Ejercicio resuelto de Mutaciones · Biología · Aragón · 2026

A continuación, se muestra una porción de una molécula: NH$_{2}$-Ala–Leu–Tyr–Glu–His–COOH. Después de tratar el ADN con un agente mutagénico, la molécula resultante es la siguiente: NH$_{2}$-Ala–Leu–COOH. Responda las siguientes cuestiones:



a) ¿Qué tipo de enlace une entre sí los monómeros de la molécula? Describa brevemente cómo se forma dicho enlace. [0,4 puntos]

b) Teniendo en cuenta el código genético, determine en qué codón se ha producido la mutación y cual ha podido ser el cambio en la secuencia de nucleótidos del ARNm. [0,6 puntos]

c) ¿Qué tipo de mutación se ha producido? ¿Qué consecuencias funcionales puede tener esta mutación en la molécula resultante? ¿Qué puede haber causado esta mutación? Justifique su respuesta. [0,6 puntos]

d) Si esta mutación afectara a una célula germinal, ¿qué implicaciones tendría? ¿Y si afectara a una célula somática? [0,4 puntos]

$\textbf{a) ¿Qué tipo de enlace une entre sí los monómeros de la molécula? Describa brevemente cómo se forma dicho enlace. [0,4 puntos]}$

La molécula es un péptido, y por tanto sus monómeros, los aminoácidos, se unen entre sí mediante enlaces peptídicos.

El enlace peptídico es un enlace covalente de tipo amida que se forma por condensación entre el grupo carboxilo de un aminoácido y el grupo amino del aminoácido siguiente, con desprendimiento de una molécula de agua. El resultado es un grupo $\text{-CO-NH-}$ que une los dos restos y deja libres un grupo amino en un extremo de la cadena, el extremo N-terminal, y un grupo carboxilo en el otro, el extremo C-terminal. Por resonancia, el enlace tiene un carácter parcial de doble enlace que lo hace rígido y mantiene coplanares los cuatro átomos implicados, lo que condiciona el plegamiento posterior de la cadena.

$\textbf{b) Teniendo en cuenta el código genético, determine en qué codón se ha producido la mutación y cual ha podido ser el cambio en la secuencia de nucleótidos del ARNm. [0,6 puntos]}$

La molécula original es $\text{NH}_2\text{-Ala-Leu-Tyr-Glu-His-COOH}$ y la mutada es $\text{NH}_2\text{-Ala-Leu-COOH}$. Los dos primeros aminoácidos se mantienen y la cadena se interrumpe justo después, de manera que la mutación tiene que estar en el tercer codón, el que codificaba la tirosina: ese codón se ha convertido en un codón de parada, y por eso la traducción se detiene ahí y ya no se incorporan ni el ácido glutámico ni la histidina.

Consultando el código genético, la tirosina está codificada por $\text{UAU}$ o $\text{UAC}$, y los codones de terminación son $\text{UAA}$, $\text{UAG}$ y $\text{UGA}$. Basta con cambiar la tercera base del codón para pasar de uno a otro, de modo que los cambios posibles en el ARN mensajero son cuatro:

$\text{UAU} \rightarrow \text{UAA}$, sustituyendo una $\text{U}$ por una $\text{A}$.

$\text{UAU} \rightarrow \text{UAG}$, sustituyendo una $\text{U}$ por una $\text{G}$.

$\text{UAC} \rightarrow \text{UAA}$, sustituyendo una $\text{C}$ por una $\text{A}$.

$\text{UAC} \rightarrow \text{UAG}$, sustituyendo una $\text{C}$ por una $\text{G}$.

En todos los casos se trata del cambio de una sola base en la tercera posición del codón.

$\textbf{c) ¿Qué tipo de mutación se ha producido? ¿Qué consecuencias funcionales puede tener esta mutación en la molécula resultante? ¿Qué puede haber causado esta mutación? Justifique su respuesta. [0,6 puntos]}$

Se trata de una mutación génica o puntual por sustitución de una base, del tipo llamado sin sentido o *nonsense*, porque convierte un codón que codificaba un aminoácido en un codón de terminación. Obsérvese que no hay corrimiento de la pauta de lectura, ya que no se ha añadido ni eliminado ningún nucleótido.

En cuanto a las consecuencias funcionales, la traducción se interrumpe de forma prematura y se obtiene una proteína truncada, mucho más corta de lo debido: en este caso faltan la tirosina, el ácido glutámico y la histidina. Al perder esos aminoácidos, la cadena no puede plegarse correctamente y se altera o desaparece su estructura terciaria, de la que depende la actividad biológica. Si se trataba de una enzima, el centro activo quedaría destruido y perdería su capacidad catalítica; si era una proteína estructural o de reconocimiento, no podría interaccionar con sus moléculas asociadas. Lo más probable, por tanto, es que la proteína resultante sea no funcional, y de hecho la célula suele degradar estos productos truncados.

En cuanto a las causas, la mutación puede haberse originado de tres maneras. Puede deberse a un error espontáneo de la ADN polimerasa durante la replicación que los sistemas de reparación no hayan corregido a tiempo. Puede haber sido inducida por agentes mutágenos del ambiente, como las radiaciones ultravioleta o ionizantes, determinados productos químicos o el estrés oxidativo, que dañan el ADN. Y puede haber surgido de forma espontánea por cambios químicos de las propias bases, como la desaminación o los desplazamientos tautoméricos, que hacen que una base se aparee incorrectamente en la siguiente replicación.

$\textbf{d) Si esta mutación afectara a una célula germinal, ¿qué implicaciones tendría? ¿Y si afectara a una célula somática? [0,4 puntos]}$

Si afectara a una célula germinal, es decir, a una célula de la línea que produce los gametos, la mutación podría transmitirse a la descendencia. Al pasar al óvulo o al espermatozoide, estaría presente en el cigoto y, tras las sucesivas mitosis, en todas y cada una de las células del nuevo individuo, que a su vez podría pasarla a la generación siguiente. Es el origen de las enfermedades genéticas hereditarias y, en términos evolutivos, la fuente de variabilidad sobre la que actúa la selección natural.

Si afectara a una célula somática, la mutación no se hereda, porque esas células no intervienen en la formación de los gametos. Solo la llevarán las células hijas que salgan de ella por mitosis, de modo que el efecto queda limitado a ese clon dentro del individuo y desaparece con él. Sus consecuencias dependen de la importancia del gen afectado y del número de células implicadas: puede pasar completamente inadvertida, provocar una disfunción localizada o, si el gen mutado controla la división celular, dar lugar a una proliferación descontrolada y a la aparición de un tumor.