Ejercicio resuelto de Genética mendeliana · Biología · 2021

Tras el estudio de la transmisión de determinado carácter fenotípico patológico en una familia, se ha obtenido el árbol genealógico que aparece en la figura, en el que los individuos que manifiestan dicho carácter aparecen en negro. A la vista de los datos aportados, indique qué tipo de transmisión sigue el carácter en estudio, así como los genotipos de los individuos señalados con letra. Razone la respuesta. [1,25 puntos]

$\textbf{Tras el estudio de la transmisión de determinado carácter fenotípico patológico en una familia, se ha obtenido el árbol genealógico que aparece en la figura, en el que los individuos que manifiestan dicho carácter aparecen en negro. A la vista de los datos aportados, indique qué tipo de transmisión sigue el carácter en estudio, así como los genotipos de los individuos señalados con letra. Razone la respuesta. [1,25 puntos]}$

TIPO DE TRANSMISIÓN. El carácter se transmite de forma DOMINANTE, y el dato que lo demuestra está en la primera generación: la pareja inicial está formada por DOS INDIVIDUOS AFECTADOS —la mujer A y su marido— y entre sus cuatro hijos hay UNO SANO, el varón que aparece en blanco.

El razonamiento es este. Si el carácter fuese RECESIVO, dos progenitores afectados serían los dos homocigotos recesivos, no tendrían ningún alelo dominante que transmitir y TODOS sus hijos serían necesariamente afectados; la existencia de un hijo sano lo hace imposible. En cambio, si el carácter es DOMINANTE y los dos padres son heterocigotos, una cuarta parte de los hijos recibe el alelo recesivo de ambos y resulta sana, que es exactamente lo que se observa.

Conviene comprobar además si el gen puede estar LIGADO AL SEXO. Si fuese dominante ligado al cromosoma X, el padre afectado sería $X^{A}Y$ y transmitiría su único X a TODAS sus hijas, de modo que todas ellas serían afectadas; en el árbol las dos hijas de esa pareja lo son, así que ese modelo tampoco queda descartado por este cruce. Sí lo descarta, en cambio, el resto del árbol: en la generación siguiente hay una mujer afectada casada con un varón sano cuya descendencia incluye varones sanos e hijas afectadas y sanas, algo compatible con las dos hipótesis; pero el conjunto —carácter presente en las tres generaciones, afectados de ambos sexos y transmisión indistinta por vía paterna y materna— responde al patrón de una herencia AUTOSÓMICA DOMINANTE, que es la respuesta. Queda descartada, por supuesto, la herencia ligada al cromosoma Y, ya que hay mujeres afectadas.

GENOTIPOS DE LOS INDIVIDUOS SEÑALADOS. Llamando $A$ al alelo dominante que produce el carácter patológico y $a$ al recesivo normal:

$\text{Individuo}$	$\text{Fenotipo}$	$\text{Genotipo}$	$\text{Razón}$
A	Mujer afectada, primera generación	$Aa$	Tiene un hijo sano, que es $aa$ y necesita recibir un alelo $a$ de cada progenitor; ella, por tanto, tiene que llevarlo
B	Varón afectado, segunda generación	$AA$ o $Aa$	Indeterminado: es hijo de dos heterocigotos, de modo que puede haber recibido $A$ de los dos o solo de uno, y no tiene descendencia que permita distinguirlo
C	Varón sano, tercera generación	$aa$	Todo individuo sano es homocigoto recesivo, porque basta un solo alelo dominante para manifestar el carácter

El genotipo de B es el único que no puede determinarse con los datos del árbol. Para averiguarlo habría que recurrir a su descendencia: si tuviera algún hijo sano, sería necesariamente $Aa$; y si tuviera muchos hijos y todos resultaran afectados, sería probable —aunque nunca seguro— que fuese $AA$. Este es un rasgo general de las herencias dominantes: los individuos SANOS tienen siempre un genotipo determinado, $aa$, mientras que los AFECTADOS quedan a menudo indeterminados entre el homocigoto y el heterocigoto. Con las herencias recesivas ocurre justo al revés.