Ejercicio resuelto de Mutaciones · Biología · Cantabria · 2024

Indique cuáles de las siguientes afirmaciones son correctas y cuáles no. Razone brevemente en cada caso su respuesta. [1,25 puntos]

a) Todas las mutaciones son fenotípicamente perjudiciales para los individuos que las padecen.

b) Las mutaciones suponen una fuente importante de variación alélica.

c) Las mutaciones génicas pueden ocurrir cuando un agente mutagénico incide sobre una proteína alterando irreversiblemente su funcionalidad.

d) Un gen mutado puede codificar para una proteína con la función alterada.

e) Una mutación en un gameto humano siempre tiene un efecto perjudicial.

$\textbf{a) Todas las mutaciones son fenotípicamente perjudiciales para los individuos que las padecen.}$

No es correcta. La mayoría de las mutaciones son NEUTRAS: caen en regiones no codificantes del genoma, que en la especie humana son la inmensa mayoría, o son silenciosas, porque la degeneración del código genético hace que el codón mutado siga codificando el mismo aminoácido. De las que sí tienen efecto, muchas son perjudiciales, pero algunas resultan ventajosas en un ambiente determinado, y son precisamente esas las que la selección natural favorece y las que hacen posible la evolución adaptativa. Si todas fueran perjudiciales, la evolución no podría explicarse.

$\textbf{b) Las mutaciones suponen una fuente importante de variación alélica.}$

Es correcta. La mutación es la ÚNICA fuente de alelos nuevos: crea variantes de un gen que antes no existían en la población. La recombinación meiótica y la reproducción sexual generan combinaciones nuevas de alelos, pero no inventan ninguno: reorganizan la variabilidad existente. Por eso se dice que la mutación es la materia prima última de la variabilidad genética y, con ella, de la evolución.

$\textbf{c) Las mutaciones génicas pueden ocurrir cuando un agente mutagénico incide sobre una proteína alterando irreversiblemente su funcionalidad.}$

No es correcta. Una mutación es, por definición, un cambio en el MATERIAL GENÉTICO, es decir, en la secuencia de nucleótidos del ADN. Si un agente actúa sobre una proteína y la desnaturaliza o la inactiva, el daño es proteico y no genético: no se transmite a la descendencia y no afecta al gen, de modo que la célula puede volver a sintetizar la proteína correcta a partir de ese gen intacto. Para que hubiera mutación génica el agente mutagénico tendría que alterar el ADN, cambiando, añadiendo o eliminando bases.

$\textbf{d) Un gen mutado puede codificar para una proteína con la función alterada.}$

Es correcta. Si la mutación cambia un aminoácido situado en una zona crítica —el centro activo de una enzima, la región de unión al sustrato, un residuo implicado en el plegamiento—, la proteína resultante puede plegarse mal o perder actividad. Y si introduce un codón de parada prematuro, o si es una inserción o una deleción que desplaza el marco de lectura, la proteína sale truncada o completamente distinta a partir de ese punto. El ejemplo clásico es la anemia falciforme: el cambio de un ácido glutámico por una valina en la cadena beta de la hemoglobina basta para que esta precipite y deforme el eritrocito.

$\textbf{e) Una mutación en un gameto humano siempre tiene un efecto perjudicial.}$

No es correcta. Que la mutación esté en un gameto significa que es HEREDABLE, es decir, que pasará a la descendencia y estará en todas las células del nuevo individuo, pero no dice nada sobre su efecto. Como en el apartado a), lo más probable es que sea neutra; puede ser perjudicial, y puede ser ventajosa. De hecho, solo las mutaciones que ocurren en la línea germinal tienen relevancia evolutiva, porque son las únicas que se transmiten, y entre ellas están todas las que han producido las adaptaciones de las especies. Las que ocurren en células somáticas afectan únicamente al individuo, y son las que están en el origen de los tumores.