a) Explica qué son las mutaciones genómicas.
b) ¿Cómo se producen?
c) ¿Qué consecuencias tienen en animales?
Las mutaciones genómicas son las que afectan al número de cromosomas del individuo, no a su estructura ni a la secuencia de un gen. Se distinguen dos tipos.
Las euploidías afectan a juegos cromosómicos completos: la monoploidía, con un solo juego, y las poliploidías —triploidía, tetraploidía—, con tres o más. Son frecuentes en las plantas, donde a menudo producen individuos de mayor tamaño y son la base de muchas variedades cultivadas, como el trigo o el plátano.
Las aneuploidías afectan a cromosomas sueltos dentro de un par: la monosomía, cuando falta uno de los dos homólogos, y la trisomía, cuando hay uno de más.
Se producen por errores en el reparto de los cromosomas durante la división celular, y muy especialmente durante la meiosis.
El mecanismo característico de las aneuploidías es la no disyunción: dos cromosomas homólogos no se separan en la anafase I, o bien dos cromátidas hermanas no se separan en la anafase II. El resultado son gametos con un cromosoma de más y gametos con uno de menos; si uno de ellos participa en la fecundación, el cigoto será trisómico o monosómico.
Las euploidías se originan cuando falla la separación de todos los cromosomas a la vez, dando gametos diploides, o cuando el huso no se forma y la célula duplica su dotación sin dividirse; también pueden surgir por la fecundación de un óvulo por dos espermatozoides.
Entre los factores que aumentan su frecuencia están la edad materna avanzada y la exposición a agentes que interfieren con el huso acromático.
En los animales las consecuencias son mucho más graves que en las plantas, porque su desarrollo depende de un equilibrio muy estricto en la dosis de los genes.
La poliploidía es prácticamente inviable en los animales superiores y provoca la muerte del embrión; además interfiere con los mecanismos de determinación del sexo.
Las aneuploidías son en su mayoría letales, y de hecho una parte importante de los abortos espontáneos se debe a ellas. Las pocas compatibles con la vida cursan siempre con un síndrome característico: la trisomía del par
da el síndrome de Down; la del par
, el de Edwards; la del
, el de Patau. Entre las que afectan a los cromosomas sexuales, mejor toleradas, están el síndrome de Klinefelter (
) y el de Turner (
), única monosomía viable en la especie humana.
La gravedad se explica porque un cromosoma de más o de menos altera la dosis de centenares de genes simultáneamente, y no de uno solo.