Ejercicio resuelto de Mutaciones · Biología · Cantabria · 2020

Indique cuáles de las siguientes afirmaciones son correctas y cuáles no. Razone brevemente en cada caso su respuesta. [2 puntos]

a) Todas las mutaciones son fenotípicamente perjudiciales para los individuos que las padecen.

b) Las mutaciones suponen una fuente importante de variación alélica.

c) Las mutaciones génicas pueden ocurrir cuando un agente mutagénico incide sobre una proteína alterando irreversiblemente su funcionalidad.

d) Un gen mutado puede codificar para una proteína con la función alterada.

$\textbf{a) Todas las mutaciones son fenotípicamente perjudiciales para los individuos que las padecen.}$

NO ES CORRECTA. La mayoría de las mutaciones son NEUTRAS: caen en regiones no codificantes del genoma, que en la especie humana son la inmensa mayoría, o bien son SILENCIOSAS, porque la degeneración del código genético hace que el codón mutado siga codificando el mismo aminoácido. De las que sí tienen efecto fenotípico, muchas son perjudiciales, pero algunas resultan VENTAJOSAS en un ambiente determinado, y son precisamente esas las que la selección natural favorece. Si todas fueran perjudiciales la evolución adaptativa sería imposible, porque no habría de dónde sacar las variantes mejores.

$\textbf{b) Las mutaciones suponen una fuente importante de variación alélica.}$

ES CORRECTA. La mutación es la ÚNICA fuente de alelos nuevos: crea variantes de un gen que antes no existían en la población. La recombinación meiótica, la segregación independiente y la reproducción sexual generan combinaciones nuevas de alelos —y de ahí que la variabilidad de una población sexual sea enorme—, pero no inventan ninguno: reorganizan lo que ya hay. Por eso la mutación es la materia prima última de la variabilidad genética y, con ella, de la evolución.

$\textbf{c) Las mutaciones génicas pueden ocurrir cuando un agente mutagénico incide sobre una proteína alterando irreversiblemente su funcionalidad.}$

NO ES CORRECTA. Una mutación es, por definición, un cambio en el MATERIAL GENÉTICO, es decir, en la secuencia de nucleótidos del ADN. Si un agente actúa sobre una proteína y la desnaturaliza o la inactiva, el daño es proteico y no genético: no se transmite a la descendencia y no afecta al gen que la codifica, de modo que la célula puede volver a sintetizar la proteína correcta a partir de ese gen intacto. Para que hubiera mutación génica el agente mutagénico tendría que alterar el ADN, sustituyendo, insertando o eliminando bases; una proteína dañada no puede reescribir su propio gen. La información fluye del ADN a la proteína y no al revés.

$\textbf{d) Un gen mutado puede codificar para una proteína con la función alterada.}$

ES CORRECTA. Si la mutación cambia un aminoácido situado en una zona crítica —el centro activo de una enzima, la región de unión al sustrato, un residuo del que dependa el plegamiento—, la proteína resultante puede plegarse mal o perder actividad; y si introduce un codón de parada prematuro, o si es una inserción o una deleción que desplaza el marco de lectura, la proteína sale truncada o completamente distinta a partir de ese punto. El ejemplo clásico es la anemia falciforme: el cambio de un ácido glutámico por una valina en la posición 6 de la cadena beta de la hemoglobina basta para que esta polimerice y deforme el eritrocito. Esta afirmación y la anterior, tomadas juntas, delimitan bien el concepto: la mutación está en el GEN, y su efecto se manifiesta en la PROTEÍNA.