Ejercicio resuelto de Genética mendeliana · Biología · 2020

Represente un estudio de familia en el que se siga la transmisión de un carácter autosómico recesivo (no ligado a sexo). En el árbol genealógico han de figurar, al menos, diez individuos repartidos en tres generaciones. Nota: represente igual número de individuos de ambos sexos (varones como cuadrados y mujeres como círculos). En el esquema indique qué cruces confirman el modelo de transmisión propuesto y razone su respuesta. [2 puntos]

$\textbf{Represente un estudio de familia en el que se siga la transmisión de un carácter autosómico recesivo (no ligado a sexo). En el árbol genealógico han de figurar, al menos, diez individuos repartidos en tres generaciones. Nota: represente igual número de individuos de ambos sexos (varones como cuadrados y mujeres como círculos). En el esquema indique qué cruces confirman el modelo de transmisión propuesto y razone su respuesta. [2 puntos]}$

Un carácter AUTOSÓMICO RECESIVO es el determinado por un alelo recesivo situado en un autosoma, es decir, en cualquiera de los cromosomas que no son los sexuales. Llamando $A$ al alelo dominante normal y $a$ al recesivo responsable del carácter, los genotipos posibles son:

$\text{Genotipo}$	$\text{Fenotipo}$
$AA$	Sano, homocigoto dominante
$Aa$	Sano, pero PORTADOR: lleva el alelo y lo transmite sin manifestarlo
$aa$	Afectado

El árbol recoge diez individuos, cinco varones y cinco mujeres, repartidos en tres generaciones, con sus genotipos debajo de cada símbolo.

QUÉ CRUCES CONFIRMAN EL MODELO Y POR QUÉ:

EL CRUCE DE LA PRIMERA GENERACIÓN, $\text{I-1} \times \text{I-2}$, es el que confirma que el carácter es RECESIVO. Los dos progenitores están SANOS y sin embargo tienen una hija AFECTADA, II-1. Ese es el argumento decisivo: un carácter DOMINANTE no puede aparecer en un hijo si no está en ninguno de los padres, porque bastaría un solo alelo para manifestarlo y ese alelo tendría que venir de alguno de los dos. Que aparezca «de la nada» solo se explica si el alelo estaba presente pero OCULTO en los dos progenitores, es decir, si ambos son PORTADORES heterocigotos $Aa$ y la hija ha recibido el alelo recesivo de cada uno. La proporción esperada en ese cruce es de tres sanos por cada afectado, y en el árbol se cumple: dos hijos sanos y una hija afectada.

EL CRUCE DE LA SEGUNDA GENERACIÓN, $\text{II-3} \times \text{II-4}$, lo confirma por segunda vez y además prueba que el alelo se transmite a través de individuos SANOS. Los dos progenitores están sanos —II-3 es hijo de la pareja anterior y II-4 se ha incorporado a la familia—, y de sus cuatro hijos uno, III-1, está afectado. La conclusión es la misma: los dos tienen que ser portadores $Aa$. Este cruce demuestra el rasgo más característico de las herencias recesivas, el SALTO DE GENERACIONES: el carácter desaparece en la segunda generación y reaparece en la tercera, porque los portadores lo transmiten sin manifestarlo.

QUÉ CONFIRMA QUE NO ESTÁ LIGADO AL SEXO. Si el carácter fuese RECESIVO Y LIGADO AL CROMOSOMA X, una mujer afectada como II-1 tendría genotipo $X^{a}X^{a}$, y como recibe uno de sus dos cromosomas X de su padre, ese padre tendría que ser $X^{a}Y$, es decir, tendría que estar AFECTADO. Pero I-1 está sano, de modo que el modelo ligado al X queda descartado. A esto se añade que el carácter afecta a individuos de ambos sexos —una mujer en la segunda generación y un varón en la tercera—, cuando en las herencias recesivas ligadas al X los afectados son casi siempre varones.

GENOTIPOS. Los individuos AFECTADOS, II-1 y III-1, son necesariamente $aa$. Los cuatro progenitores de los dos cruces —I-1, I-2, II-3 y II-4— son necesariamente PORTADORES $Aa$, porque han tenido descendencia afectada estando ellos sanos. Y los hijos SANOS de esos cruces —II-2, III-2, III-3 y III-4— quedan INDETERMINADOS entre $AA$ y $Aa$: de un cruce $Aa \times Aa$, dos tercios de los hijos sanos son portadores y un tercio no lo es, pero sin más datos no puede saberse cuál es cada uno. Solo un análisis genético o su propia descendencia lo aclararía.

Esta indeterminación es, de nuevo, la imagen especular de lo que ocurre en las herencias dominantes: aquí el genotipo seguro es el del AFECTADO y el dudoso el del sano.