Ejercicio resuelto de Genética mendeliana · Biología · 2020

¿Podría darse el caso de que dos progenitores afectados por un fenotipo patológico tuviesen hijos sanos? Razone su respuesta y represente la distribución de alelos (genotipos) mediante un esquema en el que, además de los progenitores, figuren todos los fenotipos y genotipos posibles descendientes de este cruce en, al menos, dos generaciones. [2 puntos]

$\textbf{¿Podría darse el caso de que dos progenitores afectados por un fenotipo patológico tuviesen hijos sanos? Razone su respuesta y represente la distribución de alelos (genotipos) mediante un esquema en el que, además de los progenitores, figuren todos los fenotipos y genotipos posibles descendientes de este cruce en, al menos, dos generaciones. [2 puntos]}$

SÍ, es posible, y ocurre cuando el carácter patológico es DOMINANTE y los dos progenitores son HETEROCIGOTOS.

EL RAZONAMIENTO. Llamando $A$ al alelo dominante que produce la enfermedad y $a$ al recesivo normal, un individuo afectado puede ser $AA$ o $Aa$, mientras que uno sano solo puede ser $aa$, porque basta un solo alelo dominante para manifestar el carácter. Si los dos progenitores son heterocigotos, cada uno produce la mitad de gametos $A$ y la mitad $a$, y existe la posibilidad de que un hijo reciba el alelo recesivo de AMBOS: ese hijo será $aa$ y estará sano.

Conviene señalar que el caso contrario NO es posible: si el carácter fuese RECESIVO, dos progenitores afectados serían los dos $aa$, no tendrían ningún alelo dominante que transmitir y todos sus hijos serían necesariamente afectados. De hecho, encontrar hijos sanos de dos padres afectados es el criterio clásico que permite deducir, ante un árbol genealógico, que la herencia es DOMINANTE.

PRIMERA GENERACIÓN. Cruce de los progenitores, $Aa \times Aa$:

$$	$A$	$a$
$A$	$AA$: afectado	$Aa$: afectado
$a$	$Aa$: afectado	$aa$: SANO

La proporción GENOTÍPICA esperada es 1 $AA$ : 2 $Aa$ : 1 $aa$, y la FENOTÍPICA, 3 afectados : 1 sano. Es decir, una cuarta parte de los hijos —el 25 por ciento— nacería sana, y de los afectados, un tercio serían homocigotos y dos tercios heterocigotos.

SEGUNDA GENERACIÓN. Los descendientes posibles dependen de con quién se cruce cada uno de los hijos. Tomando como pareja un individuo SANO de la población, que necesariamente es $aa$, los tres cruces posibles son:

$\text{Cruce}$	$\text{Genotipos de la descendencia}$	$\text{Fenotipos}$
$AA \times aa$	Todos $Aa$	100 por ciento afectados
$Aa \times aa$	$1\,Aa : 1\,aa$	50 por ciento afectados, 50 por ciento sanos
$aa \times aa$	Todos $aa$	100 por ciento sanos

Y si dos hijos afectados heterocigotos se cruzaran entre sí, $Aa \times Aa$, se repetiría el cuadro de la primera generación: 3 afectados por cada sano.

DOS CONCLUSIONES que conviene extraer del esquema. La primera es que un individuo SANO, al ser $aa$, no puede transmitir la enfermedad: si se cruza con otro sano, toda su descendencia estará sana, y el linaje queda libre del alelo. Por eso en las herencias dominantes el carácter no puede saltar generaciones. La segunda es que los individuos AFECTADOS quedan a menudo indeterminados entre $AA$ y $Aa$, y solo su descendencia lo aclara: basta un hijo sano para saber que son heterocigotos. Es exactamente la imagen especular de lo que ocurre con las herencias recesivas, donde el genotipo seguro es el del afectado y el dudoso el del sano portador.