Ejercicio resuelto de Genética · Biología · Cantabria · 2023

Defina los siguientes conceptos de genética: [1,25 puntos]

a) Genotipo y fenotipo.

b) Locus y alelo.

c) Haploide y diploide.

d) Homocigótico y heterocigótico.

e) Carácter autosómico.

$\textbf{a) Genotipo y fenotipo.}$

El GENOTIPO es el conjunto de todos los genes, o de todos los alelos, que un individuo posee en su material hereditario. Es la información recibida de sus progenitores, permanece invariable a lo largo de la vida y solo la mitad de ella pasa a cada gameto.

El FENOTIPO es el conjunto de caracteres observables o medibles de un individuo, tanto morfológicos como fisiológicos y de comportamiento. Resulta de la expresión del genotipo EN UN AMBIENTE determinado, de manera que se resume en la relación fenotipo igual a genotipo más ambiente. De ahí que dos individuos con el mismo genotipo, como dos gemelos univitelinos, puedan diferir en el fenotipo, y que un mismo fenotipo pueda corresponder a genotipos distintos: un individuo dominante homocigótico y otro heterocigótico son indistinguibles a la vista.

$\textbf{b) Locus y alelo.}$

El LOCUS es la posición física y fija que un gen determinado ocupa en un cromosoma. Todos los individuos de una especie tienen ese gen en el mismo locus, y es lo que permite que los homólogos se apareen punto por punto en la profase I. El plural es loci.

Los ALELOS son las distintas variantes que puede presentar un mismo gen, es decir, las diferentes formas en que puede estar escrita la secuencia de ese locus. Surgen por mutación. Un individuo diploide lleva DOS alelos de cada gen, uno en cada cromosoma homólogo, y pueden ser iguales o distintos; en la población, en cambio, puede haber muchos más de dos: el gen del grupo sanguíneo ABO tiene tres alelos, y otros tienen decenas.

$\textbf{c) Haploide y diploide.}$

HAPLOIDE, que se representa con $n$, es la célula o el organismo que tiene UN solo juego de cromosomas, es decir, un solo representante de cada par de homólogos. Son haploides los gametos, y en la especie humana $n = 23$.

DIPLOIDE, que se representa con $2n$, es la célula o el organismo que tiene DOS juegos completos de cromosomas homólogos, uno de origen paterno y otro de origen materno. Son diploides las células somáticas de los animales, y en la especie humana $2n = 46$. El paso de $2n$ a $n$ lo realiza la meiosis, y el regreso de $n$ a $2n$, la fecundación.

$\textbf{d) Homocigótico y heterocigótico.}$

HOMOCIGÓTICO, o raza pura para un carácter, es el individuo cuyos dos alelos de ese gen son IGUALES: $AA$ o $aa$. Produce un solo tipo de gameto para ese gen y, cruzado con otro igual, da una descendencia uniforme.

HETEROCIGÓTICO, o híbrido, es el individuo cuyos dos alelos son DISTINTOS: $Aa$. Produce dos tipos de gametos a partes iguales, y en él se manifiesta el fenómeno de la dominancia: si un alelo es dominante, es el único que se expresa en el fenotipo y el recesivo queda oculto pero se transmite. Es el heterocigoto el que hace posible que un carácter reaparezca en una generación posterior, y también el portador sano de las enfermedades recesivas.

$\textbf{e) Carácter autosómico.}$

Un CARÁCTER AUTOSÓMICO es aquel cuyo gen se localiza en un AUTOSOMA, es decir, en cualquiera de los cromosomas que no son los sexuales; en la especie humana, en cualquiera de los 22 pares de autosomas.

Su rasgo distintivo es que se transmite EXACTAMENTE IGUAL en los dos sexos, porque hombres y mujeres tienen la misma dotación de autosomas: la probabilidad de que un hijo o una hija hereden el carácter es la misma, y en los árboles genealógicos afecta a varones y mujeres en proporciones parecidas. Se contrapone al carácter ligado al sexo, cuyo gen está en el cromosoma X o en el Y y que sí se transmite de forma desigual: la hemofilia y el daltonismo, ligados al X y recesivos, son mucho más frecuentes en los varones, porque a ellos les basta un solo alelo mutado para manifestarlos.