Ejercicio resuelto de Genética mendeliana · Biología · 2020

Tras el estudio de la transmisión de un determinado fenotipo patológico se obtiene el resultado representado en la figura. Indique y razone qué tipo de transmisión sigue dicho carácter e indique los genotipos de los individuos indicados por las letras (relleno en azul los individuos afectados). [2 puntos]

$\textbf{Tras el estudio de la transmisión de un determinado fenotipo patológico se obtiene el resultado representado en la figura. Indique y razone qué tipo de transmisión sigue dicho carácter e indique los genotipos de los individuos indicados por las letras (relleno en azul los individuos afectados). [2 puntos]}$

TIPO DE TRANSMISIÓN. El carácter se transmite de forma DOMINANTE, y el dato que lo demuestra está en la primera generación: la pareja inicial la forman DOS INDIVIDUOS AFECTADOS —la mujer A y su marido— y entre sus cuatro hijos hay UNO SANO.

El razonamiento es este. Si el carácter fuese RECESIVO, dos progenitores afectados serían ambos homocigotos recesivos, no tendrían ningún alelo dominante que transmitir y TODOS sus hijos serían necesariamente afectados; la existencia de un hijo sano lo hace imposible. En cambio, si el carácter es DOMINANTE y los dos padres son heterocigotos, una cuarta parte de los hijos recibe el alelo recesivo de ambos y resulta sana, que es exactamente lo que se observa. Encontrar hijos sanos de dos padres afectados es, de hecho, el criterio clásico para deducir que una herencia es dominante.

Queda descartada, además, la herencia ligada al cromosoma Y, porque hay MUJERES afectadas y el cromosoma Y solo pasa de padre a hijo varón. Y el conjunto del árbol —el carácter aparece en las tres generaciones, afecta a individuos de ambos sexos y se transmite indistintamente por vía paterna y materna— responde al patrón de una herencia AUTOSÓMICA DOMINANTE, que es la respuesta.

Conviene comprobar por qué no basta con decir «dominante». Si el gen estuviera ligado al cromosoma X y fuese dominante, el varón afectado de la primera generación sería $X^{A}Y$ y transmitiría su único X a TODAS sus hijas, que serían por tanto todas afectadas. En este árbol las hijas de esa pareja lo están, así que ese cruce por sí solo no descarta el modelo; lo que inclina la balanza es que el resto del árbol no muestra ninguna de las asimetrías características de la herencia ligada al X y que la autosómica no exige suponer nada adicional.

GENOTIPOS DE LOS INDIVIDUOS SEÑALADOS. Llamando $A$ al alelo dominante responsable del fenotipo patológico y $a$ al recesivo normal:

$\text{Individuo}$	$\text{Fenotipo}$	$\text{Genotipo}$	$\text{Razón}$
A	Mujer afectada, primera generación	$Aa$	Tiene un hijo sano, que es $aa$ y necesita recibir un alelo $a$ de cada progenitor; ella, por tanto, lo lleva
B	Varón afectado, segunda generación	$AA$ o $Aa$	Indeterminado: es hijo de dos heterocigotos, de modo que pudo recibir $A$ de ambos o de uno solo, y no tiene descendencia que permita distinguirlo
C	Varón sano, tercera generación	$aa$	Todo individuo sano es homocigoto recesivo, porque basta un solo alelo dominante para manifestar el carácter

El genotipo de B es el único que queda sin determinar. Para averiguarlo habría que recurrir a su descendencia: bastaría un solo hijo sano para concluir que es $Aa$; en cambio, ninguna cantidad de hijos afectados permitiría afirmar con certeza que es $AA$, solo hacerlo probable. Esta asimetría es general en las herencias dominantes: los individuos SANOS tienen siempre genotipo determinado, $aa$, mientras que los AFECTADOS quedan a menudo indeterminados entre el homocigoto y el heterocigoto. Con las herencias recesivas ocurre justamente al revés.