Ejercicio resuelto de Genética mendeliana · Biología · 2022

¿Podría darse el caso de que dos progenitores afectados por un fenotipo patológico de base genética tuviesen hijos sanos? Razone su respuesta mediante un árbol genealógico familiar a partir de dichos progenitores; en él han de figurar al menos: diez individuos repartidos en tres generaciones y un cruce por cada generación.

Represente, además, los genotipos de cada individuo (representación: mujeres, círculo; varones, cuadrado; sanos, blanco; afectados, negro). [1,25 puntos]

$\textbf{¿Podría darse el caso de que dos progenitores afectados por un fenotipo patológico de base genética tuviesen hijos sanos? Razone su respuesta mediante un árbol genealógico familiar a partir de dichos progenitores; en él han de figurar al menos: diez individuos repartidos en tres generaciones y un cruce por cada generación. Represente, además, los genotipos de cada individuo. [1,25 puntos]}$

SÍ, es perfectamente posible, y ocurre cuando el carácter patológico es DOMINANTE y los dos progenitores son HETEROCIGOTOS.

El razonamiento es este. Llamando $A$ al alelo dominante que produce la enfermedad y $a$ al recesivo normal, un individuo afectado puede ser $AA$ o $Aa$, mientras que uno sano solo puede ser $aa$. Si los dos progenitores son heterocigotos, $Aa \times Aa$, cada uno produce la mitad de gametos $A$ y la mitad $a$, y la descendencia esperada es:

$$	$A$	$a$
$A$	$AA$, afectado	$Aa$, afectado
$a$	$Aa$, afectado	$aa$, SANO

Es decir, tres cuartas partes de los hijos serán afectados y UNA CUARTA PARTE, los que reciben el alelo recesivo de los dos padres, serán sanos. Ese 25 por ciento de hijos sanos es la respuesta a la pregunta.

Conviene señalar que el caso contrario NO es posible: si el carácter fuese RECESIVO, dos progenitores afectados serían los dos $aa$, no tendrían ningún alelo dominante que transmitir y TODOS sus hijos serían necesariamente afectados. De hecho, encontrar hijos sanos de dos padres afectados es precisamente el criterio que permite deducir, ante un árbol genealógico, que la herencia es dominante.



El árbol de la figura recoge diez individuos —once contando al cónyuge de III-3— repartidos en tres generaciones, con sus genotipos debajo de cada símbolo, y hay que leerlo así.

GENERACIÓN I. Los dos progenitores, I-1 y I-2, están afectados y son heterocigotos, $Aa$. De sus cuatro hijos, dos están afectados y DOS SON SANOS, II-1 y II-4: son los homocigotos recesivos $aa$, y su existencia demuestra que los padres tenían que llevar el alelo recesivo. El genotipo de II-2 queda indeterminado, $AA$ o $Aa$, porque es un afectado hijo de dos heterocigotos y no tiene descendencia que lo aclare.

GENERACIÓN II. El cruce es entre II-4, que es sano y por tanto $aa$, y II-5, afectada y heterocigota. Este cruce es en realidad un cruce prueba, y su descendencia lo confirma: la mitad de los hijos resultan afectados y $Aa$ —III-2 y III-3— y la otra mitad sanos y $aa$ —III-1—, que es la proporción 1:1 esperada.

GENERACIÓN III. El tercer cruce, entre III-3, afectado y heterocigoto, y III-4, sana, aparece sin descendencia: con solo tres generaciones no puede tenerla, porque sus hijos serían ya la cuarta. Cabe esperar de él, si la tuviera, la misma proporción de un afectado por cada sano.

Dos observaciones sobre el árbol completan la respuesta. La primera es que el carácter aparece en TODAS las generaciones y afecta por igual a varones y a mujeres, transmitiéndose indistintamente por vía paterna y materna: es el patrón típico de una herencia AUTOSÓMICA DOMINANTE. La segunda es que ningún individuo sano tiene descendencia afectada si su pareja también es sana, lo que confirma que el alelo responsable no puede quedar oculto de una generación a otra, como sí ocurriría si fuera recesivo.