Ejercicio resuelto de Mutaciones · Biología · Cantabria · 2026

Indique cuáles de las siguientes afirmaciones son correctas y cuáles no, justificando brevemente su respuesta en cada caso. [1,25 puntos; 0,25 puntos por respuesta correctamente razonada]

a) Las mutaciones silenciosas cambian la secuencia de aminoácidos de una proteína sin alterar su función.

b) Las mutaciones suponen una fuente importante de variación alélica.

c) Las mutaciones génicas pueden ocurrir cuando un agente mutagénico incide sobre una proteína y altera irreversiblemente su función.

d) Un gen mutado puede codificar para una proteína con la función alterada.

e) Una mutación en un gameto humano siempre tiene un efecto perjudicial.

$\mathbf{\text{a)}}\mathbf{\text{Las}}\mathbf{\text{mutaciones}}\mathbf{\text{silenciosas}}\mathbf{\text{cambian}}\mathbf{\text{la}}\mathbf{\text{secuencia}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{amino}}\acute{\mathbf{\text{a}}}\mathbf{\text{cidos}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{una}}\mathbf{\text{prote}}\acute{\mathbf{\text{ı}}}\mathbf{\text{na}}\mathbf{\text{sin}}\mathbf{\text{alterar}}\mathbf{\text{su}}\mathbf{\text{funci}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{n.}}$

Incorrecta. Una mutación silenciosa es precisamente la que NO cambia la secuencia de aminoácidos: al ser el código genético degenerado, varios codones distintos codifican el mismo aminoácido, así que un cambio de base puede pasar de un codón a otro sinónimo y la proteína queda idéntica. Lo que la afirmación describe —un cambio de aminoácido que no altera la función— sería una mutación neutra o conservativa, no silenciosa.

$\mathbf{\text{b)}}\mathbf{\text{Las}}\mathbf{\text{mutaciones}}\mathbf{\text{suponen}}\mathbf{\text{una}}\mathbf{\text{fuente}}\mathbf{\text{importante}}\mathbf{\text{de}}\mathbf{\text{variaci}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{n}}\mathbf{\text{al}}\acute{\mathbf{\text{e}}}\mathbf{\text{lica.}}$

Correcta. La mutación es la única fuente de alelos nuevos: crea variantes que antes no existían en la población. La reproducción sexual y la recombinación reorganizan esos alelos en combinaciones nuevas, pero no inventan ninguno. Por eso la mutación es la materia prima última de la variabilidad genética y, con ella, de la evolución.

$\mathbf{\text{c)}}\mathbf{\text{Las}}\mathbf{\text{mutaciones}}\mathbf{\text{g}}\acute{\mathbf{\text{e}}}\mathbf{\text{nicas}}\mathbf{\text{pueden}}\mathbf{\text{ocurrir}}\mathbf{\text{cuando}}\mathbf{\text{un}}\mathbf{\text{agente}}\mathbf{\text{mutag}}\acute{\mathbf{\text{e}}}\mathbf{\text{nico}}\mathbf{\text{incide}}\mathbf{\text{sobre}}\mathbf{\text{una}}\mathbf{\text{prote}}\acute{\mathbf{\text{ı}}}\mathbf{\text{na}}\mathbf{\text{y}}\mathbf{\text{altera}}\mathbf{\text{irreversiblemente}}\mathbf{\text{su}}\mathbf{\text{funci}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{n.}}$

Incorrecta. Una mutación es, por definición, un cambio en el material genético, es decir, en el ADN. Si un agente actúa sobre una proteína y la desnaturaliza o la inactiva, el daño es proteico y no hereditario: no se transmite a la descendencia ni afecta al gen que la codifica, de modo que la célula puede volver a sintetizar la proteína correcta a partir del gen intacto. Para que haya mutación génica el agente mutagénico debe alterar la secuencia de nucleótidos.

$\mathbf{\text{d)}}\mathbf{\text{Un}}\mathbf{\text{gen}}\mathbf{\text{mutado}}\mathbf{\text{puede}}\mathbf{\text{codificar}}\mathbf{\text{para}}\mathbf{\text{una}}\mathbf{\text{prote}}\acute{\mathbf{\text{ı}}}\mathbf{\text{na}}\mathbf{\text{con}}\mathbf{\text{la}}\mathbf{\text{funci}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{n}}\mathbf{\text{alterada.}}$

Correcta. Si la mutación cambia un aminoácido de una zona clave —el centro activo de una enzima, por ejemplo—, o introduce un codón de parada prematuro, o desplaza el marco de lectura, la proteína resultante tendrá una secuencia distinta, se plegará de otro modo y su función quedará alterada o abolida. El caso clásico es la anemia falciforme, en la que el cambio de un solo aminoácido de la cadena beta de la hemoglobina la hace precipitar.

$\mathbf{\text{e)}}\mathbf{\text{Una}}\mathbf{\text{mutaci}}\acute{\mathbf{\text{o}}}\mathbf{\text{n}}\mathbf{\text{en}}\mathbf{\text{un}}\mathbf{\text{gameto}}\mathbf{\text{humano}}\mathbf{\text{siempre}}\mathbf{\text{tiene}}\mathbf{\text{un}}\mathbf{\text{efecto}}\mathbf{\text{perjudicial.}}$

Incorrecta. Que la mutación esté en un gameto significa que es heredable, no que sea dañina. La mayoría de las mutaciones son neutras, porque caen en zonas no codificantes o son silenciosas; algunas son perjudiciales, y unas pocas resultan ventajosas en un ambiente determinado y son las que la selección natural favorece. Sin esas mutaciones beneficiosas la evolución adaptativa no sería posible.