres sanas portadoras, varones sanos y varones hemofílicos.
La proporción de hemofílicos en el conjunto de la descendencia es, por tanto, de
, es decir, un
. Si se considera solo la mitad masculina, la proporción es de
: la mitad de los hijos varones padecerán la enfermedad.
El razonamiento de fondo es que el varón es hemicigótico para los genes del cromosoma
: al tener un solo
, basta con que reciba de su madre el alelo
para manifestar la enfermedad, porque no hay un segundo alelo que lo enmascare. Las hijas, en cambio, reciben siempre el
del padre, de modo que ninguna puede ser hemofílica en este cruce, y la mitad de ellas serán portadoras. Esa es la razón de que las enfermedades recesivas ligadas al
afecten sobre todo a los varones y se transmitan por las mujeres.